导语：遗传性低镁血症又被叫做家族性低镁血症，或者是家族性肾性低镁，这是一组罕见的表现为血镁降低，伴或不伴其他电解质代谢异常的基因缺陷性疾病。导致这种病的基因有十多种，而且患者因为疾病种类的不同，发病的年龄和临床表现也有所不同，这些类型的遗传方式也不同，包括常染色体隐性遗传和常染色体显性遗传。
遗传性低镁血症的病因
镁离子在人体中的作用就是参与人体的多种生化代谢，帮助人体神经传导，肌肉收缩以及钙、钾转运。之所以会患上这种疾病，是因为调控肾脏对镁离子重吸收的基因发生了缺陷。这种缺陷会让蛋白产物丧失一部分功能，甚至会丧失全部功能。到现在为止，发现的致病基因有FXYD2、TRPM6、FAM111A等十多种，这是多种基因会造成不同类型的遗传性低镁血症。
遗传性低镁血症的病状
1、概述
在多种类型的遗传性低镁血症里，最常见的是Gitelman综合征，这种类型的患病几率在四万分之一到四万分之十，没有什么性别上的差异。不同类型发病的年龄也不同，他们的临床表现也不同，主要的表现是低血镁以及伴随的低血钙，低血钾，高尿钙等。
2、 病状
（1）神经肌肉
神经肌肉系统会出现问题，因为镁缺乏会让神经出现异常。比如说会有昏迷以及其他精神上的问题。也有可能会出现肌肉抽搐，肌肉无力，患者感到非常疲惫等情况。有一部分患者还可能会感觉四肢麻木、手足痉挛，关节痛。
（2）肾脏问题
患者如果有尿钙排泄增加的情况，就有可能会导致肾结石，或者是肾功能不全，患者还会出现反复泌尿系感染，这类肾脏问题一般在患者新生儿时期以及婴幼儿时期比较多。
（3）眼部问题
家族性低镁血症合并高钙尿和肾钙沉着症患者，可能会出现眼部问题，比如说眼球震颤，严重的近视，视野受到损害以及角膜钙化等情况。
（4）心血管系统
有少数的患者可能会出现心律失常，心脏骤停的情况，有这种病症的患者，还会出现血压偏低。不过这并不是绝对的，也有一些患者有这些情况，但是血压是正常的。
（5）骨关节问题
患者因为长期患病，还会引起软骨钙质沉着，如果有低血钙的情况，还有可能会引起骨质疏松和骨软化。一般在成年之前发病的患者，这种现象会比较轻。成年以后的患者偶尔会有关节软骨钙化症的情况。
遗传性低镁血症的检查方法
1、实验室检查
进行肾功能检测、尿液检测和血清学检测。肾功能检测可以检查患者是否有高尿镁、高尿酸血症以及高尿钙等。尿常规可以观察到患者24小时内尿蛋白的定量，24小时内尿钾，氯，钠，镁，钙，磷，尿酸。血清学检测测定的血清镁均为总镁的水平，包括与阴离子结合的镁盐，有利镁离子以及白蛋白结合的镁。
2、影像检查
通过影像对患者头部进行检查，观察患者是否有占位性病变等颅内结构异常。
3、基因检测
基因检测可以检查出患者的基因是否有致病和突变的情况，二代测序可以同时完成患者的多个基因检测，提高了临床表型类似的遗传性低镁血症病因的诊断效率。
遗传性低镁血症的诊断
1、观察临床表现
患者有很多会出现神经肌肉系统上的问题，发生心律失常。如果患者在幼年出现双肾钙化以及结实，就需要对患者进行血尿镁、钙、钾等一系列生化指标的筛查。通过检查来诊断患者是否有低血镁，或者是肾性失镁的情况发生。
如果有，患者很有可能患有遗传性低镁血症。在进行诊断的时候，还要结合患者的病史，看看患者是否有其他病症会出现这些表现，如果排除了其他疾病的可能，就要做进一步检查进行确诊。
2、基因检测
基因检测是可以诊断患者是否患有遗传性低镁血症的重要依据，看看患者是否有基因突变或者是缺陷的情况。如果患者的基因没有出现异常，就需要进行体位功能试验来确定是否患病。
遗传性低镁血症的治疗方法
1、高钙尿治疗
如果患者有高钙尿的现象，可以使用噻嗪类利尿剂帮助患者减少尿钙排泄，增加尿中枸橼酸量，降低草酸钙结石形成的几率。
2、替代治疗
患者可以口服门冬氨酸钾镁，硫酸镁和氯化镁等药物来补充身体里的镁。如果患者的情况比较严重，可以使用静脉输注镁制剂，不过在输注的时候，一定要注意速度要慢。而且要实时监测血镁，避免出现镁中毒。
3、对症治疗
如果患者有慢性肾功能不全，有惊厥或者是泌尿系结石的发生，建议患者进行延缓肾脏病进展和并发症的治疗，如果情况非常严重，可以考虑进行肾脏替代治疗。
六、遗传性低镁血症的护理
如果还没有发生低镁血症，但是觉得有很大几率会发生，就要采取预防措施，尽量避免低镁血症的发生。可以使用镁治疗或者是肠外营养治疗，对镁进行补充，并且要定时监测镁离子的水平。对于已经有低镁血症的患者，要纠正其他电解质紊乱，避免出现低钙、低磷血症和碱中毒，一旦出现，一定要及时纠正，防止病情更加严重。
结语：虽然目前对于低镁血症没有什么办法可以根治，但是可以从对症治疗入手。根据患者所出现的病症来进行治疗，保持电解质平衡，就可以达到缓解患者症状的情况。不能够因为不能根治，就不去治疗，这样会导致病情恶化，让患者的生活质量降低。要听从医生的建议，使用正确的治疗方法来帮助患者缓解病症。