导语：黑色素斑-胃肠道多发性息肉综合征是一种常染色体显性遗传性疾病，是一组以嘴唇、嘴唇或指趾间黑色素斑和胃肠道多发性息肉为特征的症状组，可发生在任何年龄。黑色素斑-胃肠道多发性息肉综合征临床表现不同，个体差异很大，轻度无明显症状，重度可出现色素沉着、肠道息肉、腹痛、腹泻等症状。黑色素斑-胃肠道多发性息肉综合征难以完全治愈，主要通过手术治疗去除息肉，外观证明可治疗黑点。
01黑色素斑-胃肠道多发性息肉综合征的病因及症状
（一）病因
黑色素斑-胃肠道多发性息肉综合征是属于常染色体显性遗传疾病，由单一多效基因传递，外显率较高。没有家族史的病例可能是突变性遗传病例。
（二）症状
黑色素斑-胃肠道多发性息肉综合征的主要症状是嘴唇、嘴唇周围或指趾黑素斑和胃肠道多发性息肉。病情轻微者可无意识症状，病情严重者可出现腹痛、腹泻、粘液便便、便血、便秘、呕血等消化道症状。
1、色素沉着
（1）好发部位：色素斑主要会发生在病人的面部、唇部及手掌、足底皮肤等部位。
（2）颜色：大多数患者上下唇和脸颊粘膜的色素斑为黑色，其余部位为黑棕色或棕色。
（3）出现时间：可发生在任何年龄。大多数斑点发生在婴儿期。到了青春期，一些患者可以在30岁后逐渐减少或消失。
（4）与息肉的关系：大多数病例同时存在，约5%的患者只有胃肠道多发性息肉或色素沉着。
（5）色素斑的特点：形状为圆形、椭圆形、梭形等形式，一般界限清晰，唇颊粘膜最明显，下唇特别突出。色素斑通常紧密相连，不高于皮肤和粘膜表面。
2、胃肠息肉
它通常是多发性的。息肉可发生在整个胃肠道，常见于小肠，也生长在胃、大肠和阑尾腔。这些息肉的大小是不确定的。小的只是针头大小的隆起，大的直径可以达到1厘米，大部分是0.2~0.5厘米，表面光滑，质量坚硬，蒂的长度。厚度不同，也没有蒂，大息肉可以是菜花。
3、贫血
长期腹泻引起的长期腹泻和便血会导致贫血。
4、肠梗阻
当息肉体积较大时，可引起肠梗阻。
5、肠套叠
息肉过多或息肉牵引会导致肠套叠，如果肠套叠不能及时复位，延误时间长会导致肠坏死。
02黑色素斑-胃肠道多发性息肉综合征的检查
（一）预计检查
有黑色素斑-胃肠道多发性息肉综合征症状的患者应及时就医。医生将通过进行造影病理检查、内镜检查等检查来进一步了解患者的病情。
（二）影像学检查
可通过X线进行检查。本征的息肉可分散在整个消化道中，应进行胃肠钡餐造影和钡灌肠双对比造影，以了解息肉是否存在。
（三）病理检查
息肉组织的病理检查可以明确病变的性质。这种症状发生的肠息肉大多显示为正常细胞的排列畸形或错构瘤结构。粘膜肌有带上皮成分的枝状畸形，息肉中有平滑肌纤维。虽然上皮细胞排列异常，但正常的杯状细胞，没有增生。
（四）其他检查
内镜检查包括胃镜检查、直肠镜检查、乙状结肠镜检查、纤维结肠镜检查，如发现息肉及可疑组织，应活组织检查。
03黑色素斑-胃肠道多发性息肉综合征的诊断及治疗
（一）诊断原则
医生会询问患者的病史，了解患者症状的时间和变化，结合患者的临床表现和造影检查结果、病理检查、内镜检查等辅助检查诊断。
（二）治疗
黑色素斑-胃肠道多发性息肉综合征主要用于治疗胃肠道息肉及其并发症，如果病人有要求，也可以治疗黑斑。
1、一般治疗
适当的营养支持治疗，高热量输液，补充维生素。
息肉较小、无症状的病人不能进行切除手术，定期随访，做纤维结肠镜检查。
2、药物治疗
通常不选择药物治疗，目前还没有明确有效的药物。
3、手术治疗
如果蒂息肉在1厘米左右，可通过内镜行电凝切除，一次可去除多个息肉。
并发肠套叠、肠梗阻者，应进行急诊手术，具体手术方法应根据当时情况确定。
如果直肠内息肉较大且密集，不能逐一去除，则可进行全结肠切除术，保留部分直肠，直肠一致，肛门功能良好，直肠残留息肉可通过内镜进行电凝或冷冻切除。
4、其他治疗
色素斑通常不需要治疗，如有必要，也可尝试使用电解激光、电二氧化碳冻结和石碳酸腐蚀。
04黑色素斑-胃肠道多发性息肉综合征的日常护理
患者在日常生活中应保持良好的生活习惯，注意生活管理，帮助改善疾病症状。此外，患者还应定期复查，以便医生了解治疗效果，及时调整治疗计划。
1、家属应为患者提供舒适的生活环境，保持乐观积极的心态，保持室内环境良好。
2、病人在康复期间要充分地休息，保证充足的睡眠，避免过度劳累，促进身体恢复。
3、恢复后可适当锻炼，增强体质，提高免疫力。
4、注意卫生，养成良好的生活习惯，尤其是饭前饭后。
5、尽量穿柔软宽松的棉质衣服。
当病人出现皮肤出现色素沉着、腹痛、腹泻、排黏液便、便血、呕血、出现其它严重、持续或进展性症状体征时以上均须及时就医咨询。如果患者出现消化道症状可到胃肠外科就诊，患者出现皮肤症状可到皮肤科就诊。
结语：黑色素斑-胃肠道多发性息肉综合征一般预后良好，造成严重后果较少，但少数可发生息肉癌，危及患者生命。这种疾病是一种遗传性疾病，可以遗传给后代。这种疾病会导致嘴唇和嘴唇周围或指趾黑色素斑。胃肠道息肉等症状会影响患者的正常生活。这种疾病可引起肠套叠、肠梗阻等并发症，可能导致不良后果。这种疾病通常无法治愈，只能通过治疗来控制。