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高尿酸血症与痛风疑难病例集锦

这是不是你?每天一杯奶茶,半夜饿了油炸烧烤啤酒搞起,平时能躺着绝不坐着,能坐着绝不站着,运动次数屈指可数。

随着现在生活条件越来越好,人们的饮食水平也逐渐提高。高嘌呤饮食、奶茶、果汁饮料、油炸食品已是当代年轻人的“必备”,也正是如此,导致现在高尿酸血症发病人群逐渐年轻化。

为此,小界特意邀请来自长沙市第三医院章婷副主任医师制作了本期课程《花样少女不能承受之“重”——高尿酸》,带我们一起学习下如何防治青少年高尿酸血症。

一、病例介绍

王某,女,12岁,学生,入院时间:2019年9月6日,患者近2年开始体重增加较同龄人明显,渐进性体重增加25kg,平时食欲好,不挑食,喜食油炸食品、零食、奶茶等,运动量少。

1天前体检发现尿酸702umol/l,患者无嗜睡、发热、出汗异常;无脸变圆红、毳毛增多;无怕冷、便秘、反应减退;无明显身高突增、手足增大、面容粗陋;否认精神药物服用史,无关节红肿热痛。起病以来,精神可,食欲佳,睡眠可,有打鼾,无憋醒,大便1次/天,拟诊“肥胖症”、“高尿酸血症”而住院。

(1)一般资料

既往体健,父母非近亲结婚,足月出生,剖宫产,母孕期未进食特殊药品、食品,无感染及放射性毒物接触史,出生时2.5kg,身长52cm。生长发育无特殊。2018年10月月经初潮,周期欠规律。父母体健,父亲身高166 cm, 体重67 kg,BMI24.3kg/m²;母亲身高148 cm,体重55 kg,BMI25.1 kg/m²;否认高尿酸血症及痛风家族史。

(2)体格检查

发育正常,营养良好,均匀性肥胖;颈前两侧、颈后部可见黑棘皮征,锁骨上脂肪垫(+)水牛背(-)。

(3)实验室检查

  • 血常规、大便常规、凝血常规、电解质、血钙、血磷、糖化血红蛋白正常。

  • 尿常规:隐血+-, PH值7.0,其余未见异常。

  • 肝肾功能血脂:ALT 210U/L,AST94U/L;UA 699 umol/L,eGFR:134.51 ml/ (min*1.73m²) ;TG:2.41mmol/L。

  • 胰岛素释放实验:结果如下图。

(4)其他检查

  • 胸片、心电图:正常。

  • 腹部+泌尿系+妇科超声:脂肪肝。

  • 人体成分分析:体脂百分比:51%(18~29%);脂肪控制- 28.2 kg,目标体重53.6 kg。

  • 睡眠呼吸监测:轻度呼吸暂停及低通气,以阻塞型为主;轻-中度低氧血症。

二、病例特点

(1)12岁青少年女性,近2年体重增加25kg。

(2)血尿酸702umol/L,无痛风及高尿酸血症家族史。

(3)高脂血症、脂肪肝、转氨酶升高、胰岛素抵抗。

三、病例讨论

1.儿童/青少年高尿酸血症的诊断标准?

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图:儿童和青少年尿酸参考值变化

2.尿酸升高的原因?(高尿酸血症分原发性和继发性)

(1)慢性疾病:

  • 代谢性疾病:次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酰转移酶(HGPRT)缺乏等。

  • 唐氏综合症。

  • 先天性心脏病(尤其是紫绀病)。

  • 遗传病:家族性青少年高尿酸血症肾病(FJHN)。

(2)急性疾病:

  • 胃肠炎(尤其是轮状病毒感染)。

  • 支气管哮喘(尤其是发作期)。

  • 恶性疾病(肿瘤裂解综合征)。

  • 溶血性贫血。

  • 药物:利尿剂(噻嗪类)、茶碱类药物、抗惊厥药(丙戊酸钠和苯巴比妥)、环孢素、吡嗪酰胺。

(3)与生活方式有关的代谢异常:肥胖、代谢综合征。

那看到这,大家应该就知道了,病例中青春期少女体重突增与她不良的生活方式有关,肥胖导致了尿酸升高。

由于篇幅原因,小界今天就讲到这,还有更多精彩内容,比如:肥胖、高胰岛素血症与高尿酸血症的关系?如何平衡降尿酸药物治疗在儿童/青少年中的安全性?儿童/青少年高尿酸血症的控制目标?想要知道答案,那就和小界一起进入课程学习吧!

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