全球多个大药厂正在罕见病药物领域“跑马圈地”。
今年9月份，阿斯利康宣布其中国罕见病业务部正式成立，此前的7月份，公司才刚刚完成一笔天价并购罕见病药企案，并购价高达390亿美元。除了阿斯利康外，全球还有多个大药厂如武田、罗氏、赛诺菲等争先入局。相比之下，我国本土制药企业涉足该领域意愿还不够强烈。
近日，在第六届中国医药创新与投资大会（下称“创投大会”）上，国家药品监督管理局药品审评中心副主任周思源表示，目前我国药物创新主要集中在少数几个治疗领域，如抗肿瘤、内分泌和消化系统，对罕见病和儿童用药研发关注少，其中，2018年至2020年国家药监局批准的39个创新药中，无罕见病药品。强烈的反差局面，与本土基础研究的重视程度有关，浮现出国内罕见病药物在研发、支付上的困局。
谁来为罕见病药物买单？
罕见病，并非特指某种疾病，而是患病率极低的一大类疾病的统称，一般为慢性、病情严重、多数不加干预的话会导致死亡。
整体上看，目前我国已上市的罕见病药物，主要还是以进口为主。
在创投大会上，国家药品监督管理局药品审评中心花药临床一部主审审评员艾星表示，由于罕见病定义长期不明确，我国相关基础研究重视不够，加之罕见病药物临床研发经验有限，导致制药行业在进行罕见病治疗药物研发时对困难和挑战准备不足，研发效率有待进一步提升。
“全球7000多种罕见病，80%为遗传疾病，但我们对致病机制知之甚少，诊断难度大，药企开发的动力不足。对疾病自然史了解也有限，发病率、患病率数据也缺乏权威性。既往治疗选择多为超适应症和经验用药，多数缺乏严格的循证医学数据；单病种患者少，患者组织和罕见病登记数据库覆盖面有限。与罕见病药物临床研发活跃的国家或地区相比，我国罕见病临床试验刚刚起步。对疾病自然史了解有限，临床试验受试者也容易出现偏差，同时过分强调罕见病的特殊性，也掩盖了试验数据存在的重大缺陷。”
除了研发外，谁来为罕见病药物买单，依旧成问题，而药物的支付，直接关系到药企研发回报。在看不到回报曙光的时候，药企很难有动力去开发新药。
由于罕见病人群数量少，加上药物研发不易，已上市的罕见病药物往往定价高昂，如治疗脊髓性肌萎缩症的诺西那生钠注射液一针卖70万元；再如治疗法布雷病的阿加糖酶β，一年治疗费用或达上百万元，这对患者都是沉重的负担。在目前医保以“保基本”为原则的情况下，如果天价罕见病药物纳入医保，势必会占用较多的医保基金。
北海康成制药有限公司创始人、董事长兼CEO薛群接受第一财经采访时表示，目前我国的医保系统不是按照创新药系统设立的，而是按照仿制药体系设立的，如果把包括罕见病在内的高价值药物放到医保支付体系内，可能不太现实，因为医保基金要进行“腾笼换鸟”的话，要把很多产品拿出去，才能纳入新的产品进来，这会牵涉到不同的利益之间博弈。“对于罕见病用药来讲，昂贵只是其中之一，更重要的是还要终生治疗。”
困局如何破解
从长远看，罕见病药物研发，对推动医药行业创新有着巨大价值。
薛群表示，1983年美国颁布孤儿药法案以来，第一次定义了什么是孤儿药。在美国，单个适应证的患病人数在20万以内，属于罕见病，并相应给予研发政策鼓励。过去38年，全球以孤儿药名义认证获批上市的新药就达到900款，美国FDA每年获批的新药，罕见病药或者孤儿药的就占了40%到50%。全球销售额最大的前10款药物，有9款药物的适应证开发也是从罕见病开始的。
“如果没有孤儿药法案，很多药物的研发和成功会推迟很多年，甚至会夭折，该法律直接推动了生物医学行业爆炸性成长，甚至促成了当下新冠疫苗最前沿的技术mRNA疫苗的诞生。通常而言，一款药物的生命周期，一般只有十年时间左右。而罕见病患者需要终生治疗，因此罕见病药物的治疗周期非常长，除非有下一代新药颠覆它，否则可以长盛不衰。另外，每年患者的数量都在增长，罕见病药物面临的市场仍比较可观，这也是目前全球很多药厂青睐并购罕见病药企的一个动力之一。”薛群说。
艾星表示，罕见病患者人数非常少，而罕见药物又存在着迫切的临床需求，罕见病药物的研发，也直接推动了药物研究方法的创新。
艾星亦透露，随着我国经济社会发展进入新阶段，新型药品审评审批制度的确定以及制药行业创新发展的需要，罕见病患者未被满足的临床需求受到越来越多的关注，罕见病药物临床研发指导原则已在起草中，目的是以患者为中心，以临床需求为导向，加强罕见病的基础研究，同时结合罕见病疾病的特点，运用科学工具创新研究设计提高研发效率，加强药物全生命周期管理，加强风险管控、加强协作等，为罕见病患者提供可及的治疗药物。
另外，关于如何破局罕见病药物支付困局，薛群认为，一是可以由国家主导做一个针对创新药的支付体系，二是充分利用商业保险进行补充。
在创投大会上，中国药促会医药政策委员会副主任委员刘军帅表示，由于罕见病药物负担重，目前仍需要探讨一个第三方的付费方法，这可以帮助患者分散负担，让药物顺利实现市场转化，进而也推动罕见病药物研发生态良性发展。