2019年底，在我备孕备到想放弃，准备最后拿出一根验孕试纸死心时，两条杠就这么猝不及防地来了。当时的心情简直难以言喻，毕竟本人都已经开始研究该选哪个医院做“试管婴儿”了。
2020年8月，我可爱的崽崽来到了这个世界。
从出生时起
崽就没有“婴儿肥”
崽出生体重5斤6两，身长48厘米，身形“瘦长”——瘦长大约是好听的，用我妈的话说就是“皮包骨”。去打卡介苗的时候，医生看着她，说“我已经很多年没看到这么瘦的新生儿了，这要怎么打针”，后来医生用针挑起皮肤才打好了疫苗。看着崽崽瘦得可怜，全家对我是一顿数落“都怪你孕期不好好吃饭”。
那时养娃就一个目标——长膘！我的母乳不够，老公每天为我买回各种食材补充营养，我爸妈为了崽是吃纯奶粉还是母乳混合奶粉争论不休。满月带崽去打疫苗和体检，保健医生说：“单看体重还算可以，一个月从5斤6两长到8斤，但是身高3个加号啊，都56.5厘米了，而且这个脸怎么没有婴儿肥啊？”
婴幼儿发育标准对照表丨《儿科学 第九版》
护士们都围过来
没见过小婴儿长成网红脸
出了月子，崽就迎来了肠绞痛。有天晚上哭狠了，第二天嗓子哑了。持续了一个星期后，我们想着崽是姑娘，万一嗓子就这么倒了可怎么办？还是收拾收拾去医院。
医生看了孩子一眼，问：“怎么养得这么瘦？！”我说“只有一个半月大”。医生当时就震惊了，开始仔仔细细地看，说：“嗓子没啥事，喉咙里有痰但问题不大，经常拍一拍帮助排痰，不过这么瘦，做一下发育评估和心脏彩超。”
做发育评估的时候，护士们围着她可劲地看，都说没见过一个半月的崽长成标准的网红脸，下巴尖得都不需要去磨骨，胳膊上能看见肌肉线条，腿上“青筋”都清清楚楚，肚子上也没啥脂肪，摸起来硬邦邦的，不像别的小婴儿是软软乎乎的。也许因为稀奇，护士们检查得很细致，发现孩子大腿根那里有个包块，可能是疝，建议去找医生多开个B超单。我当时满脑子都是“？？？”，再加上已经临近中午要下班了，没当回事就回家了，反正嗓子还行。
怎么会血糖高？
没过两天，换尿布的时候我也看到崽的右腿根有个鼓包，手指推一下似乎能回去，想起之前有次一碰那个包块崽就大哭，全家又去了医院并对我一顿数落，“都怪你孕期不好好吃饭”。
医生一看说：包块里有可能是从腹腔掉出的卵巢，不太好推回去，建议手术。
一个半月的崽就要动手术，术前检查是从脖子抽的血，我妈跟两个护士一起，我一点都不敢去看。然而，结果出来后医生说：“血糖17毫摩尔/升，需要复查。”我们都很意外，崽这么小怎么会血糖高？空腹2小时后复查血糖是13毫摩尔/升，第二天早上再测是11毫摩尔/升。医生说血糖在可接受的范围，上午按计划做了手术。中午我接崽回病房，看着她浑身都贴着各种监测设备，带着点血，屁股上还有粑粑，想着过了这个坎大概就好了。
术后再查血糖又正常了，我不放心挂了专家号去问，专家说：“现在血糖正常了，还是先在家监测血糖吧，如果还不正常就要住院查查。但是这个孩子确实有问题，瘦长瘦长的，9斤4两，59厘米，体型跟2个月左右的正常小婴儿完全不一样。”
出院后，老公坚持买了血糖仪。事实证明，谨慎一点还是对的。没多久，崽的血糖又高了起来。
术后10天再次入院
这次，我改变了策略，直接挂了儿童医院内分泌科的专家号。2个多月的崽就这样开始了她的第2次住院生活，而距离上次动手术也只过了10天。
医生详细询问了病史外加体格检查，并开了全套的血糖和代谢方向的检查。一次就抽了13管血，还是脖子那里，崽一直在哭，我还是不敢看。另外，腿上要扎一个测血糖的设备监测72小时，而她做疝手术的伤口还敷着敷料，我妈抱着孩子默默流眼泪。
晚上医生来问我：“上次动手术时，有没有提过孩子的血液样本有问题？”我后背上的汗毛一根一根竖起来了，说：“没有，只反馈了血糖有问题。”医生告诉我们：“因为血液样本里油太多了，实验室无法测出准确值，明天还得再抽血复查。最近肯定要抽不少血，但是别心疼，这是必须的。”我问对崽有影响吗，医生回答，“造血没问题的话是没有影响的”。然后，第二天又抽了七八管血。
高血脂患者的血液离心后，上层就像乳白色的鱼汤丨编辑供图
家人再也不怪我孕期不好好吃饭了
经常在电视剧里看到大主任查房场景，然而，亲眼看着陈主任带着护士长外加里里外外一屋子年轻医生的时候，我就只有大脑死机的感觉。
主任拉开崽的衣服，一点一点评价她的情况，什么皮下脂肪5毫米，看起来肌肉发达是因为没有脂肪之类的，我隐隐感到崽的病情可能有大问题了。陈主任对我说：“现在确诊不了，但是有怀疑的方向，孩子的外观和初步的检查结果跟我们两年前遇到的一位患儿很相近，但是还需要进一步的检查。”也就是这个时候，我第一次听到了“先天性全身型脂肪营养不良”这个病。
从这天起，家里人再也不说我孕期不好好吃饭了，可我倒宁愿是因为我不好好吃饭所以崽才瘦的。
后续检查需要继续抽血，还要做基因检测。不能总从脖子抽血，就从胳膊上、腿上找血管，抽不出来就再换个地方。而我从开始的不敢看，到后来可以麻木地帮护士按住崽。我开始疯狂查资料，虽然有人说“网上看病，绝症起步”，但真的是“绝症”了，网上也就没什么资料了。于是我和老公又开始查相关的学术论文。
作为一种罕见病，在学术网站查到的往往是案例报道丨知网截图
脂肪没长在该长的地方
主任再次来查房，还是一屋子的医生，这次开始详细分析检查结果：我家崽血脂15.7毫摩尔/升，正常人低于1.7毫摩尔/升；她血糖不正常是因为高血脂导致的胰岛素抵抗；B超显示肝大脾大也是因为这个病，她的脂肪无法长在该长的地方，只能堆积在内脏；外貌特点是几乎没有皮下脂肪，感觉都是肌肉，脸型是三角形脸（就是现在流行的网红脸），以后也长不胖。
一位12岁先天性全身型脂肪营养不良的患儿丨参考文献[1]
主任直白地告诉我，这个病主要是脂代谢的问题，如果不管崽任由她发展，孩子会长不大。母乳就不要喂了，要喝脂肪含量少的奶粉（后来换成添加中链甘油三酯的奶粉)；先吃降脂药苯扎贝特，虽然这种药对婴儿的影响不是很明确，但是目前没有更好的办法了；另外一个月后复查，看看血脂降下去后胰岛素抵抗会不会好一些，不然还要吃二甲双胍。
主任碎碎念了很多，也为我普及了一下这个病：先天性全身型脂肪营养不良为常染色体隐性遗传，发病率小于万分之一的病称之为罕见病，而这个病都还没有测算出准确的发病率，只有一篇论文里说欧洲发病率是一千万分之一，其他地方大约是几十万、几百万分之一。疾病分4型，大多数都是2型。
因为这个病可能对神经系统有影响，所以崽又做了头部核磁共振检查和发育评估，结果只给了及格，追物、追声和抬头都不太行。但是，我坚信是因为这个月几乎都在医院，而且顾及手术伤口也没怎么给崽锻炼，所以评估结果才不太好的。新换的奶粉崽不爱喝，再加上每天吃药，我妈总是心疼地说，“林黛玉是会吃饭就吃药，我们这个还在喝奶就吃上药了”。
这一次住院，在我不停地买奶粉、买药以及全家的担心中，崽血脂终于降到7毫摩尔/升以下，出院了。
有这个概率
怎么不中个千万大奖呢
崽一天天长大，血脂、血糖都开始恢复正常，手术的伤口也长好了，加上天天给崽做锻炼，她的趴、抬头，甚至翻身技能都在稳步提升，会对人笑，会对着啃不到的玩具发脾气，想让人抱的时候还会假哭。只是还是瘦长，4个月的时候体重13斤，身长68.5厘米。
一个月后，基因检测报告出来，确诊是先天性全身型脂肪营养不良1型，我跟老公一人一个异常基因，25%的概率会生出患病的孩子，就是她。
带着报告带着崽，我们开启了第3次住院之旅，陈主任也很意外，说这是罕见病中的罕见型啊。2020年浙大附属医院内分泌科医生发表的论文里提到，自1995年至2020年，论文中报道过的中国先天性全身型脂肪营养不良病例有34例，其中只有1例是1型，且是中国报道的第2例[1]。怎么说呢，有这个概率为什么不给我中个千万大奖呢。
这次复查，胰岛素水平还是很高，我家崽开始吃二甲双胍，不过陈主任安慰我说，早发现、早治疗，比起那些没有治疗方案的罕见病，我们还算好的，以后每三个月来门诊复查一次就行了，不用再住院复查了。
庆幸的是
早发现且早治疗
回首这几个月，每次去医院，医生总会问一句，你是怎么发现的啊？是的，这也是无数次我觉得庆幸的地方，要是没有那次去看嗓子，要是没有老公坚持测血糖，要是儿童医院的医生之前没见过这样的病例，崽不知道还要走多少弯路才能确诊。
当初住院时医生还给下过病危病重通知书，告诉我这个病虽然目前看不出什么，但是后面护理治疗还是挺费心的，有个万一后果还是很严重。我当时什么表情都没有，甚至不太能记清楚都签过哪些字，那个时候我还傻傻地想过眼一闭再睁开发现都是梦，我的崽还是好好的，什么病都没有。
所有论文都说此病预后不良，还有的直接写明病例的死亡时间和原因。对于我来说，唯一的安慰就是1型比2型状况要好一些，至少保护性的脂肪还是有的，现在崽的脸和手脚也变得胖乎乎起来。听说外国有一种药叫瘦素，对这个病有比较好的疗效且副作用小，希望这个药将来能通过中国的审核并上市。
最后的最后，还是提醒各位备孕的夫妻，别以为跨地区结婚、没发现过家族遗传病就一定不会有问题，备孕及怀孕的时候做咨询和筛查还是有必要的。
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文中宝宝所患的先天性脂肪营养不良是一类常染色体隐性遗传病，也是一种罕见病。据统计，60%的罕见病以儿童发病为主，我国罕见病患者总人数预计有几千万。果壳病人#罕见病#专栏还分享过其他罕见病故事。
2.向“果壳病人”回复【罕见病】，了解罕见病患者以及家属的不易。
医生点评
李秀珍 | 广州市妇女儿童医疗中心 遗传与内分泌科 主任医师
作为一名罕见病医生，虽然每天都会倾听不同罕见病患者的艰难际遇，但看完这位妈妈的护苗记后我还是泪目了，感动于这位家长的坚强与乐观，虽然行文中充满了辛酸，但又不忘给大家带来希望及对将来更好治疗方案的憧憬，同时提醒备孕准妈妈们吸取自己的教训，做好孕前遗传咨询及必要时进行产前诊断。
如作者描述，先天性脂肪营养不良是一种常染色体隐性遗传病（父母都是携带者，则每一胎有25%的几率生下患病孩子），至今全球报道了500余例患者。本病是由于机体的遗传密码——基因发生突变所致，有4种基因突变可以导致本病的发生：AGPAT2、BSCL2、CAV1、PTRF基因，临床上据此将疾病分为4种临床亚型。
本例患儿是AGPAT2基因突变导致脂肪细胞甘油三酯生物合成和储存障碍、脂肪细胞凋亡加速，进而导致先天性脂肪营养不良1型，通常生后或不久出现明显的皮下及内脏代谢活性脂肪减少（但头皮下、会阴、关节周围等起防备压力的保护性机械脂肪组织存在）。
BSCL2基因突变时脂肪细胞生成及成熟障碍，导致先天性脂肪营养不良2型，往往病情更加严重复杂，常早期出现糖尿病、伴有智力发育落后，部分患者有心肌病，是最严重的亚型。95%的患者为1型或2型。
本病罕见，常常不被医务人员认识，从而导致漏诊，但患儿普遍具有特征性外观：皮下脂肪明显缺如，双颊、颞部脂肪丢失使得脸型枯瘦如骨，四肢脂肪丢失导致肌肉和体表静脉显露，出现肌肉发达的假象，头发浓密卷曲，肢端肥大（手足较同龄孩子明显偏大偏长）。
除了特殊面容外，患者的血液检查结果也很特别，大部分在婴儿期就出现血甘油三酯、胰岛素水平明显升高，但胆固醇水平却正常。腹部超声会发现脂肪肝、脾脏肿大。少数患儿很早就发生糖尿病。
本病目前国内外尚无特效药物治疗，研究显示患者血瘦素水平低，近年国外应用重组人瘦素类似物美曲普汀治疗，以减少肝脏及脂肪组织的糖原异生、增加肌肉对葡萄糖的利用，从而降低血糖及甘油三酯，但目前国内尚未有此类药物应用于临床。
现有的治疗方法包括以下3方面：
1.低脂饮食：婴儿期可以考虑母乳喂养，但需要去除母乳中的脂肪，把母乳吸出后静置于4~8℃冰箱8~12小时，然后吸除漂浮于乳液上层的脂肪层。母乳不足者可给予含中链脂肪酸奶粉喂养。
随着孩子年龄增长，需要低脂饮食以减少乳糜微粒的形成，减少饱和脂肪酸和胆固醇摄入，以预防动脉粥样硬化。可溶性植物纤维有降低血甘油三酯的作用，建议摄入量为（年龄+5）克/天，15岁时达20克/天。
2.严重高甘油三酯血症者，可以应用贝特类药物。
3.二甲双胍可以改善胰岛素抵抗，是治疗脂肪营养不良合并糖尿病的一线用药。
参考文献
[1] 孟源源, 吴蔚, 黄轲, 陈雪峰, 林胡, 周雪莲, 张黎, 董关萍. AGPAT2基因变异致先天性全身脂肪营养不良症1例报告并文献复习. 临床儿科杂志. 2020;38(8):599-602.
个人经历分享不构成诊疗建议，不能取代医生对特定患者的个体化判断，如有就诊需要请前往正规医院。
作者：社恐的咸鱼
编辑：Vickey.doc
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