导语：血色病性心肌病是一种心脏病，由于过多的铁沉积在心肌中，导致心脏功能障碍。早期患者可能没有明显的症状。随着病情的进展，心力衰竭是主要的临床表现。心力衰竭患者往往会迅速恶化，危及生命。去铁治疗是目前的主要治疗方法。
01人们对于血色病性心肌病的认识
1、导致血色病性心肌病出现的原因是什么
血色病性心肌病是由于心肌组织中铁沉积过多，导致基质细胞损伤。纤维组织增生，然后导致心功能障碍。特发性血色病性心肌病可能与基因突变有关，部分病例表现为家族遗传性。继发性血色病性心肌病主要发生在地中海贫血。骨髓异常增生综合征（难治性贫血）。再生障碍性贫血和其他血液系统疾病。过量饮酒和一些肝病。
2、血色病性心肌病患者有哪些明显症状
（1）血色病性心肌病的典型症状
①心力衰竭的表现
患者心脏逐渐增大，出现劳动性呼吸困难、心悸、水肿、疲劳等不适。甚至发展为进行性顽固性心力衰竭。
②心律失常
心律失常更为常见，包括阵发性房间心动过速和心房跳动。心房颤动等，在频繁的室性期前收缩也更为常见。此外，各种程度的房间传导阻塞。低压和ST-T变化也很常见。
（2）血色病性心肌病的伴随症状
①患者常有肝硬化、糖尿病，表现为肝脾肿、肝掌、蜘蛛痣，上腹部常有剧烈疼痛。
②皮肤有色素沉着，呈青铜色、金属或石灰色。它可以覆盖全身，暴露在皮肤上、腋窝、外阴、乳头、瘢痕等其他部位更明显。
③还可伴有进行性多关节炎、垂体功能障碍、睾丸萎缩、性功能下降、阳痿、不孕等。
（3）可能会引起哪些并发症
晚期多发生心力衰竭和肝功能衰竭，导致患者死亡。
02血色病性心肌病患者应进行哪些检查
1、预计检查
医生将首先对患者进行全面的体检，以便初步了解病情。然后根据患者的情况，可以进行铁负荷检测、基因检测、心电图、24小时动态心电图、X线、超声波和其他检查。如有必要，肝脏活检、心内膜心肌活检有助于诊断。
2、体格检查
通过视诊、触诊、听诊，医生可以了解病人的心脏是否扩大，是否有心脏杂音，是否有血色病等症状。
3、实验室检查
（1）铁负荷检测
测量血清铁、转铁蛋白饱和血清铁蛋白。
（2）基因检测
有条件的人，尤其是有家族史的人，可以进行基因检测，帮助明确分类。
4、影像学检查
（1）胸部X线
心功不全者常表现为心脏球形增大，症状不明显者心脏正常。
（2）超声检查
心脏超声检查是心脏科的另一种常见检查，主要观察心脏和血管的结构、血流、压力等。
（3）其他
胸部CT和MRI有助于判断血色病性心肌病。
5、病理检查
（1）肝脏活检
由于肝组织的铁含量与心肌中的铁浓度密切相关，肝活检是诊断心肌铁沉着的便利途径。
（2）心内膜心肌活检
心内膜心肌活检可以准确评价心肌铁储备。但由于高风险和心脏铁沉积过多。使其应用受到限制
6、其他检查
（1）心电图
几乎所有有症状的患者都有低血压和ST-T变化。
（2）24小时动态心电图
24小时内可记录心电图变化，发现普通心电图无法发现的心律失常，可用于鉴别、诊断和指导治疗。
03应该如何治疗血色病性心肌病
医生一般可根据病史、临床表现、体检和辅助检查进行综合分析，筛查引起铁负荷增加的相关疾病，诊断特发性或继发性血色病心肌病。
1、药物治疗
（1）铁螯合剂
铁螯合剂可逆转心肌铁沉积，仅用于继发性血色病，可通过磁共振成像监测心脏铁沉积的变化和疗效，限制其临床应用。
（2）治疗心脏病和心力衰竭
当患者出现收缩性心功能不全时，应尽早使用血管紧张素转化酶抑制剂。β受体阻断剂和机械辅助循环治疗。抗心律失常药物应合并心律失常药物，钙通道阻滞剂可以减少铁对心脏的毒性。
（3）相关药品：铁螯合剂。
2、手术治疗
对于严重顽固性铁负荷性心肌病患者，可考虑心脏和肝脏联合移植，但铁负荷性心肌病也可能发生在移植后的心脏。
3、其他治疗
静脉放血是减轻体内铁负荷最重要、最有效的措施。但每次放血前后都要监测血清铁、血清铁蛋白和转铁蛋白的饱和度。血红蛋白为100g/L。血清铁蛋白为50pg/L。当转铁蛋白饱和度为30%时，停止静态放血。采用相对密度的单采技术，连续流式血细胞分离器自动去除过多的红细胞，然后输送自体血浆，可以快速去除体内的铁。
04患者在日常生活中要如何进行护理
1、心理护理
血色病性心肌病患者应保持冷静，树立战胜疾病的信心和勇气。避免情绪低落，过度的精神压力会增加心脏负担，加重心脏病。
2、用药护理
这种疾病的治疗是一个漫长的过程。患者应严格按照医生的建议服药，不得擅自减药、停药或换药，以免造成严重的不良后果。
3、生活管理
适当的体育活动，但应避免剧烈活动和参加竞技体育。合理安排作息时间，劳逸结合，保证充足的睡眠。防寒保暖，避免感冒。保持情绪稳定，避免情绪激动。戒烟戒酒。注意保持大便通畅，定期排便，必要时使用开塞露通便或缓泻剂。
结语：早期血色病心肌病患者可能没有明显的症状。随着病情的进展，心力衰竭是主要的临床表现。慢性输血患者死亡的主要原因是心力衰竭。铁疗法主要包括放血疗法和铁螯合剂的应用，可改善心脏的收缩和舒张功能，提高患者的生活质量和生存率。此外，还应积极控制心律失常和心力衰竭。