兰女士29岁，怀胎第九月，胎儿生长受限导致早产，剖宫产出一名男婴，王医生刚将孩子抱到兰女士身边，兰女士还没来得及开心，就听到自己的儿子哭声非常像猫叫？医生：坏了，是猫叫综合征！
兰女士紧张到心跳加速用尽全身力气睁开眼睛问王医生这是怎么回事？王医生不确定地说：“眼距宽还有些斜视，面容呆滞，坏了，可能是新生儿猫叫综合症，需要进一步检查才可以确定”听完王医生的话之后兰女士因为生孩子虚脱加上麻药劲还没过便昏睡过去 。
丈夫李先生和家人都还沉浸在添新人口的喜悦当中时，护士将孩子抱出来告知孩子父亲李先生可能孩子患有“新生儿猫叫综合症”随后妇产科王医生对李先生进行了简单的了解孩子妈妈怀孕时检查情况。
李先生说：在妻子怀孕前就做过孕前、孕产期和婴儿期的危险因素识别，早期的血常规、尿常规、血糖、梅毒、乙肝、艾滋、甲状腺和NT检查、肝肾功能检查和中期的唐氏筛查、四维彩超排畸检查，系统超声大排畸、糖耐量检测以及后期的胎心监护、产前超声检查等等，该做的检查我们一项都没落下过，孩子怎么会得这种病？
随后王医生表示：猫叫综合症是属于一种常染色体异常综合征，是第5号染色体短臂缺失，染色体结构异常的遗传性疾病，多数是父母生殖细胞中染色体结构畸变引起。
王医生让李先生带领孩子去做检查，等待检查结果出来之后再做分析和后期治疗方案，于是李先生便带领自己儿子去做了X线检查、心脏彩超、外周血细胞染色体核型分析、荧光原位杂交、神经系统检查等。
做完检查的第三天检查结果全部出来，李先生拿着检查结果找到王医生，王医生看过之后说：确定了，就是猫叫综合症。
李先生说道：这有什么影响吗？现在就只是哭声小一点，有点像猫叫，小一点正好，不闹人，我觉得现在这声音正好。王医生听后生气地说道：小儿猫叫综合征最主要的症状就是有猫叫样的哭声，在婴幼儿时期就有特殊的表现。
另外有特殊的面容，一般头比较小，圆月形的脸，不对称，呈惊恐状，眼距增宽，眼角下斜、斜视，有些孩子会伴有白内障或者视神经萎缩，鼻梁比较宽，小下颌而且偶会伴有唇腭裂或者错咬合，耳位比较低，脖子比较短。
这种新生儿相对来说肌张力比较低，伴有明显的智力低下，智力发育迟缓。一般两岁以后可能才能够坐，四岁以后才能独立行走，成人期可能多伴有多动或者破坏性行为，还有50%的孩子可能会伴有先天性心脏病或者掌骨比较短、并指、通关掌或者髋关节脱位等等症状，你现在还觉得好吗？李先生低头沉默一言不发。
随后带领妻子和孩子出院回家，对于孩子的病情妻子一无所知，问起丈夫孩子的检查结果，李先生也是随意搪塞过去，之后的一天，李先生趁妻子睡觉期间将孩子丢弃在一幢废旧大楼里面，妻子醒来后发现孩子不见问起丈夫，丈夫同样搪塞，三天后的一天警察找到李先生家，问起丢弃孩子的事情，李先生见瞒不住便和妻子说了实话。
随后妻子哭晕过去，李先生被公安机关以遗弃罪移送检察院审查起诉后被人民法院判处有期徒刑。
小儿猫叫综合征的临床主要表现为：出生时的猫叫样哭声，头面部典型的畸形特征表现为小头圆脸、宽眼距、小下颌、斜视、宽平鼻梁及低位小耳等，生长落后及严重智力低下。预防小儿猫叫综合征最有效的办法是终止妊娠、孕前检查、避免危险等。
1、终止妊娠：有小儿猫叫综合征家族史的孕产妇，在孕期可进行胎儿的染色体分析，若发现异常，需要及时终止妊娠；
2、孕前检查：夫妻双方进行孕前检查，尤其是有家族史的人群，需要进行多种产前筛查；
3、避免危险：孕期避免接触相关危险因素，如辐射、化学毒物药物等。
