孩子吃好睡好是家长的共同希望，但也有一些婴儿不爱吃东西、喂养困难，让妈妈操碎了心。还有这样一类婴儿，他们出生以后不爱吃奶，并且吸吮和吞咽困难，生长发育迟缓，而随着时间推移又在1~3岁期间开始变得食欲惊人，能吃能喝。之前为孩子喂养困难而着急的父母欣慰地松了一口气，认为孩子终于爱吃饭了，但这种症状其实可能是严重疾病的表现，不应该掉以轻心。
“吃不饱的天使”
Prader-Willi综合征（PWS）即普拉德-威利综合征，又称小胖威利综合征，为基因异常导致的疾病，患者第15号染色体基因缺失或功能缺陷，发病率在1/15000。患者新生儿期喂养困难、生长发育滞后，并因肌张力低下而身体发软，在1~3岁间由于下丘脑功能失调而开始出现严重的食欲亢进、大量进食行为，过量饮食往往可导致严重肥胖，并常由肥胖带来糖尿病、脂肪肝、冠心病、睡眠呼吸暂停、高血压、脑卒中等一系列并发症。
此外性器官发育不全、轻到中度智力障碍、运动发育迟缓、小手小脚的特殊外观、情绪不稳定与暴力行为等也是患者常常会出现的症状。患者症状之间个体差异很大。
充满曲折的检查与诊断
医生对于常见病诊疗驾轻就熟，但罕见病因为临床上很难遇到，部分医生没有相关经验，诊断过程就没有普通常见病那么顺利。小胖威利综合征患者婴儿期容易被误诊为脑瘫，年龄稍大些又容易被误诊为单纯性肥胖症。
小胖威利综合征诊断的方式是进行基因检测，甲基化PCR或MLPA检测结果为确诊的依据。在胎儿期，二代无创能够对包括该病在内的上百种染色体异常疾病进行排查。
该病目前无法根治或治愈，患者需要终生接受治疗干预并控制饮食。
儿童肥胖问题需重视
小胖威利综合征患者的基础代谢率低于同龄正常人，但食欲异常亢进，这就导致他们极容易出现肥胖。有家长提到家里装食物的地方都上了锁，没想到患儿竟找来了狗粮吃。
无论是否患有小胖威利综合征，肥胖都是正在威胁身体健康的重要问题。如果家长发现孩子体重超出正常范围，千万不要怀着“胖点好”“多吃是福”的想法听之任之。对于食欲超强、进食行为难以控制、体重超标的孩子，推荐进行基因检测，如果排除了小胖威利综合征和其他的染色体异常疾病，则需要在精神科就诊评估是否存在神经性贪食的问题。
罕见病的发病率极低，但落到个体上便无侥幸可言。我国人口基数巨大，即使是发病率在上万分之一的疾病，国内也预计会存在几万名患者。我们希望每个人都健康无病，但也希望你在预防疾病过程中可以未雨绸缪，在遇到疾病时不会束手无策、一无所知。
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