罗女士今年36岁,刚刚生完二胎。由于发现自己一直定期观察的“甲状腺结节”好像变大,罗女士觉得不对劲,马上到医院进行相关检查,结果被确诊为甲状腺未分化癌,这是甲状腺癌中危险性极高、预后较差的一种。

而在此前,罗女士家族内已经有8人患癌,且确诊时都很年轻:罗女士的奶奶因癌症早早过世,父亲身患四种癌症,哥哥淋巴瘤,两位姑姑患乳腺癌,一位叔叔有肝癌病史,一堂兄是肺癌患者,一堂弟因肺癌过世……

为何一个家族会有这么多人得癌症?为了寻求答案,罗女士到医院进行咨询。专家和团队了解情况后,为罗女士父系的家族18人进行了基因检测,调查染色体有无异常状况,结果发现,他们都患有李-佛美尼综合征。

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一、什么是李-佛美尼综合征?

李-佛美尼综合征(Li-Fraumenisyndrome,LFS),是一种罕见的通过常染色体显性遗传的疾病综合征,属于癌症的一个分类病症。

李-佛美尼综合征,发病率在1/5000到1/20000之间,发病年龄早,肿瘤发生率高。研究表明,李-佛美尼综合征能够增加儿童和中青年罹患多种类型癌症的机率,其主要包括软组织肉瘤、乳腺癌、骨肉瘤、白血病、肾上腺皮质瘤等。

TP53基因是最常见的Li-Fraumeni综合征相关基因,有70%~80%的Li-Fraumeni综合征家系可以检测到TP53基因种系致病性突变,有7%~20%的Li-FrauIlleni综合征患者由新发的TP53基因种系致病性突变所致5。亦有个别患者无TP53基因种系突变,而存在CHK2基因缺陷。

临床上,如果一个患者出现以下某种特征,就要考虑是李-法梅尼综合征,包括:

①亲属中有多位年轻肿瘤患者;

②一位患者身上出现多种肿瘤;

③肿瘤类型集中在肾上腺肿瘤、肉瘤、骨癌、脑瘤、乳腺癌、白血病等。

但以上也只是初步判断的依据,想要精准排查自己是否存在李-佛美尼综合征,评估自己的癌症风险,最有效的办法还是进行基因检测,看是否携带TP53或CHEK2突变,从而做到早发现、早预防、早诊断和早治疗。

二、没有李-佛美尼综合征,为何还是会出现“家族癌”?

李-佛美尼综合征毕竟罕见,但是“一家几口同时患癌的”的现象似乎却越来越常见。这也让很多人困惑,这癌症到底是会遗传还是会传染呢?怎么会有“家族癌”呢?

1、部分癌症的确有遗传倾向

癌症发病的本质是正常细胞受到病毒感染、化学致癌物或辐射作用等条件刺激,被异常激活,转变为致癌基因,诱导细胞发生癌变。而基因作为遗传的基本单位,确实可能导致某些癌症的遗传。

在大多数癌症发生中,遗传因素主要是增加机体患癌的倾向性和对致癌因子的易感性,如家族性结肠腺瘤性息肉者,95%的家族成员在平均35岁时出现结肠腺瘤,多数成员40岁左右发生癌变。又如直接与遗传性乳腺癌和卵巢癌相关的基因BRAC1、BRAC2,都会大大增加患者的患癌率。

此外,卵巢癌、胃癌、肝癌、肺癌、鼻咽癌、甲状腺癌等也是目前发现遗传易感性比较明显的癌症。如果家族中有人患此类癌症,那么近亲患癌的几率会相对较大,需要高度重视。

不过,遗传过程本身非常复杂,不同癌症的遗传几率及遗传基础有很大差别,有遗传基因也不一定百分百会患癌。若家族内有人患癌,可以查查自己的遗传背景,考虑做遗传突变检测,及早发现风险,必要时可以通过预防性手术等手段进行干预。

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2、癌症不会传染,但要小心致癌病毒

癌症本身没有传染性,跟癌症病人的正常接触,如同桌吃饭、握手、拥抱、亲吻等,是不会被传染的。

但是,中国医学科学院肿瘤医院胰胃外科副主任赵东兵提醒:有一些导致癌症发生的病毒和细菌,是可以感染的,感染了这些病毒和细菌就可以导致一些癌症的发生。如乙型肝炎病毒和肝癌相关、人乳头状瘤病毒和宫颈癌相关、EB病毒和鼻咽癌以及淋巴癌相关、幽门螺旋杆菌和胃癌相关。

所以,如果家族内生活方式、饮食习惯高度相似,则可能被同一致病因素或致癌诱因所影响,从而爆发“家族癌”。

三、家庭防癌,做好三件事

肿瘤流行病学研究数据显示,近年来“家族癌”现象有明显增加趋势,预防“家族癌”应成为每个家庭的必修课。

1、健康饮食

饮食与癌症的发生息息相关,数据显示,“家族癌”以消化道肿瘤最为多见。中国人习惯“合餐制”,饮食是最容易被同化的部分,这也让家族成员更容易被同一致癌诱因所影响。

如经常摄入不新鲜食物和霉变咸菜、喜欢吃烫食或喝热茶等,又或者长期高油高盐饮食,喜欢吃腌制、烧烤食物等,这些不良饮食习惯很容易引起食道黏膜反复炎症,诱发食道癌。

2、远离致癌诱因

同处于一个屋檐之下,个人不同的行为模式和嗜好,也可能会影响其他家庭成员。肺癌流行病学报告显示,近亲中有患肺癌的,而他本人又吸烟,则其患肺癌的风险比一般人要高14倍。因此,高危人群预防肺癌最好的方式就是戒烟,并且远离二手烟。

又如熬夜对癌症的影响,癌症往往始于细胞的遗传物质DNA被破坏,而良好的睡眠有助于细胞DNA的修复,长期熬夜则可能使机体生物钟紊乱,导致肿瘤抑制基因受损,进而刺激肿瘤生长。

3、定期体检

制订家庭防癌计划,保证每个成员每年都定期体检,针对性的体检有助于癌症的早期发现,以便更及时地进行干预治疗。

如原发性肝癌具有明显的家庭聚集倾向,若家中有肝癌患者,其近亲无论身体好坏都建议进行一次全面的肝脏检查,包括肝功能和肿瘤标志物检查,以及肝胆B超检查等。

而女性则建议定期自检乳房,定期进行乳腺钼靶检查,可及早发现乳腺癌。

总结:对绝大多数癌症而言,生活方式是主要诱因,而个人生活习惯,包括饮食、作息等都或多或少地受到家庭影响,因此,从家庭角度进行防癌,具有重要意义。