从70万元砍到3万多元
“救命药”诺西那生钠注射液
在大连开打
1月14日下午，1岁4个月大的患儿七七（化名）在大连市妇女儿童医疗中心（集团）儿童癫痫中心完成了脊髓性肌萎缩症（SMA）靶向药注射，成为该药品纳入医保后大连首例注射者。
从70万元砍到3万多元
罕见病“救命药”进入医保
2021年9月，刚满一岁的七七被诊断为脊髓性肌萎缩症（简称SMA）。他不能站、不能走、不能独坐、也不会翻身，奶奶只能抱着哄他，更多时候他只能躺在床上。
什么是脊髓性肌萎缩症？
大连市妇女儿童医疗中心（集团）儿童癫痫中心负责人、神经内科主任陶哲介绍，脊髓性肌萎缩症是一种罕见病，在我国新生儿中发病率约为1/6000到1/10000，主要的临床表现是肢体无力和肌肉萎缩，严重的不仅丧失行走能力，更因为呼吸肌无力需要持续呼吸机辅助呼吸，还会因为反复呼吸道感染而导致呼吸衰竭死亡。估测国内的存量病人大概在3万人左右。
脊髓性肌萎缩症是基因突变造成的，既往没有好的治疗方法，诺西那生钠注射液是全球首个脊髓性肌萎缩症疾病修正治疗药物，用药后患者有望达到运动发育最大里程碑，降低死亡率，改善生活质量。
2019年，诺西那生钠注射液在中国上市，每针价格大约70万元，第一年需要打6针，往后每年打2-3针，但这个价格让很多患者家庭望而却步。2021年1月，诺西那生钠注射液降价到55万元一针，通过慈善援助的方式，第一年买1针送5针，以后每年买1针送2针。也就是说，经过援助后，患者每年的药费为55万元。
“诺西那生钠注射液一般建议长期用药，如果第一年打完药，第二年不打的话，运动发育依旧会倒退。”陶哲表示，即使进入援助计划，很多家庭也无力支付这个费用，只能采取康复治疗，但是收效甚微。
2021年11月，经过医保部门八轮价格谈判，诺西那生钠注射液价格最终以3万多元每针的价格成交。国家医保局谈判代表、福建省医保局药械采购监管处处长张劲妮也因“灵魂砍价”，走红网络。
还记得那段
刷屏网络的“灵魂砍价”吗？
“每一个小群体都不应该被放弃。”张劲妮和她的“砍价金句”，一时间成为全网关注的热点。
2021年，7个罕见病药品经“灵魂砍价”谈判成功，价格平均降幅达65%，诺西那生钠注射液降幅更是达到了94%，这也是自2018年国家医保目录实施动态调整机制后，罕见病用药被纳入最多的一次目录调整。
“救命药”落地大连
降幅达94%
2022年1月，国家新版医保药品目录在大连市正式落地执行，其中新增包括诺西那生钠注射液在内的67种谈判药品。
为了确保患者用药的可及性、便捷性，大连市医保局从政策经办管理、定点医疗机构管理等多个方面和环节畅通国家谈判药品用药最后一公里，及时发布相关文件，通过定点医疗机构和高值药品定点零售药店“双通道”管理，确保从1月1日开始，大连患者买得到、用得上这些新增的国家谈判药品。
此次调整，纳入大连市医保高值药品管理的药品达到117种，高值药品的个人先行自付比例也由30%调整为20%。个人先行自付后，职工基本医疗保险统筹基金按80%、城乡居民基本医疗保险统筹基金按70%比例支付，大连市职工和城乡居民医保待遇分别提高8%和7%，参保患者负担进一步减轻。
新政实施后，巨大的降幅让患儿家长看到了未来的希望。新年过后，共有13名SMA患儿家长与大连市妇女儿童医疗中心（集团）联系，希望尽早让孩子接受药物治疗。1月14日，1岁4个月大的七七和3岁4个月大的天天先后注射了诺西那生钠注射液，成为药品纳入医保后大连首批获益的的患儿。经过医保报销后，两个孩子本次注射诺西那生钠，每人仅自费14000多元。
医生提醒
孩子运动发育落后要尽早就医
建议孕前筛查致病基因
陶哲：
“患儿在发病时，最为常见的症状有运动发育落后，孩子正常运动发育里程碑的表现为‘二抬四翻六会坐，七滚八爬周会走’等过程，但是患有SMA的孩子从早期就可以发现全身松软比较严重。”
陶哲提醒新生儿家长，如果孩子在三个月之前，头竖不起来，表现出比较软，四肢活动相对较少甚至倒退，运动发育和同龄孩子相比明显落后，但智力、发音、眼神又与正常孩子无异，就要警惕是否患有SMA。建议尽早转科就诊。一旦患病，应尽早干预治疗，通过用药延缓疾病进程。
同时，陶哲也提醒，做好SMA预防至关重要。SMA是一种常染色体隐性遗传，也就是说，携带致病基因的人，不一定会显示出SMA的病症。常规人群，约每50人中就有1个是SMA致病基因的携带者，如果父母同为携带者，每次怀孕▼▼▼
● 25%的孩子是SMA患者。
● 50%的孩子是SMA致病基因携带者。
● 25%的孩子会是健康的。
通过基因检测对计划怀孕或已经怀孕者进行SMA携带者筛查，从而预防新生儿出生缺陷。
“每一个小群体都不该被放弃”
不仅是为罕见病患者谋出路
更道出了全民医保的愿景
希望更多的罕见病用药
可以经过谈判，纳入医保
让患者买得起、用得上
为更多家庭带去新的希望
来源：大连发布