导语：神经母细胞瘤是最常发生的颅外儿。由于其表现的高度可变性，临床体征和症状的范围可以从良性可触及的肿块伴腹胀到肿瘤大量扩散引起的重大疾病。尽管据报道五年无事件生存率总体增加，但亚组特异性死亡率分析显示，较良性低风险形式的高治愈率与高危人群的改善率不一致。
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神经母细胞瘤
遗传形式的神经母细胞瘤非常罕见 ，他大约只有1%至2%的病例。除此之外，一些增加患神经母细胞瘤风险的基因突变通过家庭传递，例如，患有Li Fraumeni综合征（或p53基因突变，形成肿瘤抑制蛋白）的患者患许多类型的癌症的风险增加，包括神经母细胞瘤。
1、什么是神经母细胞瘤？
神经母细胞瘤是一种在婴儿和幼儿神经系统中发展的儿科癌症。神经母细胞瘤在未成熟的神经组织（神经母细胞）中生长。它通常影响肾上腺素（位于肾脏顶部的小器官）中的神经母细胞。肾上腺产生控制自动身体功能的激素，如消化，血压，呼吸和心率。神经母细胞瘤也可以在脊髓，腹部，胸部或颈部的神经组织中发展。它可以扩散到身体的其他部位。患有神经母细胞瘤的儿童的前景取决于肿瘤的位置，孩子的年龄和癌症阶段。该阶段描述了疾病的晚期程度。
2、什么原因导致神经母细胞瘤？
当未成熟的神经组织（神经母细胞）失控时，就会发生神经母细胞瘤。细胞变得异常并且继续生长和分裂，形成肿瘤。基因突变（神经母细胞基因的变化）导致细胞不受控制地生长和分裂。医疗保健提供者不确定是什么原因导致基因突变的。有神经母细胞瘤家族史的儿童更容易患上这种类型的癌症。但大约98%到99%的情况下，神经母细胞瘤不是遗传的（在家庭中遗传下来）。出生时患有其他先天性异常（出生缺陷）的儿童可能患神经母细胞瘤的风险更高。
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神经母细胞瘤的症状
导致神经母细胞瘤的关键基因突变获得的危险因素尚未确定，尽管受孕和怀孕期间的暴露是一个研究主题。神经母细胞瘤可以零星发展或在种系中传播。大多数家族性神经母细胞瘤病例是由于ALK或PHOX2B基因中高度渗透性突变的遗传而发生的。 一小部分家族性 NB 显示常染色体显性遗传。
1、神经母细胞瘤的症状是什么？
神经母细胞瘤的常见症状包括颈部、胸部或腹部有肿块，眼睛凸出，黑眼圈，腹部肿胀，骨痛，上肢或下肢无力，上肢或下肢瘫痪或无法移动，无痛，皮肤下出现蓝色肿胀。不太常见的症状包括疲劳，发烧，呼吸急促，咳嗽，高血压，腹泻，异常出血或瘀伤，包括皮肤上称为瘀点的小而扁平的红色斑点，心率加快，出汗过多，眼睛、脚和腿的不自主、不受控制的运动，许多其他情况可导致这些症状。它们不一定指向神经母细胞瘤的诊断。
2、如何诊断神经母细胞瘤？
由于早期神经母细胞瘤症状的非特异性，该疾病往往在被诊断之前已经发展到后期阶段。你的孩子的医生可能通过这些测试来诊断神经母细胞瘤，如血液检查，尿液检查，骨髓活检，电脑断层扫描，核磁共振扫描，正电子发射断层扫描，骨扫描，超声波。
3、神经母细胞瘤的风险等级
一旦你的医生对你的孩子的癌症进行了分期，他们就会将其分为低、中或高风险。他们将根据这些因素确定风险级别，如癌症的阶段，肿瘤的组织学，肿瘤的生物学，你的孩子的年龄，低风险和中危神经母细胞瘤有很好的机会完全治愈。高危神经母细胞瘤通常更难治愈。
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神经母细胞瘤是如何分期的？
在诊断出神经母细胞瘤后，你的孩子的医生将分期他们的癌症。换句话说，他们将根据其位置和扩散程度对癌症进行分类。你的孩子的癌症阶段决定了他们的治疗过程，这就是为什么分期治疗是至关重要的。神经母细胞瘤有四个阶段。
1、第 1 阶段
在第1阶段，肿瘤在你的孩子身体的一个区域。它还没有扩散，你的孩子的医生可以很容易地将其切除。
2、第 2 阶段
在2A期，肿瘤在你的孩子身体的一个区域，但你的孩子的医生不能在手术过程中完全切除它。癌细胞在局部淋巴结中未被发现。在2B期，肿瘤在他们身体的一个区域，你的孩子的医生可以在手术过程中完全切除它。然而，癌细胞也存在于你的孩子肿瘤附近的淋巴结中。
3、第 3 阶段
可能肿瘤仍然局限于你的孩子身体最初发展的区域。它只在他们身体的一侧。然而，癌细胞已经被发现在他们身体另一侧的淋巴结中。肿瘤在孩子的身体中间，它正在向身体的两侧扩散。这是由于肿瘤本身的生长或癌细胞通过孩子的淋巴结扩散。肿瘤在手术过程中不能完全切除。它也从你的孩子身体的一侧扩散到另一侧。它可能扩散到附近的淋巴结，也可能没有扩散。
4、第 4 阶段
在第4阶段，肿瘤或癌细胞已经扩散到你的孩子身体的远处，例如：骨，肝，皮肤，远处淋巴结，其他器官。4S期神经母细胞瘤的行为不同。当满足这些条件时，将会发生此问题，如孩子未满 1 岁，癌症在他们身体的一侧。它可能已经扩散到身体那一侧的淋巴结，但不会扩散到另一侧，肿瘤已经扩散到他们的肝脏，皮肤或骨髓，不到10%的骨髓细胞是癌性的，癌症没有扩散到他们的骨头。
结语：我们可以预防神经母细胞瘤吗？答案是不可能的。如果你或你的伴侣小时候患有神经母细胞瘤或有该疾病的家族史，请与你的专科医生交谈。所有被诊断患有神经母细胞瘤的儿童都应接受遗传咨询，以确定是否需要进行基因检测。基因检测可以告诉你你的孩子是否有家族性（遗传性）神经母细胞瘤的基因标志物。