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浙江省人民医院边平达教授在医学界发表的第39篇与骨质疏松症防治相关的文章。
本周门诊，来了一个90岁的苏奶奶，右上臂骨折。她说，自18岁后就开始反复发生骨折，近年来还出现严重驼背、上臂弯曲。这是什么情况呢？
病史掠影
苏奶奶出生于富庶家庭，年幼时无跛行史，初潮年龄正常（13岁）。
18岁时，她在行走时被军用卡车带倒，出现背部疼痛，X线片示第12胸椎骨折，经休息后疼痛好转。
35岁时，她感觉第12胸椎处出现突起，但没有明显疼痛，故未引起其重视。
38岁时，她发现腰背部异常突起明显，X线片示骨折（具体回忆不详）。她曾经拿着X线片子，到省内外多家知名医院就诊，专家们考虑转移性肿瘤，建议手术治疗。但她觉得腰背部无明显疼痛，且身体其他地方也无不适，故一直未予处理。
78岁时，她穿着拖鞋去厨房时被门槛绊倒，出现右手上臂骨折，经石膏固定1月后恢复。
80岁时，她在室外行走时，被自行车撞倒，X线片示胸10、胸11和腰1骨折，经过休养后，背部疼痛缓解，但出现驼背，并逐渐加重。
约在5年前开始，她发现自己右上臂变弯，并逐渐加重，但因为没有明显疼痛，故未去医院进一步检查。
昨晚，苏奶奶看见老伴步态不稳、即将跌倒，便上去扶他一把。谁知老伴没扶住，自己反被带倒，出现右前臂疼痛，不能活动。
门诊检查
患者尽管有严重驼背，但走路平稳，无跛行；面部无畸形，双眼无突起和复视，皮肤无咖啡斑；右上臂明显弯曲，但双侧股骨和胫骨无明显弯曲。
门诊右上臂X线正侧片示 （右） 肱骨形态失常，皮质增厚，密度增高，髁上皮质中断，见图1。
图1 苏奶奶的右上臂正侧位X线片
测血生化示碱性磷酸酶明显升高，为325 U/L（参考值范围35～100 U/L），测骨转换标志物示成骨指标总I型胶原氨基端前肽和骨钙素明显增高，见表1。
表1 苏奶奶的血清骨转换标志物报告
本来想让苏奶奶住院进行锝骨扫描、胸腰椎CT和MRI等检查，以明确其全身骨骼（特别是胸腰椎）的病变情况，但患者家属认为，这么大年纪了，肯定就是骨质疏松，打个石膏就会慢慢好的！
疾病真相
其实，苏奶奶的病既不是转移性骨肿瘤，也不是老年骨质疏松症，而是骨纤维异常增殖症，其中图1中的“牧羊人手杖”畸形是该病的特征性表现。
骨纤维异常增殖症又称骨纤维结构不良，多在幼年起病，好发于股骨近端、胫骨、肱骨、肋骨、骨盆和头面骨等处，是一种散发的、少见的、严重程度不一的骨骼系统纤维性组织发育紊乱性 疾病[1]。
多数研究认为，该病是由于偶发的基因突变，导致正常的骨组织被纤维骨组织所替代，从而使骨的强度变弱，引起骨骼畸形、疼痛和病理性骨折，但该病是良性病变，极少（≤1%）发生恶变。
该病早期常无明显症状，但随病情进展，病变处可出现酸胀和轻微疼痛，进而表现为局部的隆起、变形，多数患者是在骨折或走路变跛后，拍X线片后才被发现。
苏奶奶的肱骨外髁骨折移位较多，需要手术治疗。另外，苏奶奶血碱性磷酸酶和骨转换标志物明显增高，提示其病情进展，需及时使用双膦酸盐类药物。近年来多项研究表明，坚持使用双膦酸盐类药物，可延缓骨纤维异常增殖症的进展，改善受累骨强度，降低病理性骨折和畸形的风险[2]。
参考文献：
[1]李恩超.骨的纤维结构不良研究进展［J］.中国骨肿瘤骨病杂志，2005，4（4）：249-252.
[2]Florenzano P,Pan KS,Brown SM,et al.Age-related changes and effects of bisphosphonates on bone turnover and disease progression in fibrous dysplasia of bone［J］.J Bone Miner Res,2019,34(4):653-660.
本文首发丨医学界内分泌频道 本文作者丨边平达 本文审校丨邹成、李少华 责任编辑丨曹前
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