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日前，山东第一医科大学第一附属医院心内科徐瑞教授团队在Frontiers in Cardiovascular Medicine杂志， General Cardiovascular Medicine专栏发表了题为“Case Report: Family Curse：An SCN5A mutation, c.611C>A, p.A204E associated with a family history of dilated cardiomyopathy and arrhythmia”的文章，首次在国际上证实SCN5A和PRKAG2两个基因突变联合可导致DCM、MEPPC和PRKAG2综合征，提示携带者早干预、早预防有可能会避免恶性心血管事件的发生。该文章一经发表就受到了国内及国际心脏电生理专家的广泛关注。
据了解，该文章详细阐述了一个家族的三代成员因携带SCN5A c.611C>A的致病基因突变位点，导致扩张性心肌病（DCM）合并多灶性异位浦肯野相关性早搏（MEPPC）。2011年底，徐瑞教授第一次接触到该家系16岁DCM合并心律失常的女孩，其母亲为DCM，家族中多人在青壮年发生猝死，是典型的DCM合并心律失常的家系。在征得家族成员同意后，徐瑞教授对该家系进行了资料收集和随访，10年中共收集了家族中15人的信息，对其中8人进行了基因检测。
山东第一医科大学第一附属医院超声诊疗科黄文主治医师为文章第一作者，心内科徐瑞教授为通讯作者。
（大众日报客户端记者 徐晨 通讯员 张立清 报道）