2021年底，不少人对医保局谈判代表“灵魂砍价”的一幕印象深刻。近70万元/针价格而被热议的“天价药”——罕见病脊髓性肌萎缩症（SMA）用药诺西那生钠注射液，经历8轮价格协商，最终以3.3万元/针的价格谈判成功，降幅超过90%。
2022年7月1日，4岁的脊髓性肌萎缩症（SMA）患者天天（化名）在贵州省人民医院（以下简称省医）顺利完成诺西那生钠鞘内第二针注射治疗。
四岁孩童顺利完成诺西那生钠鞘内第二针注射治疗。
“医保报销后，我们仅需承担1.1万元。”天天的父母表示，孩子出生于2019年，他们从小就发现他跟其他同龄的孩子不太一样。孩子9个月大的时候，在省医通过基因检查被确诊为脊髓性肌萎缩症（SMA）。
脊髓性肌萎缩症是一种罕见的遗传性神经肌肉病，当时夫妻二人得知来自国外的一种名为诺西那生钠注射液可以治疗脊髓性肌萎缩症，但国内最初定价为69.97万元一针。昂贵的药费让天天的家庭无力承担，心里充满了绝望，被迫放弃治疗。
“他现在4岁，没有独走能力，就连独坐能力也逐渐退步。”省医儿科副主任周浩告诉记者，随着病情不断恶化，天天四肢肌肉萎缩严重、各关节挛缩变形、脊柱侧弯、顽固性便秘、重度营养不良。
2021年，诺西那生钠纳入医保目录，价格由原来近70万元/针下降到3.3万元/针，降幅超九成，2022年医保报销后自付部分仅1.1万元/针，大大减轻了SMA患者家庭经济负担。
在得知这个好消息后，天天在家人的陪伴下再次来到省医，入院后，省医儿童神经康复团队积极联系医保处、药剂科、麻醉科、超声影像科、营养科等相关科室，多次对天天的疾病诊断结果、运动功能、药物鞘内注射等方面进行评估研讨，并制定详细的治疗计划及应急预案。
6月17日，天天完成了第一针诺西那生钠鞘内注射治疗，这是该药进入医保目录后，省医首次为SMA患者给予鞘注治疗。留院观察两天后无不良反应，天天出院回到了家中。
周浩表示，新医保目录实施之后，该药品价格大幅下降，医保还会报销很大部分，患者实际自费部分在一万多。这个价格，让更多的老百姓真正看得起病，用得起药。
“如果是以前的价格对于大多数普通家庭来说，这笔费用根本无力承担。”周浩介绍说，诺西那生钠鞘内注射第一针后，要在14天、28天、63天后再分别注射一针，以后每间隔4个月注射一次。
省医多次对天天的疾病诊断结果、运动功能、药物鞘内注射等方面进行评估研讨。
周浩表示，天天已顺利完成诺西那生钠鞘内第二针注射治疗，经严密观察，无不良反应，下步将继续在省医接受注射治疗。
诺西那生钠注射液是由渤健公司研发的脊髓性肌肉萎缩症治疗药物。
诺西那生钠注射液不能完全治愈SMA，但它是世界上唯一一个被批准用于治疗SMA的药物，是一种反义寡核苷酸，是应用鞘内给药的方法来治疗SMA。
什么是罕见病脊髓性肌萎缩症（SMA）？
脊髓性肌萎缩症（SMA），是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。属常染色体隐性遗传病。该病由重到轻分为4型，通常在婴幼儿即开始发病，主要表现为肌无力，从四肢对称性无力逐渐发展到无法站立、吞咽困难和呼吸无力，多数患儿在2岁内死于呼吸衰竭。
为何SMA发病年龄越早症状越重？
本病临床表现差异较大，根据患者起病年龄和临床病程，将SMA由重到轻分为4型。
1型也称Werdnig-Hoffman病，即婴儿型，约占全部SMA病例的45%。
患儿出生后6个月内起病，出现迅速发展的进行性、对称性四肢无力，最大运动能力不能达到独坐。肌无力以近端为著，由于显著肌张力低下，平躺时下肢呈“蛙腿”样姿势。
患儿表情及眼球运动正常，舌肌束颤，口咽部肌群无力导致哭声低弱、吸吮无力、咽反射减弱，易发生误吸。由于肋间肌受累比膈肌更重，导致矛盾呼吸，胸廓呈现特征性“钟形”畸形。呼吸肌无力突出，多数患儿在2岁内死于呼吸衰竭。
2型也称Dubowitz病，即中间型，约占30%～40%。
患者多在生后6～18个月起病，进展较1型慢，最大运动能力可达到独坐，但独坐年龄可能落后于正常同龄儿，不能独站或独走。部分患儿在儿童期丧失独坐能力。尽管寿命缩短，但多数可以活到成年期。
3型也称Kugelberg-Welander病，即青少年型，约占20%。
患者多在出生18个月后起病，早期运动发育正常，可独走，部分独走时间延迟。
4型晚发型，即成人型。
早期运动发育正常，成人起病，出现肢体近端无力，进展缓慢，预期寿命不缩短。SMNl和SMN2基因拷贝数检测，酶切法可以用于SMNl基因外显子7、8的纯合缺失检测；SMNl基因测序用于检测SMNl基因内是否存在微小突变。
贵州日报天眼新闻记者 冷赛楠
编辑 武芮西
编审 刘丹 罗玮
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