导语：庞贝氏症又叫做酸性麦芽糖酵素缺乏症，由双亲遗传给孩子，婴儿时期，成年后都有可能发病。婴儿型发病大概是在婴儿长到6个月大的时候发病，成年后发病的庞贝氏症属于晚发型，在20-60岁之间都有可能发病。全球新生儿的发病概率在1:40000或者是0.0025%左右，当然不同地区，不同种族的人发病情况也会有所差异，比如非洲裔美国人发病概率就会比较高，像是国内台湾和大陆人们发病的概率就只有五万分之一。
一、庞贝氏症的病因
发病主要是由溶酶体内缺乏酸性α葡萄糖苷酶，导致了人体内糖原和麦芽糖无法转化成葡萄糖被利用，从而促使体内大量糖原在骨骼肌、平滑肌、心肌等组织细胞粒聚集而引发此病。
致病病因主要是因为基因突变所导致，是一种极为罕见的染色体病变疾病，人体第17对人染色体出现病变是患病的根本原因。此病是一种先天性疾病，一般情况下若婴儿患上此病的话，在婴儿出生后就能检查得出来，并且确诊后的婴儿多数情况下就不会再长大了，只有极少部分婴儿能活过1岁。
但大家需要知道的一点就是庞贝氏症在孕妈怀孕期间是可以检查出来婴儿是否有患上此病的，若是有确诊的话，孕妈就要考虑停止妊娠，避免生下“问题宝宝”而遗憾一生。
二、庞贝氏症患者的分类，以及发病症状
1、婴儿型
也就是小编上文中提到的婴儿时期发病的患儿就是庞贝氏症的婴儿型患者，此型患者也是发病最严重的一种，多数情况下婴儿在出生后1个月内，还有3-4个月的时候发病，首发症状主要表现为进食后发绀，出现呼吸困难，婴儿全身肌肉无力，呈现弛缓性瘫痪等症状。并且婴儿型患儿的病情进展，也是最快的，一般情况下，在一岁左右的时候就会因为肺功能衰竭而导致死亡。
2、儿童型
儿童型的病人病情进展属于庞贝氏症所有患者中最慢的了，其主要表现症状。除了肌无力以外，其他器官的受累情况也不同，经常以动作发育迟滞以及步态不稳为最初症状，然后会随着病情的发展渐渐地出现肌力减退和吞咽困难呼吸机麻痹等症状。此外，儿童型患者还有可能伴有儿童肌肥大的症状，大部分情况下会因为肺部感染，导致呼吸衰竭而死亡。
3、成人型
成人型庞贝氏症的患者因为体内残留的GAA酶活性比较高，所以发病症状也会比较轻。大部分患者仅会表现骨骼肌无力，缓慢进展性的四肢肌肉萎缩，且近端病情会比远端更严重，以躯干肌和盆骨带肌明显，还会有一半以上的患者会影响到呼吸肌，诊断的时候很有可能会被误诊为多发性肌炎和肌营养不良症。
三、关于庞贝氏症的遗传病
对于庞贝氏症的遗传方面，总的来说就是每个人的基因都是两组，一组是通过母亲来遗传给孩子的，另一组则是通过父亲来遗传给孩子，而此病则只能通过“双亲”来遗传给孩子，并且是自体隐性遗传。
然后“自体”的意思就是GAA基因位于22对染色体中的其中一对上，而隐性就是要表现庞贝氏症，遗传必须得是分别遗传到来自双亲的二个不正常的基因才可以，若仅是一个不正常基因的话被称为带因者，大多数情况下是不会产生庞贝氏症的症状的。
但还有一点需要注意，如果双亲都是带因者的话，也并不意味着将来孩子就一定会遗传到此病，因为带因父母中是具有一个正常基因和一个不正常基因的，然后遗传的时候在基因的随意组合下，带有不正常基因双若是怀上孩子的话，就会出现四种可能。
四、关于庞贝氏症能不能见光和有无治愈的可能
1、庞贝氏症能不能见光的问题
目前在医学界没有证据证明庞贝氏症不能见光，上文中提到了，庞贝氏症是一种罕见疾病，患者在发病的时候会削弱肌肉并且心脏也会扩大，并没有表示庞贝氏症不能见光，所以说这一点大家是可以放心的。
2、庞贝氏症有无治愈的可能
小编在结语处会讲关于庞贝氏症的治疗方式，总体来说就是目前针对此病有3种治疗手段，一个是对症治疗，一个是酶替代治疗，一个是物理治疗。其中酶替代治疗通过注射阿糖苷酶a来帮助缓解病症是目前在临床应用最多的治疗手段。
但这三种治疗手段只能起到一个延缓生命，控制病情的作用，而目前在医学界还没有针对庞贝氏症的治愈手段，此外，因为庞贝氏症的发病原因主要通过遗传，所以目前也尚无任何可以预防此病的手段。
五、关于庞贝氏症患者的日常
因为庞贝氏症患者的生活是非常有挑战性的，不只是患者，日常生活中家属如果承受不住此病带来的压力的话，是需要进行正常心理辅导来接受已经换上此病的事实的。
还有就是此病患者日常生活中若是出现进食困难的症状，小编建议可以在患者的饮食中适当地加入一些增稠剂，让食物能够变的更容易吞咽，从而帮助患者更容易的进食，若是严重患者的话还要注意日常饮食需得通过食管来摄取日常所需营养和食物了。
结语：最后小编讲一下关于庞贝氏症的治疗，文章开头已经提到，庞贝氏症是目前的一种罕见病，对于治疗方面，是有药物治疗的，但诊疗有一个非常大的难点，就是诊断延迟。目前中国已经有接近200例此病患者，而这其中有一大半的患者都出现过误诊的情况，并且此病75%的患者都需要经过3-5次检查才能确诊，要是晚发型患者的话延迟确诊的平均年龄甚至可以达到7年以上，所以说有确切治疗手段，在没有确诊之前也是不能使用的。（目前的治疗方式有对症治疗、酶替代治疗、物理治疗三种）