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本期医学内容分享
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基因检测的ACCE评价标准
图片来源中国疾病预防控制中心官方网站
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遗传咨询要点
■了解疾病相关的遗传风险信息；
■基因检测报告被正确解读；
■探讨基因检测后阳性、阴性和模糊结果的干预措施选择；
■探讨家庭成员的应对措施: 如基因检测、疾病筛查、生殖干预选择等。
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癌症易感基因筛查的可行性与必要性
■结合家族史，癌症易感基因变异与癌症风险关系明确。
■若基因筛查阳性，有切实可行的医疗管理措施。
■已有证据表明预防性的医疗干预措施可显著降低癌症发生率和死亡率（JAMA,2010 304:967-975）。
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癌症易感基因筛查的充分性
在进行全外显子组或全基因组检测时，ACMG（美国医学遗传学与基因组学学会）对一些意外发现（检测目的之外的突变）的报告作了相应规定：
✨该基因或突变具有疾病的临床证据（临床实用性）；
✨有干预或临床管理措施；
✨早期干预可使受试者大大获利。
ACMG建议59个基因上检测到的突变信息必须告知于受检者，其中肿瘤易感基因占25个。
肿瘤的发生发展与遗传具有重要的联系，很多基因突变会在家系中遗传，携带这些突变基因的人群，患肿瘤的风险更高。及早了解相关的筛查，按需进行基因检测，可以预测预防相应肿瘤的发生风险，进行积极的健康管理。