肺癌根据组织病理学特点的不同，可分为小细胞肺癌和非小细胞肺癌。约85%的肺癌患者是非小细胞肺癌。目前针对非小细胞肺癌的各类靶向药物不断出新，治疗措施也持续升级，给非小细胞肺癌患者的生存获益带来了极大的改善。但是，肺癌中的另一种亚型小细胞肺癌，目前的治疗形势却不容乐观。
小细胞肺癌因其恶性程度高，进展速度快，患者容易出现脑部转移和全身转移。目前缺乏有效的临床治疗措施和手段，也没有针对性的靶向药物，通过传统的手术、放化疗治疗，患者的预后往往比较差，很容易复发。更多防癌抗癌知识，请关注微信公众号meizhongjiahe
那么，如果一个小细胞肺癌患者检测出EGFR驱动基因突变，可否使用针对性的靶向药物进行治疗呢？小编带大家看最新的文献报道。
无吸烟史的女性小细胞肺癌患者的
传统治疗
2019年9月，一名56岁女性因不适就医，她主诉最近出现疲劳、盗汗、严重干咳、呼吸困难的症状长达六周。患者无吸烟史，也没接触二手烟。除去治疗高血压之外，没有其他的相关疾病。
胸部CT扫描显示，患者右上肺叶有一个不规则的肺部肿瘤，此外还存在心包积液，而且检查到有骨转移，脑部核磁检查没有发现肿瘤转移。全身的PET-CT扫描显示，右侧气管旁有一个肿瘤。
通过活检穿刺后发现，患者的肿瘤是四期的小细胞肺癌。患者转院到维也纳进行治疗，一线治疗方案为卡铂、依托泊苷和PD-L1抑制剂阿替利珠单抗。由于这个患者从来不吸烟，因此还使用二代测序技术进行了基因检测。骨转移没有什么症状，因此暂时没有进行放射治疗，只是每个月进行一次地诺单抗的治疗。
经过了4个月的化疗联合免疫治疗，患者的病情表现稳定，但是病人对整体治疗的耐受性开始变差，她的指尖出现了周围神经病变，可能需要6个月才能好转。
检测到EGFR突变，使用阿法替尼治疗
在对患者的肿瘤组织样本进行基因测序之后，研究者发现EGFR基因的18号外显子存在两个激活突变，分别是G719C和E709V，突变丰度达到了54%。这个突变丰度算是比较高了。
由于患者对一线治疗方案化疗和免疫治疗耐受性差。因此，2020年1月起她开始使用阿法替尼进行靶向治疗。鉴于患者体重下降，体能欠佳，剂量降低为每天30毫克。更多防癌抗癌知识，请关注微信公众号meizhongjiahe
在使用阿法替尼治疗期间，她出现了皮疹和腹泻。医生给予洛哌丁胺和松乳膏局部治疗后缓解，并将阿法替尼的剂量降低为每天20毫克。不良反应得以缓解，一直到2021年7月，没出现其他不良反应。
患者2020年1月首次使用阿法替尼治疗，在使用3个月后，与使用前的状况相比，患者的肿瘤病灶全部消失，达到了完全缓解。
截止到目前，患者使用阿法替尼已经18个月了，一切表现良好。
小细胞肺癌患者是否该做基因检测？
因为小细胞肺癌存在EGFR或ALK突变的概率极低，所以在癌度的患者群里，我们一般不建议小细胞肺癌患者做基因检测，检测套餐花费不菲，而且对后续的治疗也没有参考意义。即使检测出存在EGFR基因突变，目前也没有治疗指南明确可以用哪一种靶向药物。
在吸烟的人群里，患小细胞肺癌的概率往往比较大，但案例中的患者无吸烟史，这有没有可能是她检测出EGFR基因突变，并且能从靶向药物中获益的原因呢？这些我们都暂时无法得知，但这个案例也让我们得到一些启示，小细胞肺癌究竟有无必要做基因检测呢？小编在此建议大家：
01，对于无吸烟史的小细胞肺癌患者，如果条件准许，建议使用组织样本做一个小的基因检测套餐，检测11个基因，价格大概在3800元左右；
02，注意一定要使用二代基因测序技术，并且不建议选择检测太多基因的套餐，肿瘤突变负荷(TMB)的检测更是没有必要。我们争取花最少的钱，让自己多一个治疗机会；
03，如果恰巧和案例中的患者一样，存在EGFR或ALK突变，也可以在医生的指导下，针对性地使用靶向药物。这样的治疗机会来之不易，一定要妥善把握。
参考文献：
Maximilian Johannes Hochmair, et al., Complete remission to afatinib in a patient harboring a novel epidermal growth factor mutation in de novo small-cell lung cancer: A case report, Clinical Lung Cancer (2021).
来源 | 癌度