1月21日下午，SMA（脊髓性肌萎缩症）小患者、六岁的乐乐（化名）在滨州医学院烟台附属医院儿科接受了诺西那生钠鞘内注射治疗，这也是该药降价并纳入烟台市医保后全市首位受益的患儿。
SMA是什么疾病
SMA医学名称为脊髓性肌萎缩症，是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病，该病主要是由于位于5q13.2的运动神经元存活基因（SMA1）纯合缺失或者复合杂合变异所致。它可以导致进行性、对称性四肢和躯干肌肉无力、萎缩，直至危及生命。
诺西那生钠是2019年批准在中国使用的SMA靶向治疗药物，经临床研究证实可以明显降低SMA患儿的病死率，使其运动功能得到改善。然而，该药物每针70万元需全自费，第一年需用药6次，后续每年用药3次且需长期使用的情况让大多数家庭难以承受。
2021年底在国家医保局的努力下该药大幅降价，并于2022年1月1日纳入国家新版医保药品目录，每针自付不超过2万。
每个群体都不应该被放弃
“天价药”平民化，这给众多患儿家庭带来了新的希望。“每一个小群体都不应该被放弃！”在得知烟台市目前有十名SMA患儿后，滨医烟台附院积极作为，医务、医保等职能部门与市相关部门进行了沟通，积极组织开展SMA治疗。鉴于在儿科、康复医学等学科具有丰富经验，医院组织成立了包括儿科、康复医学科、心理科在内的MDT诊疗团队，为全市所有SMA患儿进行了免费查体和评估，认真讨论每个病例情况，并制定周密的治疗方案。
首例患儿接受注射治疗
乐乐是这十名孩子中的一名。滨医烟台附院SMA患儿治疗的主要负责人、儿科二病区主任孙允霄介绍，“这个孩子在一岁多的时候被家人发现走路摇摆，不会跑跳，不能下蹲，父母辗转带她检查，最后确诊为SMA（3型）。”几年来，乐乐的家人一直不放弃对她的康复治疗，在得知诺西那生钠纳入医保，滨医烟台附院可以开展SMA治疗后，乐乐的父母喜出望外。
“我们都有小孩，所以家长的心情也都特别能理解，我们一会尽全力救治这些孩子。”讲到这里，孙允霄主任话语格外坚定。乐乐住院后，进行了运动能力康复评估，并完善相关检查排除腰穿禁忌症,1月21日，在医院儿科病房乐乐接受了局麻后的鞘内注射。注射以后经过观察，乐乐无腰穿和药物不良反应，第二天便顺利出院。
医保带来的福利
从70万元一针到3.3万元一针，并纳入国家医保目录，这样的利民政策给患者家庭带来的是希望也是温暖。滨医烟台附院医保处高平处长介绍道，“为了让SMA患儿在烟台本地就能得到有效治疗、获得最大报销比例，滨医烟台附院做了大量的工作，我们也与烟台市医保局进行了积极沟通，让人特别高兴的是在国家正常医保报销后，患儿还能获得‘烟台市民健康保’的二次报销，并且在出院时可实现一站式报销，这无疑将给这些家庭带来更多的福利。”
接下来，乐乐还要接受康复治疗，让我们祝福小乐乐早日获得健康，期待所有SMA患儿都能得到有效救治，拥有正常生活和美丽人生！
（来源：滨州医学院烟台附属医院）