导语：酪氨酸血症是一种罕见的常染色体隐性遗传病，由酪氨酸代谢途径中的酶缺陷导致血浆酪氨酸浓度升高。根据缺陷酶的不同，酪氨酸血症分为酪氨酸血症Ⅰ、酪氨酸血症Ⅱ、酪氨酸血症Ⅲ。
酪氨酸血症Ⅰ型主要表现为急性肝功能衰竭、肾小管功能损害和神经系统功能损害，酪氨酸血症Ⅱ型以眼、皮肤、神经系统症状为主，酪氨酸血症Ⅲ型以神经、精神症状为主。如不进行治疗，儿童多在10岁前死于肝功能衰竭、肝细胞癌或神经系统受累。经积极治疗，预后可有明显改善。
一、酪氨酸血症是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病
1、病因概述
身体所需的酪氨酸来自饮食或通过氧化苯丙氨酸而得，除了供身体内合成蛋白质外，还能合成多种多巴胺、黑色素、肾上腺素等物质，多余的酪氨酸可以通过降解途径分解成二氧化碳和水。由于基因变异造成酪氨酸代谢途径的酶缺陷，导致血浆酪氨酸浓度升高，引起脑、肝、肾、骨骼等多种器官损伤。
2、基础病因
（1）Ⅰ型酪氨酸血症
延胡索酰乙酰乙酸水解酶（FAH）的缺陷会使一些中间代谢产物，如琥珀酰乙酸、琥珀酰乙酸、延胡索酰乙酰乙酸等，这些有毒代谢产物会积累到肝脏和肾脏这两种酪氨酸代谢的器官中，导致功能异常或衰竭，有报道发现患者中肝细胞癌的发生率增加。
（2）Ⅱ型酪氨酸血症
其原因可能是由于酪氨酸氨基转移酶（TAT）缺陷所致，高浓度的血酪氨酸与疾病的发生有关。
（3）Ⅲ型酪氨酸血症
产生于4-羟基苯丙酮酸双加氧酶（HPPD）缺陷。
3、症状概述
每个病人都有很大的差异，病情的轻重也不同。酪氨酸血症I型主要表现为急性肝功能衰竭、肾小管功能损害和神经系统功能损害，酪氨酸血症Ⅱ型以眼、皮肤、神经系统症状为主，酪氨酸血症Ⅲ型以神经、精神症状为主。
4、特殊症状
（1）Ⅰ型酪氨酸血症
按发病年龄可分为急、亚急、慢性三种，以肝、肾、神经系统受累为主。
出生后数周内发病，起病急，进展快，以急性肝功能衰竭为主，临床表现有肝脾大、黄疸、呕吐、腹胀、厌食、嗜睡、贫血、出血倾向及生长迟缓等。儿童可有“煮白菜”或“烂蘑菇”的特殊气味。在发病数周或数月内，未治疗的儿童因肝功能衰竭死亡。
从6个月到2岁开始发病，除肝功能损害外，还出现肾小管功能障碍和神经系统功能障碍，常伴有生长发育迟缓。肝硬化、肾性糖尿、氨基酸尿(范科尼综合征)、低磷血症性佝偻病等表现。儿童往往有轻度感染、食欲减退、呕吐等前驱症状；儿童活动减少，易激惹，但神志清楚。
立即出现严重的痛感异常，主要表现为双下肢疼痛，可伴有腹痛，患儿为减轻疼痛而过度伸展躯干和颈部，项背强直、腰背反折、身体后仰等，同时伴有自主神经异常症状，如血压升高、心动过速、肠麻痹等；约1/3患儿在危象发作时出现肌张力降低甚至瘫痪，少数患儿可发生呼吸衰竭而需要呼吸机支持，可能导致死亡。通常危象发作持续1~7天。
（2）Ⅱ型酪氨酸血症
眼睛、皮肤、神经等症状也会出现眼睑肤型酪氨酸血症。儿童通常在出生1年内出现眼部症状，表现为流泪、畏光、充血、疼痛，随后出现角膜溃疡、混浊、眼球震颤等症状，同时手足出现水疱、溃疡、角化过多，1岁后出现智力和发育障碍。未发现肝肾功能异常。
（3）Ⅲ型酪氨酸血症
患儿临床少见，一般无症状，也可出现轻度精神发育迟缓、痉挛、共济失调。
5、并发症：本病通常没有明显的并发症。
二、医生要结合典型症状注意鉴别诊断，明确病情
1、分析原理
医师要结合典型症状，结合检查结果，做出诊断。血液中氨基酸、琥珀酰丙酮含量的串联质谱测定，尿液有机酸分析及琥珀酰丙酮的测定，是诊断酪氨酸血症Ⅰ型最重要的检查方法，酶学检查和基因检测也有助于诊断。
2、区别诊断
（1）这种疾病可以和新生儿暂时性酪氨酸血症进行鉴别。前者因4-羟基苯丙酮酸氧化酶的成熟延迟，而引起酪氨酸氧化障碍。新生儿5~10%，特别是早产儿和有高蛋白质饮食摄入史的早产儿，生后2周内就会出现嗜睡、进食困难、活动少，多无症状，血浆酪氨酸升高大于1.1mmol/L（20mg/dl）。
所以新生儿筛查诊断为苯丙酮尿症（PKU）患者，同时要检测血浆酪氨酸水平， PKU患者血浆酪氨酸浓度低，新生儿暂时性酪氨酸血症患者血浆酪氨酸和苯丙氨酸均升高。婴儿出生后一个月，病人会自行恢复到正常。
（2）Ⅰ型病人需要与其他疾病鉴别，如能引起血酪氨酸水平升高的疾病和其他引起肝损伤的疾病（如半乳糖血症、遗传性果糖不耐症、线粒体病、先天性糖基化紊乱、感染性疾病等），以及导致肾损害的其他疾病（如 Lowe综合征、胱氨酸病、 Fanconi综合征等）、导致佝偻病的其他疾病（如低磷酸酯酶症、维生素D缺乏性佝症、低磷血症等）、血氨基酸分析、尿有机酸谱、酶学检查、基因检测等检查。
结语：未经治疗可发展成肝功能衰竭、肝细胞癌，甚至危及生命。如积极治疗，预后可大改观。平时要保持良好的心态和健康的生活习惯，有助于控制病情，促进康复。如果生完孩子就接受治疗，可以改善病情。患者可以长期存活且发育良好，早期肝移植。