我们常说，中国地大物博、人口众多。 人多，受到的关注自然有别。 趁着国际聋人日的档口，我们就来聊聊这群平常容易被忽视的人，以及最近非常火热的新生儿耳聋基因筛查。
题图，图片来源：pixabay
耳聋有哪些原因？
先将耳朵想象成耳机。不管哪一种耳机，其实都由两部分组成：一部分负责接收信号，比如线缆，另一部分藏在耳机头里，负责将信号转化为我们能理解的内容。
对于人体来说，以耳蜗为界限，耳蜗外侧的部分，耳廓、外耳道、鼓膜等，相当于耳机线，有着传导声音的作用；耳蜗则比较特别，可以将声音转化为神经能识别的信号，加上其上连接着的神经、脑内的听觉中枢，组成了类似耳机头的结构。
耳的模式图，涂色部分为耳蜗，图片来源：medel.com
现在再来想想，你的耳机都是怎么坏掉的。有时是线缆问题，有时候是耳机头坏了，还有时候，它俩都不工作，对不对？
相应的，耳聋分为三种：如果是传导系统的问题，称之为传导性耳聋，如果是耳蜗、神经的问题，称之为感音神经性耳聋；还有一种是混合型的，患者的传导系统和耳蜗、神经都存在病变。
至于怎么判断耳聋的程度，有一个概念叫“听阈”，就是听力的阈值，听清内容所需要的最小音量。
根据世界卫生组织的标准，三到五米外的谈话听不清 （听阈26~40分贝） ，属于轻度聋；一米以内都听不清 （听阈26~40分贝） ，属于中度聋；有些老人，只有在其耳旁大声说话 （听阈61~80分贝） ，他才能听见，属于重度聋；比重度聋还厉害的，即使声音非常响亮，也可能听不清，称之为极重度聋。
那么，耳聋是由什么原因引起的呢？有些是环境因素引起的，比如早产、感染，另一些则跟遗传有关。
耳聋是怎么遗传的？
跟耳聋有关的基因，已经发现了一百多个。其中，最常见的有两类，一类是常染色隐性遗传，一类是线粒体遗传。
如果将细胞核比做一个家庭，常染色体相当于婚后资产，一半来自于父亲，一半来自于母亲；而所谓的“隐性遗传”，就是说，它得成对出现，才能表现出特定的效果。
常染色体隐性遗传模式，图片来源：作者自制
拿GJB2基因来说，它负责生产和调控缝隙连接蛋白；后者，广泛存在于耳蜗细胞表面，在细胞和细胞之间构成小小的通道，对于维持耳蜗的功能，有着重要作用。
沿用耳机那个例子的话，缝隙连接蛋白相当于耳机头电路板上的连接点，没有它们，就没有电流，耳机也自然不能正常工作。
大部分耳机，买的时候一切正常，用了一阵子却坏掉了。GJB2基因也有这种特点：携带两个GJB2基因突变的人，有的生下来就听不见东西，进而错过学习语言的黄金时期，变得不仅聋、而且哑；大概4%的患者，生下来的时候听力正常，却随着年龄的增加，出现了听力损失。
另一种常见的耳聋基因，12SrRNA，存在于线粒体里。好多电视剧里，会出现“传女不传男”的物件，“这个手镯，是我妈给我的，现在你要嫁人了，我把它传给你”——线粒体的遗传，正是遵从这种规律。
线粒体遗传模式，图片来源：作者自制
在细胞内部，线粒体差不多是最繁忙的细胞器。平常，它要为细胞提供能量、帮细胞存储东西，生病的时候，它会跟药物互动——假如线粒体存在缺陷，很有可能对某些药物过分敏感。比如说，带有12SrRNA基因的人，在使用氨基糖苷类抗生素（链霉素、卡那霉素、庆大霉素等）之后，可能会出现听力损失。
新生儿耳聋基因筛查，有什么用？
说到这里，有些读者可能已经猜出新生儿耳聋基因筛查的作用了。
如果一对夫妻，都携带有GJB2基因突变，那么，他们有一定概率生下耳聋的孩子。运用基因筛查技术，筛选出不带GJB2基因突变的胚胎，就有可能让他们拥有听力正常的孩子。
有些新生儿，固然带有GJB2基因突变，却是迟发型，在常规听力筛查中一切正常。依靠基因筛查技术，我们可以把这部分人找出来，定期对他们进行听力检测，以便早发现、早干预。
有些新生儿，带有12SrRNA基因突变，生下来的时候一切正常、学说话的时候一切正常、上学的时候一切正常，及至某次运用耳毒性药物之后，忽然失去了正常的听觉。对于这种情况，新生儿耳聋基因筛查可以第一时间发出预警，之后，只要用药小心、谨遵医嘱，就没什么好担心的。
有的朋友可能好奇，基因筛查是怎么做的？
其实，跟核酸检测差不多。先提取标本，可以以是口腔拭子、唾液，也可以是血液，接下来将标本送到检测机构，等结果就行了。结果有两种可能：通过，表示小孩不带有已知的热门突变；不通过，即带有已知的热门突变。
2020年，中国一共有1200万新生儿。其中，1‰~3‰存在先天性的听力缺陷。先天性听力缺陷，又有50%~60%跟遗传因素有关。假如六成患儿可以通过及时干预过上正常的生活，那么，保守估计，新生儿耳聋基因筛查每天可以拯救10个孩子。从这个角度说，它是一种功德无量的技术。
当然，还是要提醒一下：首先，如果打算进行耳聋基因筛查，一定要去正规机构；其次，耳聋相关的基因很多，不管哪个厂家的试剂盒，都只能兼顾其中几种，所以，通过，未必意味着可以放松警惕——保护听力，应该是一件持续终生的事。
如何保护听力，图片来源：作者自制
参考文献
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