导语：完全性肺静脉异位回流是由胚胎的异常发育所致，肺静脉全部与右心房或体静脉相连，导致肺静脉血流不直接流入左心房，却通过异常静脉干进入右心房或体循环。是非常罕见的一种发绀型先天性心脏病。TAPVC患儿临床症状出现较早，多发生于婴幼儿期，未及时进行手术治疗者死亡率高，经积极的手术治疗可使患儿长期存活。
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完全肺静脉异位回流病因不明，易引发多种并发症
1、病因概述
完全肺静脉异位回流的原因尚不明确，通常在胚胎发育进行的第27-29天，原始的肺静脉出现在原始左心房后壁。在发育期间，肺静脉支逐渐融合，形成左右两支静脉，开口进入左心房。原发肺静脉与体静脉仍有联系时，若肺静脉双侧入左心房出现早期闭锁，则形成完全性肺静脉异位回流。
2、基础病因
（1）遗传因素
TAPVC的发病与血小板源性生长因子受体（PDGFR）A基因G429R、 PDGFRA基因突变有关。
（2）妊娠母亲因素
药物摄取和接触致畸物：母亲接触有机溶剂、有铅接触史与胎儿TAPVC的发育有关。
代谢性变化：妊娠前母亲肥胖，胎儿 TAPVC患病率较高。孕妇吃劣质食品，特别是怀孕前三个月，有可能是因为肥胖孕妇摄入大量含有饱和脂肪和单糖的食物，而微量营养素和维生素不足。孕妇在妊娠期间可能存在高血糖，这会改变胎儿发育早期糖酵解，影响神经细胞的迁移，从而影响心脏发育。
孕产史：有多次孕产史的母亲，由于在每个孕期补充的微量营养物质(如叶酸)较少，会导致胚胎发育所需的母体微量营养物质储备减少，从而出现畸形。
生育年龄：母亲的分娩年龄与出生缺陷之间有一定的联系。
3、症状概述
异位回肺静脉完全性回流患者的临床表现与肺静脉回流有无梗阻、房间隔缺损大小及其它心脏畸形共存有关。病人多表现为生长发育迟缓，劳累后心悸气促，口唇及指趾端末梢发发紫绀，严重者可出现肺动脉高压及右心衰竭。
4、特殊症状
（1）无阻塞型：儿童早期无症状，气急、反复呼吸道感染、呼吸困难、咳嗽、水肿等症状逐渐加重。
（2）阻塞型：早产即发绀，症状严重，早期死亡率极高。
5、伴生症状：出现肺部感染时会有发热、畏寒、胸闷等症状。
6、并发症
（1）肺动脉高压：如果病情恶化，可能导致肺动脉高压。病人可能出现疲劳、晕厥、声音嘶哑等症状。
（2）肺水肿：同时发生肺水肿的病人会有气短、咳粉红色泡沫痰等症状。
（3）心律不齐：出现心律失常的病人可出现眩晕、低血压、视力模糊等。
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患病后患者做好各项检查，注意鉴别诊断
1、预期检验
病人出现心悸、气短、发绀等症状，应及时就医。医师详细询问病史后，首先给病人做体检，以了解病人是否有异常体征。根据临床实际情况，医生会推荐病人做各种图像学检查，以明确诊断。
2、身体检查
（1）看诊
口唇和指（趾）端有不同程度的紫绀，臼状指(趾)轻度，心前区可以有抬举性搏动。
（2）叩诊：心浊音界扩大。
（3）听诊
可能没有心脏杂音，左前胸第2肋间肺动脉瓣区可闻杂音，第二心音亢进、分裂，在胸骨左下缘可以听到舒张期隆隆样杂音。
3、图像学检查
（1）X线
X线片显示两肺血管纹增多，肺动脉总干膨出，右心房、右室增大。心上型表现为上纵隔阴影增宽，整个心影呈“8”字形状或“雪人征”。
（2）超声心动图
超声波心动图是目前诊断 TAPVC并指导临床手术实施的一种简单、简便的影像学检查方法，除评估心脏畸形外，还可以对左心功能、肺动脉压力做出有效的评价。左心房可见肺静脉缺口、房间隔回声中断、肺静脉干及合并心脏血管畸形。
（3）彩色多普勒
彩色多普勒血流图可以帮助我们了解肺静脉有无阻塞性血液回流及其部位。
（4）心导管检查
心脏导管检查可以获得更详细的血流动力学状况、肺静脉走行和合并心脏血管畸形的信息。在检查过程中，医生将导管从腿或手臂的皮肤进入血管内，注入对比剂。对比剂在流过冠状动脉和心脏时，可以显示冠状动脉狭窄或阻塞的部位，同时还可以显示心跳是否正常。
（5）选择性肺动脉造影
在不正常的肺静脉行经中，选择性肺动脉造影可以显示异常的肺静脉回流。
4、其它检验
ECG检查并不特殊，如电轴右偏，说明右心室、右心房肥大。常表现为右束支不完全性阻滞。
5、分析原理
在临床上，根据患者出现的心悸、气促、紫绀、呼吸困难、水肿等症状，结合超声心动图、X线、心导管等辅助检查，可以明确诊断。确诊时，医生会排除可能导致类似临床表现的疾病，比如房间隔缺损。
6、区别诊断
房隔缺损是指胎儿在母体发育阶段，右心房与左房间隔未闭合形成缺损。本病为一种常见的先天性心脏病，多见于女性。病人往往出现发育迟缓、皮肤青紫、呼吸困难等症状，这与异位肺静脉回流情况类似。通过超声心动图检查，可以确定房间隔缺损的位置、大小，判断血流方向，了解肺动脉压力。
结语：完全性肺静脉异位回流是一种严重先天性心脏病，其症状出现早、病情重、预后差，约80%患者在1岁内死亡。对危重完全性肺静脉异位回流患者，早期诊断，及时行手术治疗。全肺静脉异位回流患者日常生活中应注意呼吸频率、心率是否增加，注意呼吸急促、咳嗽、发绀等，要积极预防呼吸道感染，合理饮食和充分休息。