极目新闻记者 郑晶晶
通讯员 王琛
“今天是元旦，孩子顺利打上了诺西那生钠注射液，今天也可以说是孩子重生的日子！”2022年1月1日，武汉市民郑女士在接受极目新闻记者采访时感慨万千。她的儿子桐桐（化名）是名罕见病患儿，患有脊髓性肌萎缩症。2022年1月1日，是国家新版药品目录（2021）在湖北正式执行的第一天，桐桐也于当天打上了“救命药”诺西那生钠，成为今年湖北首位接受该药物注射的患儿。
郑女士的儿子桐桐今年3岁多，去年10月，他出现步态异常、蹲下要扶地板、上楼梯很费劲、不会双脚离地蹦的症状。郑女士带她辗转江城多家大医院就医，经过基因检测、肌电图等检查，桐桐被确诊患上罕见病脊髓性肌萎缩症（SMA）。
脊髓性肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传神经变性病，其特征是脊髓运动神经细胞变性、骨骼肌萎缩和全身无力。然而，郑女士得知，治疗这种罕见病的药物诺西那生钠注射液费用高昂，刚开始需要69.7万元一针，后来降至50多万元一针，第一年需要打6针，且之后还要坚持用药。
“我们是工薪阶层，哪里用得起这么贵的救命药。”郑女士说，刚得知孩子病情时，焦急不已，一度准备卖房子给孩子治疗。幸运的是，他们很快便盼来了“天价救命药”进国家新版医保目录的消息。
2021年12月3日，2021年国家医保药品目录调整工作顺利结束，7种罕见病用药通过谈判方式进入医保目录中，其中就包括诺西那生钠注射液。而当天的医保谈判现场再现“灵魂砍价”，治疗罕见病脊髓性肌萎缩症的药物诺西那生钠注射液，就在今年的谈判品种中，在这场谈判中，双方用了一个半小时，企业谈判代表进行了8次商量。
2天前，郑女士就带着儿子住进了武汉儿童医院。2022年元旦上午10时许，该院神经内科副主任医师邓小龙为桐桐顺利注射了诺西那生钠注射液，桐桐也成为该“天价救命药”被纳入医保后，湖北首位接受该药物注射的患儿。
郑女士表示，整个过程仅花了半个小时左右，注射完孩子没有任何不适。郑女士激动不已，含泪致谢说：“感谢国家的好政策，这是送给我们全家最好的新年礼物！”
近年来，多种罕见病用药进入国家医保目录。湖北省罕见病诊疗专家委员会组长、华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科主任罗小平教授表示，此举非常有意义。
他表示，首先，天价罕见病药物进医保后，以往用不起这些药物的患者，如今用得起了，使用罕见病药品的患者覆盖面更大，对患者而言，这可以起到缓解病痛、改善生活、延长甚至挽救生命的作用。同时，当临床医生针对罕见病有药可用、有药可治时，也会让临床医生更有信心，更加重视该疾病。可促进临床医生推广更多的早期筛查、早期诊断方法，来给患者明确诊断，然后进行切实的治疗、随访观察和对患者的管理。这样，也会推动整个疾病的诊断、治疗和管理的发展。
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包括诺西那生钠注射液在内的7款罕见病药物纳入国家医保。近年来多方呼吁的高值罕见病药纳入医保，更是实现了零的突破。
2022年新年的第一天，《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录（2021年）》正式实施。澎湃新闻（www.thepaper.cn）记者了解到，1月1日，北京、上海、广东、浙江、四川、山东、湖南、湖北、福建、江西、河南等11个省市的医院近20位脊髓性肌萎缩症(SMA)患者接受了诺西那生钠治疗。药物价格从原先的近70万一针降到了近33000元一针。
当天上午，澎湃新闻记者来到浙江大学医学院附属儿童医院（下称“浙大儿院”）滨江院区，在该院住院部的18楼神经内科，4岁多的SMA患儿馨馨正在等待注射诺西那生钠。
浙江大学医学院附属儿童医院神经内科主任医师、脊髓性肌萎缩症多科学诊疗团队（SMA-MDT）组长，同时也是浙江省SMA诊疗专家组组长的毛姗姗向澎湃新闻（www.thepaper.cn）记者介绍道，馨馨在1岁9个月时被确诊为SMA II型，此前一直在接受多科学诊疗团队的管理及康复治疗，“没有接受过药物治疗，一直在等待药物可及。”
馨馨的爸爸妈妈正在焦急等待，结识不久的隔壁病床姐姐抱着馨馨喜爱的玩偶。
馨馨的妈妈告诉澎湃新闻（www.thepaper.cn）记者，家人决定带馨馨去检查是在1周岁左右，“基本上小孩子1岁左右就学走路了，但馨馨在抓周的时候还不会爬，也坐不稳，总是倒来倒去。”历经9个月求诊之路，在1岁9个月时，馨馨在北京的首都儿科研究所确诊。
SMA是一种由于运动神经元存活基因1 (SMN1)突变所导致的常染色体隐性遗传病，因脊髓前角及延髓运动神经元变性，导致近端肢体和躯干进行性、对称性肌无力和肌萎缩，位居2岁以下儿童致死性遗传病的首位。这一罕见病在欧美人群存活新生儿中的发病率约为1/10000，携带者频率为1/40-1/50。值得一提的是，目前中国尚无发病率的确切数据，中国人群中的携带者频率约为1/42。
馨馨完成注射，浙江大学医学院附属儿童医院毛姗姗团队送上小勇士金牌。澎湃新闻记者贺梨萍 图
上午10时36分，馨馨被抱进了注射室；10时48分，医生团队推开了门，整个过程结束。在注射室内，完成局部麻醉后，一剂诺西那生钠注射液通过腰椎穿刺术注入了馨馨的鞘内。毛姗姗在注射前告诉馨馨，“阿姨送你一个礼物，这是一个看不见的礼物，但是会在你身上发生很神奇的变化。”
注射完成后，毛姗姗团队给馨馨送上了第二份礼物，一块小勇士金牌。毛姗姗解释了这块看得见的礼物的寓意，“金牌的一面是浙大儿院，另一面写着‘Smart Marvelous Angel’，它的首字母缩写和脊髓性肌萎缩症一样，都是‘SMA’，但意思是完全不一样的。”
这块小勇士金牌上的数字也会随着注射次数的增加而变化，“目前我们团队管理的患者中，这块奖牌上数字最多的已经是10了。”毛姗姗认为，两份礼物，一份看得见一份看不见，也是代表着“科学”与“人文”交汇，这也是我们在关注罕见病群体时需要的两种力量。
小勇士金牌。澎湃新闻记者贺梨萍 图
除浙大二院外，浙江省SMA诊疗专家协作组的另外2家核心单位浙江大学医学院附属第二医院（下称“浙大二院”）、温州医科大学附属第二医院育英儿童医院（下称“温医附二”)也都完成了元旦首批诺西那生钠的注射。
浙大二院医学遗传科/罕见病诊治中心负责人、中国罕见病联盟浙江省协作组主任吴志英教授对澎湃新闻（www.thepaper.cn）记者介绍道，在浙大二院接受诺西那生钠注射的是一名中年男性患者，其误诊时间较长，确诊时间较晚，“在10年前才确诊，有药可治后价格一直比较贵也没有进行过药物治疗。”
浙大二院医学遗传科/罕见病诊治中心主治医师、医学博士、浙江省脊髓性肌萎缩症诊疗专家组副组长余昊在注射。团队提供
需要关注的是，此次诺西那生钠注射液纳入医保目录，将使得更多SMA患者受益。“同时，这对我们医生来说也会有很大的一个挑战。”毛姗姗认为，“这个时候我们要做的事情就是把MDT团队建设得更好，为将来越来越多用得上药的SMA患者提供最精准最全面的多学科医疗资源。”
她对澎湃新闻记者举例谈到，“SMA患者的临床表现是进行性加重，比如因为没有力气，患者的脊柱变形就会慢慢加重。”长期未经治疗的患者未来也可能来就诊，“如果一些患者脊柱变形已经非常严重，那我们对患者进行鞘内注射时难度就增加了。”
吴志英也同样谈到上述问题，她同时强调，“病人会多起来，我们的工作量自然而然要跟着增加，我们需要更好地管理好这些病人。”吴志英同时提及，目前诺西那生钠的进药方式采取的是根据临床特殊需求的临时采购，“药物价格贵、储存要求高，但是未来患者增多之后，希望药物供应通道能进一步顺畅。”
吴志英表示，罕见病药品研发难度大、幅度高、周期长，一直难以满足患者临床需求，及时研发上市，价格往往极其昂贵，药物可及性面临严峻挑战，这次医保目录调整，表明国家高度关注罕见病患者这一群体，新增进目录的罕见病药品很好地填补了国内相关罕见病治疗用药的空白，为临床用药提供了选择，为更多的罕见病患者延缓病情发展、提高生活质量带来了希望。
诺西那生钠注射液是全球首款针对SMA致病原因的疾病修正治疗药物，以精准设计的反义寡核苷酸(ASO)，通过鞘内注射直接作用于脊髓运动神经元，开启了SMA疾病修正治疗时代。它曾荣获“医药界的诺贝尔奖”之称的盖伦奖最佳生物技术产品奖。2016年12月，诺西那生钠注射液在美国获批。2018年，诺西那生钠注射液进入中国《第一批临床急需境外新药名单》，2019年2月在中国获批上市。
此前，诺西那生钠注射液因近70万一针的高昂价格使得患者难以企及。2019年5月，中国初级卫生保健基金会宣布首个SMA患者援助项目正式启动，援助药物由渤健公司捐赠。
2021年1月，“脊活新生—脊髓性肌萎缩症患者援助项目”再次升级，进一步降低了患者的自付比例。数据显示，在此前全新援助方案的帮助下，使用诺西那生钠注射液的患者第一年的药物治疗自付费用从原有的约140万元降至55万元，第一年降幅约60%；之后每年的药物治疗自付费用从原有的平均每年105万元降低至55万元，降幅约50%。
得益于2021年的医保谈判，目前诺西那生钠注射液已降至每针近33000元。据悉，患者自费只需几千元。
12月3日，国家医保谈判结果正式公布，此次医保谈判总体成功率80.34%，通过谈判首次进入医保目录的药品，平均降价61.7%，其中最高降幅93.97%。
“我眼泪都快掉下来了”！
医保谈判代表一句话上热搜
在2021年国家医保药品目录谈判中
7种罕见病用药纳入医保目录
罕见病患者的用药
一直是国家医保药品目录调整过程中
重点关注的品种
在今年的谈判中
治疗罕见病脊髓性肌萎缩症的药物谈判
进行了一个半小时
全过程回顾下来
可谓异常艰难
企业第一轮报价中
给出的价格是53680每瓶
国家医保局谈判代表张劲妮回答道：
“希望企业拿出更有诚意的报价，
每一个小群体都不该被放弃。”
并给出了一个颇具“诱惑力”的条件——
“如果这个药能进入医保目录，
以中国的人口基数、
中国政府为患者服务的决心，
很难再找到这样的市场了。”
随后
谈判企业离席
进行了第一次商量
商量过后
企业代表给出的报价降到了
48000元每瓶
张劲妮坦言
中国的医保基金
今年实际是一个非常困难的年份
包括新冠肺炎前期
医保基金的减征缓征
可能外企也有享受到相应的优惠
疫苗费用实际上占了医保基金
非常非常大的支出
“所以我们对国家医保局
今年仍然有勇气开展医保谈判工作，
确实是体会到了人民健康至上的
非常大的决心。”
张劲妮的话
让企业代表再次离席商讨
这次他们把价格降到了45800元
而张劲妮给出的答复是：
“很困难，希望企业再努努力。”
谈判企业第三次离席商讨后
带回了42800的价格
这次张劲妮回答
“相信企业感到很痛，
但离我们能进一步谈，
还有一定的距离。”
谈判企业又经历了第四次、
第五次离席商量
价格降到了37800每瓶
但这显然还没有达到
医保局理想的价位
张劲妮笑着说：
“谈判桌上我们作为甲方，
这么卑微，真的很难”
但谈判组对价格的底线
是不能让步的
“调整空间是0”
“真的很艰难，
我觉得我刚眼泪都快掉下来了。”
企业又进行了第六次、
第七次商量后
报价降到了34020
张劲妮的答复是：
“觉得前面的努力都白费了，
真的有点难过”
随后
经过谈判组的集体商议
张劲妮给出了33000的报价
企业代表第八次离席商谈
最终确认了新的报价
“请问这是你们确认的最终报价吗？”
“确认。”
“好的，成交。”
一个半小时的漫长谈判
企业代表八次离席商谈
每瓶药的成交价
比最初的报价少了2万多元
随着“成交”二字
这场谈判终于落下帷幕
医保局谈判代表们笑着鼓起了掌
国内相应罕见病的患者们也迎来了好消息
这场“灵魂砍价”
连上了三个热搜