“癌症竟然也会遗传?女儿,你要不要也去医院检查一下?”

周姨今年56岁,两个月前确诊乳腺癌,在接受治疗的过程中,从医生那里了解到乳腺癌有一定的遗传概率,担心女儿被遗传,于是劝女儿去做基因筛查。

乳腺癌的遗传概率

癌症具有遗传易感性,研究发现至少有22种癌症属于遗传疾病,会在家族之间世代相传。其中,乳腺癌、胃癌、肠癌、肝癌、鼻咽癌等具有较高遗传率。

调查显示,在所有乳腺癌中,约10%的患者具有家族聚集性。如果在一个家族中,有2个或2个以上具有血缘关系的成员患有乳腺癌,那发病风险会比普通人群高2~3倍。

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哪些人群遗传概率更高?

绝大多数遗传性乳腺癌与BRCA1/2基因突变有关,BRCA1/2基因是抑癌基因,研究发现,有BRCA基因突变的人群,乳腺癌的风险最高可增加至70%-80%。

在临床上,除了家族成员中有已知的BRCA1/2基因致病性突变人群遗传风险较大之外,下列人群也要注意:

家族里有≥1位双侧乳腺癌患者父系或母系里有≥1卵巢癌患者家族里有≥2位乳腺癌患者一级或二级亲属里有≤45岁乳腺癌者父系或者母系里有≥1成员同时患乳腺癌及其他癌症(包括胰腺癌、前列腺癌等)家族里有男性乳腺癌患者

高危人群如何检测遗传风险?

不过,大多数乳腺癌都是散发性的,家族性/遗传性乳腺癌只占5%-10%,因此不必过于惊慌,但是也不能不管不顾。对于家族性/遗传性乳腺癌高危人群来说,建议进行BRCA基因突变检测。

BRCA1/2基因是评估乳腺癌、卵巢癌和其他相关癌症发病风险的重要生物标志物,目前国内对于BRCA基因检测一般采用下一代测序的方法。

数据显示,我国约有1/4的卵巢癌患者BRCA基因突变。其中,检出率以有乳腺癌家族史,并且家族史中患乳腺癌的家庭成员超过1人以上的人群居多。

有人会问,当被查出BRCA1/2基因的时候,意味着最终结局一定是乳腺癌或卵巢癌吗?其实未必,存在BRCA基因突变,只是增加了患乳腺癌和卵巢癌的风险,不等同于一定会患乳腺癌和卵巢癌。

对于存在BRCA基因突变的高风险人群来说,尽早做预防性手术,切除乳腺和卵巢,可以将风险降低至正常人的水平。

著名影星安吉丽娜·朱莉为了预防乳腺癌和卵巢癌,果断切除了卵巢、输卵管和双侧乳腺,引发了国际社会对于家族性乳腺癌和卵巢癌的关注。据报道,安吉丽娜·朱莉的家族中有三位女性年轻时都患乳腺癌或卵巢癌。经过基因检测,也确认了安吉丽娜·朱莉携带有BRCA1突变。统计数据预测,安吉丽娜·朱莉70岁之前患乳腺癌和卵巢癌的几率都超过50%。

加拿大多伦多大学医学教授、首席研究员Steven Narod表示:“我们有强大的理论基础来推荐带有BRCA1突变基因的女性最好进行卵巢切除手术,且最好在35岁之前做。”

但是,也有人提出疑问:只是50%的几率而已,安吉丽娜·朱莉有必要对自己那么狠吗?可以说,切不切都可以,这是一个拼概率拼人品的个人选择问题。但是,显而易见的是,携带BRCA突变基因的女性,做了预防性切除手术之后,卵巢癌的发生几率减少了80%-90%,乳腺癌的发生几率减少了50%,在控制癌症上的效果是毋庸置疑的。

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如果有生育需求,也可以选择不做预防性切除手术,通过常规筛查、预防性药物、治疗性药物等方式降低发病风险,既不用承担手术风险,也避免了术后产生的副作用,在一定程度上也可以降低乳腺癌和卵巢癌的发病风险。

总的来说,切不切,要看医生的诊断和病人的选择。

高危人群日常如何注意防范

高危人群除了每年定期做乳腺癌筛查,及时发现异常之外,还要养成良好的生活方式,不吸烟、不喝酒,少吃或不吃高脂肪、高热量食物,避免熬夜,规律作息,适当运动等,全面增强身体素质,有助于降低乳腺癌和卵巢癌的发病率。

对于有癌症家族史的人群来说,癌症发病率虽然比普通人要高,但并不是意味着就一定会发病。只要做好预防措施,即使体内携带基因突变,也能和平共处。

参考资料:[1]《癌症会遗传吗?肿瘤专家:肯定的!这5种癌症最容易遗传!》.健康时报.2020-07-11