罕见病，又称“孤儿病”，发病率极低，患者占总人口仅0.65‰～1‰。他们站在世界的边缘地带，遭受病痛的折磨，却缺少常规稳定的治疗方式；他们身边很少能有感同身受者，只能自己承受病情下的压抑与精神上的孤独。下面是罕见病患儿小熙妈妈的自述：
大家好，我叫阿靖（化名），31岁，家住河南省许昌市农村，是患儿小熙的妈妈。两年前，我有着一个幸福的家庭，丈夫在超市上班，我在商场做客服。虽然收入不多，但丈夫顾家且有责任感，我也是街坊邻居口中的好妈妈，一儿一女乖巧懂事，我们过着简单又快乐的生活。然而，一场突如其来的变故却让我们家的幸福戛然而止，如今到了走投无路的困境。
2019年6月，我发现3岁儿子各方面发育好像比同龄孩子都差一些，当地医院诊断为“精神发育迟缓”，医生建议全面康复治疗。
为此，我辞掉工作，每天陪着孩子在医院里进行脑循环、脑电击、针灸、语言训练等康复治疗。转眼间一年多过去了，儿子的病情虽有所好转，但各方面发育还是不理想，医生建议我们到郑州的大医院找专家看看。
2020年12月，我们怀着忐忑不安的心情来到郑州中医院儿童医院，医生说孩子可能患有“粘多糖贮积症”罕见病。对此，我和丈夫怎么也不敢相信，于是抱着侥幸的心理又来到郑大一附院求医。
不幸的是，一个月后儿子被确诊为“粘多糖贮积症II型”。医生说，该病在第一批罕见病中排在第73位，属于伴性隐性遗传，患者均为男性，患者母亲是携带者但不发病。由于患者外观和常人无异，所以很难发现，如果不及时治疗，最终会各器官受损衰竭，整个河南省也没几例。
致病原因是患儿体内缺乏硫酸艾杜糖醛酸硫酸酯酶，而使酸性黏多糖降解发生障碍，进而使过多的黏多糖沉积于组织细胞内导致功能障碍，最终患儿会出现面容粗糙、骨骼变形、肝脾肿大、大脑神经发育迟缓等症状，重型患者会在15岁死亡，轻型患者能活到40岁以上。
听到这个消息，我被吓得瘫软倒地崩溃了。“儿子，妈妈对不起你！是妈妈害你吃了那么多药，扎了那么多针，让你小小年纪承受了那么多痛苦……”我抱着儿子哭得死去活来，内心十分自责。经过医生的劝说，我平静下来后暗暗发誓：哪怕牺牲自己，也要救孩子的命！
于是，我和家人翻遍所有能查找的资料，做到了对该病从一无所知到了如指掌。庆幸的是，随后的基因检查发现儿子的病情是因基因突变引起的，并非来自父母遗传，这也意味着儿子的治愈率会更高一些。
2021年3月，我们从北京大学第一医院到北京大学人民医院，再到北京陆军总医院……不知辗转了多少家医院，在排队中度过了多少个凌晨，终于在首都儿研所看到了希望。医生说该病的发病率为十万分之一，目前国内没有特效药，只有酶替代治疗和骨髓移植两种治疗方案。
酶替代治疗是国外采用的一种治疗手段，每年要近200万医药费，且终身服药，还不能彻底治愈，目前国内还没有此药，而我儿子唯一的希望就是通过骨髓移植来缓解目前的症状，先保住命。由于医院仓位紧张，医生建议我们到北京京都儿童医院进行造血干细胞移植。
不幸的是，此时我儿子不能走路了，肝脾肿大得像成人一样，心脏瓣膜厚，呼吸困难，大脑神经发育越来越差，医生说如果不尽快移植，孩子以后可能无法走路了。因为病情严重，儿子被送进了重症监护室，一住就是20多天。
或许是我的真诚和坚持感动了苍天，很快我们就找到了富有怜悯之心的干细胞捐献志愿者，对方表示愿意帮助我们救儿子。那一刻，我哭了，为志愿者的善心和善念，也为儿子即将到来的重生。
然而，高兴之余却被接下来50万的医药费吓傻眼了，因为之前的治疗已花光多年的积蓄，又该去哪里借钱呢？万般无奈之下，我们只好打电话求助亲朋好友，直到电话打到快绝望了，才凑够25万的进仓押金。
6月13日，我陪着儿子进仓移植了，8天后志愿者的干细胞回输到孩子体内。不幸的是，没过多久儿子就出现呕吐、腹泻、高烧等症状。由于儿子腹泻不断，我母亲每天洗衣服从早洗到晚，一天往医院跑十几趟送干净的衣服。由于担心我和孩子心情不好进而影响病情，老人再难受也会佯装得很坚强，后来我才知道母亲那时候每天都是边哭边洗衣服，晚上常常一哭就是大半宿。一个月后，儿子顺利出仓了。没想到的是，短短一周后各种排异和并发症都来了，目前有二三十种。
首先，儿子出现了皮肤排异，全身肤色像黑炭一样；随后，胰腺排异一个多月。期间，孩子需要禁食禁水，体重跌至17.5公斤。由于长期禁食，孩子现在双腿无法走路，每天只能靠输营养液维持着生命，常常因饥饿哭闹不止，严重时只能打镇定剂。
不幸的是，之后儿子又被真菌、病毒感染了，长时间高烧不退，小脸通红，每次睡觉血氧都掉下去，全靠吸氧维持着。后来，孩子突然大脑萎缩病变了，只能躺在床上，不会说话，不会走路，不会吃东西，智力也跟着下降了。
要命的是，此时我们家再也没钱了。孩子患病后，我因要24小时寸步不离地照顾他，再也没了收入。为了多挣钱，我丈夫毅然辞职选择到酒吧卖酒挣钱，每天从晚八点一直工作到凌晨四五点，为了多卖两瓶酒常常喝到吐胆汁，白天还要跑外卖，每天只能睡四个小时。
给儿子配型时，他被确诊为脂肪肝、同型半胱氨酸尿症和胆囊炎三种疾病。医生让他戒酒，可他并不愿意换工作，身体不舒服也不说，我知道他怕我们担心。北上求医后，我再也没见过年幼的女儿，孩子经常半夜哭着找妈妈，我们一家人再也没有聚在一起过，更没有吃过一顿团圆饭。
值得一提的是，听说孙子医药费欠费后，古稀之年的公婆担心得夜不能寐，腿脚不便的婆婆哭着到处捡破烂给孙子凑医药费。我知道老人种了一辈子地也没啥收入，因身体不适还要常年吃药，我怎么舍得他们受这种苦，于是打电话宽慰他们。
儿子患病后，我母亲就跟着我天天跑医院，给我和孩子送饭、洗衣服，可是她前几年也检查出关节骨头软化病变、子宫肌瘤，得长期吃化疗药；我的老父亲为了救外孙子，老了老了又跑到电子机械厂打零工去了。
面对父母，我知道他们想救外孙子，不想让自己女儿犯难。作为女儿，我多想让双方父母都能够安享晚年，可我却无能为力；作为母亲，我又多想陪着孩子健康快乐长大，可现在女儿被留守在老家，儿子以医院为家，我们连最基本的医药费都力不从心了。
在这段苦难岁月中，令我欣慰的是儿子表现得十分坚强，他常常安慰我说：“妈妈不哭，熙熙听话，妈妈也要听话！”面对如此可爱懂事的儿子，我怎么舍得放弃呢！面对清淡的饭菜，儿子几乎是同龄病友中唯一一个不需要妈妈喂饭的孩子，每次吃饭都是小手握着勺子一脸认真。
每次打针，别的小朋友需要几个成年人协作才能完成，而我儿子却很少哭喊，反而很配合，连医护人员都夸他懂事得让人心疼。儿子越懂事，我也就越心疼自责，经常因为别人一句话而泪流如注。“妈妈别哭，我不打针了，咱们回家吧……”儿子并不清楚自己的病到底有多重，在他5岁的世界里只知道在医院就要打针……
不幸的是，如今我们因交不起医药费而欠费了。儿子患病后，我们已花费100多万，欠下近50万外债，能卖的都卖了，能借的也借遍了，真不知去哪里筹钱了。现在，我每天睁开眼的第一件事就是为儿子的医药费犯愁。女子本弱，为母则刚。无论未来的求医之路有多艰难，我都不会放弃儿子，我想给他一条活路，带他健康平安回家。如果牺牲我可以救儿子的命，我情愿舍身救儿子。