地球上现存有约一万种鸟类，它们是四足类脊椎动物中物种最丰富的类群。作为恐龙的现存后裔，起源于1.5亿年前的鸟类，在约6600万年前发生的大灭绝事件前后，经历了物种大爆发，奠定了现在全球鸟类多样性的基础。
由于具有众多特殊的性状和生理功能，如飞行、生物导航、超级远视、高效代谢等，鸟类体内蕴藏着重要的生物基因资源。为探索现代鸟类的起源、演化历程、物种性状多样性的形成及维持机制，由中国科学家牵头、20多个国家和地区的科研人员组成的国际研究团队，于2015年启动了“万种鸟基因组计划”（B10K）。
七年来，该计划已累计完成了3000多种鸟类组学数据和表型数据的数字化工作，从中发现了大量有趣的鸟类演化故事，曾经神秘莫测的鸟类进化史正逐步揭开。
▲B10K构建的鸟类系统树（Jon Fjelds?绘）
鸟类是陆生脊椎动物中最特殊的一类，它广泛分布于我们这颗星球上的大多数陆地和浅层水生生物群系中，现存约有1.05万种。
鸟类研究对人类社会的基础科学研究和生物安全有着重要意义。近十余年来，随着基因组测序技术的快速发展，以及由此带来的动物基因组认知的极速增长，科学家开始对鸟类基因组进行系统收集与研究。
这些研究不仅可贡献大量公共基因组资源，使整个研究界和人类社会受益，还将解决演化生物学、生态学和生物多样性中的许多基本问题。未来，这些发现还将使更多学科受益。
解读万余种鸟类基因组
回答物种起源重大科学问题
早在19世纪，一个封闭小岛上多种多样的加拉帕戈斯雀，就对英国博物学家达尔文思考“物种起源”产生了巨大影响。从那时起，鸟类研究产生了许多开创性的发现，对生物学的发展起到了重要推动作用，物种演化学、生物地理学、动物行为学等诸多新学科的创立均离不开对鸟类的研究。同时，鸟类也被广泛用作遗传学、神经生物学、发育和动物保护研究的模型。
2010年，现任浙江大学生命演化研究中心求是讲席教授的张国捷刚获得中科院昆明动物研究所遗传学博士学位，就启动了对现生鸟类36个重要代表分支进行基因组解读的工作——这是首次对一大类群的物种进行大规模的全基因组演化历程分析，《科学》杂志主编称这是生物多样性研究历史上具有里程碑意义的工作。
通过这项研究，团队开创了利用全基因组数据构建生命之树的金标准，绘制了有史以来最具可信度的鸟类演化树，重新确定了许多曾在历史上具有极大争议的鸟类的演化地位。
在研究中，科学家获得了许多有趣的发现。比如，与其它脊椎动物相比，鸟类的基因组要小得多。而鸟类基因组的“变小”，与重复序列减少、非编码区域减少，以及一些基因的丢失等因素有关。“一些基因的丢失，对鸟类的演化产生了很大影响。”张国捷解释，例如牙齿相关基因的丢失，解释了为何现存所有鸟类都没有牙齿；部分卵巢发育相关基因的丢失，与鸟类只有单一功能的卵巢密切相关。
为彻底破解鸟类的演化之谜，解码鸟类适应环境的机制，研究团队于2015年在《自然》杂志宣布，在之前研究基础上，组建国际万种鸟类基因组联盟，发起“万种鸟基因组学研究计划”。该计划旨在完成对全球现存约1.05万种鸟类的基因组的解读工作，解决一系列与物种起源、演化和鸟类生物学相关的重大科学问题。迄今为止，该计划已累计完成3000多种鸟类组学数据和表型数据的数字化工作，并与国际顶尖博物馆建立了长期稳定的合作。
（图片来源：B10K官网）
2020年11月12日，国际权威学术期刊《自然》以封面文章形式同期发表了该计划第二阶段工作的两篇研究成果。在论文中，研究团队发表了363种鸟类的全基因组数据，覆盖了鸟类92%的科阶元，并建立了无参考序列下的多基因组比对和分析的全新方法。
区别于依赖某个基因组作为参考序列的比较基因组学分析，这种新方法能够获取更真实且全面的序列同源关系，极大提高了跨物种比对的效率。借助这一算法的优势，研究团队构建起了鸟类物种谱系基因组动态演化图谱。由此，研究团队发现，这些动态变化的基因组区域往往存在一些分支特异基因或调控元件，可能与物种特异性状的起源和演化有关。
从天空“转战”海洋
企鹅“再适应”奥秘揭晓
在万余种现存鸟类中，企鹅无疑是地球上最具代表性的鸟类之一。6000多万年前，企鹅逐渐失去飞行能力后，获得了在海洋中十分高效的“翅膀推进型潜泳”能力，并同步获得了鳍状前肢、具蹼后肢、流线型体型，以及敏锐的视觉等特征。这一系列与再适应海洋生态系统相关的特征，使企鹅成为研究生物二次适应水生环境的范例。
企鹅究竟如何完成“从天空到海洋”的转型？经过数年努力，B10K在全球范围收集了几乎所有已知的74种企鹅的骨骼形态数据，构建了全部24种现存企鹅（包括亚种等）和近代灭绝的3种企鹅的高质量基因组数据集，在此基础上完成了企鹅的系统演化研究。最近，相关成果在权威学术期刊《自然·通讯》上发表。
▲企鹅的演化关系与基因交流事件。Theresa L.Cole、周程冉等绘
“我们综合了系统基因组学、古生物学、生物地理学等学科手段，对企鹅进行了系统性分析。”论文共同第一作者周程冉介绍，他们从基因层面展示了企鹅过去6000万年间的演化历程，揭秘了企鹅适应水生环境和极端环境的分子机制，并探索气候变化对企鹅演化的影响。
研究发现，地质和气候事件促进了现生企鹅的扩散与分化。回溯到6000多万年前，企鹅的共同祖先在古西兰地区出现。此后，南极大陆与南美大陆之间的陆桥断开，绕极环流和南极冰盖的形成对企鹅的物种分化、扩散和适应性塑造产生了重大影响。大约1400万年前，现生企鹅的祖先出现在古南美区。约260万年前，伴随第四纪冰期事件，企鹅经历了快速演化事件，演化出了大部分现生物种。
此外，研究还在企鹅的基因组中发现了一系列与视觉改变、能量代谢、体温调节、骨骼发育等相关的基因，从而揭开了企鹅是如何适应寒冷环境和水下生活的奥秘。比如，多视觉基因的改变，使企鹅具备了水下及暗光环境下敏锐的视觉；氧气结合基因的改变让企鹅可以高效利用氧气，从而拥有鸟类中最强的潜泳能力；免疫基因也受到了不同的环境选择，以帮助企鹅更好地适应南半球的生存环境。
▲帝企鹅（深圳华大生命科学研究院供图）
▲白眉企鹅（深圳华大生命科学研究院供图）
令人吃惊的是，尽管生存本领改变巨大，但企鹅所具有的演化速率却是鸟类中最慢的。这可能与水生环境相关，但仍需更多研究去探索其原因。同时，这也引起了科学家的担忧：慢速率演化的企鹅能否适应当下由人为因素引发的气候快速变化呢？
不过，帝企鹅等生活在南极等高纬度的企鹅，演化速率倒是比低纬度企鹅明显要快。这意味着南极极端环境给企鹅带来了较大的环境压力，结合冰期及气候波动等事件，进一步推动了企鹅的扩散与分化，在一定程度上也促进了高纬度物种对极端环境的适应。
企鹅的这些表现，让人们对其未来感到乐观。不过，在气候迅速变暖的当下，我们仍需警惕栖息地缺失等问题可能给企鹅等物种带来的灭绝风险。
朱鹮曾濒临灭绝
人类影响始于万年前
根据世界自然保护联盟（IUCN）的数据，目前世界上有超过4.1万个物种身处灭绝风险中，其中鸟类占13%。
一个物种灭绝可能会破坏当地的食物链，进而造成生态系统不稳定，甚至将导致整个生态系统的崩溃。而借助基因组学数据，可以对物种的遗传多样性进行评估，了解其遗传结构，判断其种群历史，揭示可能限制其生存的基因组特征，从而为物种保护提供依据。
朱鹮曾广泛分布于中国、朝鲜半岛、日本和俄罗斯东部等地域。上世纪五六十年代，朱鹮种群数量急剧下降，曾一度被认为在野外灭绝。直到上世纪八九十年代，我国秦岭地区发现了七只野生朱鹮个体，随后开展了野外就地保护和人工繁殖等工作。
▲董寨国家级自然保护区内的野生朱鹮。（梅象信/摄）
朱鹮的濒临灭绝究竟是因为短期的极端事件（如环境污染、人为捕杀等），还是物种本身无法适应环境？在充分收集了来自我国、朝鲜、日本和俄罗斯等地的57份朱鹮的博物馆历史样品，与当前保育区里现生朱鹮的样品进行基因组学比较后，研究团队发现，早在约一万年前，朱鹮的群体数量就开始下降了。但从自然因素看，当时气温上升，适合朱鹮生存，所在地域的气候对朱鹮生存的制约非常微弱。由此可见，朱鹮种群的生存受到人类活动的影响，远不止近几十年，而是发生得更早、更严重。
▲朱鹮曾广泛分布于中国、朝鲜半岛、日本和俄罗斯东部等地域。（图/视觉中国）
研究团队发现，现代朱鹮群体已经失去了将近一半的历史群体遗传多样性。同时，现生群体由于长期的近缘交配，积累了较高的有害突变，展现出明显的近交效应。这些都说明，今后对朱鹮的保育需要同分子遗传学更好的结合，避免近亲交配，并基于个体遗传背景，有针对性地增加重要基因的遗传多态性。
作者：B10K联合研究组
编辑：许琦敏
责任编辑：任荃
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