导语：儿童先天性高氨血症是一种非常罕见的先天代谢异常。人体中氨基酸的分解和氨被肠道所吸收，是人体的正常物质，但是过量的氨会导致神经系统的损伤。先天性尿素循环酶不足和一些先天的代谢异常是导致该病的原因。儿童的主要表现为嗜睡、拒食、体温不升、呼吸过度、烦躁、易激惹、定向力障碍、共济失调等。儿童先天性高氨血症可分为急性期、一般期、药物及外科治疗。该病的预后与其发生的时间和长期的治疗有关。
01小儿高血氨中毒的临床分型
1、氨基磷酸合酶不足
高氨血症 I是一种常染色体隐性遗传病，多见于新生儿，其血氨水平一般在3-5倍以上。
2、氨基转移酶缺乏症
也叫高氨血症Ⅱ型，属于 X连锁隐性或局部显性遗传病，比其他类型更常见。男孩比婴儿出生2~3天开始发病，病情发展很快，血氨浓度是正常值的100倍以上，儿童死亡率高于新生儿期；
3、乙二醇-丁二酸合成酶不足
又名瓜氨酸血症，是一种比婴儿更常见的隐性遗传疾病。这种类型的儿童的病程差别很大，严重的可以在出生后就死去，而如果症状不严重的话，只要积极治疗，就可以恢复健康。
4、精氨酰丁二酸裂解酶不足
精氨酰琥珀酸尿症，是一种常见的常见遗传疾病。根据孩子的病情轻重，分为中度、重度和轻度三种。
02该病的病因及临床表现
1、病因分析
循环酶不足是导致儿童先天高氨血症的重要原因，当尿素循环中的一种酶不足时，就会导致尿氨合成的紊乱，从而导致高氨血症。此外，一些先天性的代谢异常也会导致高氨血症的发生。
2、征兆
儿童的血氨水平和酶活性的缺失与其临床表现有很大的关系。轻度的病人可能没有任何明显的征兆。新生儿发病时，病情较重，病情较快。在孩童时期发病的人，其症状比较轻微。初生婴儿多在出生后几天内出现嗜睡、拒乳、过度换气、体温不升、呼吸暂停、肌张力异常等，可出现惊厥发作、颅内压升高、昏迷等症状。小儿起病多见于高蛋白饮食，出现呕吐、烦躁、易激惹、定向力障碍、共济失调等神经系统症状，表现为惊厥、行为异常、多动、攻击性行为等。长期的病患可能会出现发育不良和智力障碍。小儿先天性高氨血症有可能并发感染、呼吸性碱中毒、颅内压增高、癫痫、精神行为异常、发育迟缓、猝死等。
03儿童先天性高血氨血症的检测与诊断方法比较先进
1、检验
如果孩子出现嗜睡、拒食、体温不升、呼吸过度、烦躁、易激惹、定向力障碍、共济失调等情况。
(1)化验
血氨检测：当儿童的血氨水平超过200μ mol/L时，对早期诊断有重要意义。肝功能、血糖测定：主要是为了确定孩子是否存在肝功能、是否有有机酸尿症等。
(2)定量测定氨基酸的方法
通过检测儿童血液、尿液中是否存在特定的氨基酸，可以对尿素循环酶的缺失进行判定。儿童血浆中谷氨酰胺、丙氨酸浓度增高。AS、 AL儿童血清瓜氨酸水平显著增高；精氨酰琥珀酸在 AL儿童血液及尿中的含量较高，而在其他类型的血清中则无显著性差异。急性肾上腺素缺乏儿童血液及尿中的精氨酸含量显著增高。儿童呼吸过多，易出现呼吸性碱中毒，有一定的临床诊断价值。血清中的乳清酸含量在 OTC、 ARG缺乏的情况下均可显著增高，可作为临床诊断的依据。
(3)酶的测定
通过测定 CPS、 OTC、 NAGS活性、 ARG活性、皮肤成纤维细胞中 AS、 AL等指标，可以对其进行鉴别和鉴别。
2、诊断方法
在确诊时，要重点检查婴儿的一过性高氨血症、有机酸尿症等。高氨血症是指新生儿血氨>150μ mol/L，婴儿到成年血氨>80μ mol/L。经生化、酶学、基因等检查，确诊为先天性高氨血症。
(1)高血氨
与该病的新生儿发病情况类似。但一过性高氨血症是一种常见的早产儿，如果及时治疗，可以使其血氨快速恢复到正常状态。
(2)尿有机酸
小儿有机酸尿症患者通常会伴有高氨血症，但是儿童往往会出现低血糖、尿中的乳清酸含量不高、尿中有特殊的有机酸增加等症状。
04小儿先天性高氨症的治疗方法虽然比较复杂，但是总体上是可以治愈的
1、治疗原则
儿童先天性高氨血症的治疗应根据病因、年龄、发病时期的特点，采用个性化的治疗方法，以排出血液中的氨气，降低氨气的产生。治疗方法有急性期、一般治疗、药物治疗、外科治疗等。
(1)急性期的处理
立刻停止蛋白质的摄取，然后通过静脉注射葡萄糖和胰岛素来补充卡路里，降低身体的蛋白质的分解。可以通过静脉注射苯乙酸钠和苯甲酸钠来进行紧急的急救。可以通过口服广谱抗生素或新霉素灌肠，来抑制肠道中的细菌生成氨气。若以上治疗无效，则需进行腹腔透析或血液透析。
(2)通用疗法
此症儿童应严格控制蛋白质摄入量，保持卡路里，同时要注意维生素、微量元素的补充。儿童该病需要长期口服苯甲酸和苯乙酸，以保证血液中的氨水平低于80微摩尔/L。除了精氨酸酶不足的情况下，必须补充必要的氨基酸。适合小儿N-乙酰谷氨酸合酶不足，能保持血液氨基浓度。苯乙酸、苯乙酸等药物治疗儿童易发生肉碱不足，需加强监护和补充。
(3)外科治肝脏移植：能显著提高儿童生存质量，改善患者的预后。其中，部分活体肝移植的排异率低，且具有良好的移植效果。儿童先天性高氨血症的治疗需要长期治疗，但要根据病情的严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素而定。
结语：孩子和父母要在平时的生活中要保持良好的心理状态，积极配合治疗，加强生活管理，减轻症状，促进孩子的生长发育。另外，还要定期进行随访，以明确疗效，并根据病情调整治疗方案。家长要加强对患儿家长的心理支持，多了解、关怀和疏导，并对患儿家长进行关怀，缓解患儿的不适，多安慰和鼓励患儿，鼓励他们积极配合治疗。