“既紧张，又高兴。”1月21日10时15分，在台州市妇女儿童医院的儿童内科病房里，今年9岁的罕见病患儿欣欣（化名）坐在轮椅上，身上披着一条宽大的围巾。看得出，等待注射特效药“诺西那生钠”过程中，她心情不错。
诺西那生钠注射液曾被称为“天价药”
售价每针近70万元
2021年底
此药被降到3.3万元
正式纳入医保
诺西那生钠注射液
1月21日
诺西那生钠注射液在台州首次开打
4名患儿在市妇女儿童医院
顺利 完成了第一针的注射
“我们等了7年”
1月21日10时30分，已接受局部麻醉的欣欣被父亲抱进儿童内科病区穿刺室。她在医护人员的帮助下侧卧在床上，头膝卧位，露出腰椎间隙，医生留取和药物等量的脑脊液后，缓缓将5毫升的诺西那生钠注射液注入患儿腰椎蛛网膜下腔。10时52分，注射顺利完成。
欣欣的父亲章先生说，孩子1岁多时，不会独立行走，一只脚明显无力，后经多方求医，被确诊为脊髓性肌萎缩症（简称SMA），“这是一种罕见病，当时属无药可治。”
父母小心翼翼地呵护着欣欣成长，尽力不让她感冒以免感染肺炎，同时一直期待相关治疗药物面世。
终于，2016年12月，全球首个SMA精准靶向治疗药物诺西那生钠注射液，首次在美国获批。2019年4月，诺西那生钠注射液在中国上市，成为我国首个治疗SMA的药物。
“8万元一台的站立架，三四万一副的矫肢仪，一年一两万元的家庭老师费用，我们都咬咬牙掏了。但之前打一针诺西那生钠注射液要近70万元，算起来，一年下来要几百万元的费用，实在无力承受。”章先生说，“现在‘天价药’降到3.3万元，还可医保报销，自费1万元出头，可以承受。”
“对我们这个家庭来说，等药，等了7年。”通过穿刺室玻璃窗，看着诺西那生钠缓缓注入女儿体内，章先生说，此刻，他既紧张又激动。
医生在病房了解患儿情况
第二位接受注射的患儿，是3岁男孩乐乐。他在6个多月时被发现四肢无力，14个月时被确诊为SMA。乐乐很机灵，打完针后躺在病床上，和隔壁床欣欣交流“打针疼不疼”。
乐乐父亲王先生说，确诊后，家人也想给孩子治疗，但是“天价”药品让普通家庭望而却步。“尽管打了这个药，不能马上站起来行走，但至少看到了希望。”
当天注射诺西那生钠的4名患儿，分别来自椒江、临海、仙居、三门，经医生评估，都属于2型SMA患者，病情相对稳定。接下来，该院康复科的团队会给予他们更多专业的指导和帮助。
诺西那生钠给予希望
脊髓性肌萎缩症，是一种罕见的染色体隐性遗传病。该疾病是由于运动神经元存活基因1(SMNI)变异，致使SMN蛋白功能缺陷所致的遗传性神经肌肉病，以脊髓前角运动神经元退变和丢失导致的肌无力和肌萎缩为临床特征。国内有2万至3万患者，肌肉无力是最典型的症状。
根据起病年龄、运动能力及病区进展程度，该病症由重到轻分为4型。在缺乏医学干预的情况下，一些重症患者撑不过2岁，因此SMA也被视为2岁以下婴幼儿的“头号遗传病杀手”。
用于治疗的诺西那生钠注射液可通过调控SMN2基因，促进SMN蛋白产生。给药方式是脊髓鞘内注射，将药物送入中枢神经系统。
患儿在接受诺西那生钠注射
SMA患者需要终生注射诺西那生钠，第一年需注射6针，第二年往后是每年3针。不过，临床中显示，诺西那生钠能够有效缓解脊髓性肌萎缩症患者的病情恶化，可以提高生存质量。简单说，该药对于脊髓性肌萎缩症有良好疗效，但不能达到完全治愈。
据了解，脊髓性肌萎缩症患儿除了药物治疗，还需要康复治疗、呼吸功能管理、脊柱管理等全生命周期的治疗管理。
作为全球首个治疗SMA的药物，2019年，诺西那生钠注射液被批准在中国上市，上市之初定价为69.97万元，后来降到55万元，但也不是一个普通家庭所能承受的。
“天价”救命药，对患者来说是这么近，又那么远。
2021年11月，在国家医保目录药品谈判现场，经过8轮“灵魂谈判”后，谈判代表最终将诺西那生钠注射液价格“杀”到每针3.3万元；2021年12月，国家医保局公布了74种新药进入医保名录，“天价救命药”诺西那生钠注射液列入其中；2022年1月1日，新版《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录》正式落地。
目前，全球范围内有三款SMA药物上市，除诺西那生钠外，还有Risdiplam口服溶液和Zolgensma基因治疗药物，皆价格不菲。
作者：颜敏丹 陈雨卓
编辑：符薇薇
校对：王潇莹
审核：黄元杰 柳祥宝