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女儿得全球仅4例罕见病,历经9年才查出病因,医生的话让母亲绝望

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小历闲话 2021-09-20 10:44
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“从没想过这种罕见病会发生在自己女儿身上。”5月26日,来自湖北的杨星哭着说。杨星今年37岁,与老公宋显峰有个11岁的女儿,名叫宋杨,小时候的杨杨发育异常,3岁了都还不会走路,夫妻俩开始带着孩子去各大医院检查,这些年里他们辗转多个城市,历经9年,直到去年孩子才被确诊为隐性遗传基因病变综合征。知道病因后的杨星曾一度绝望,“医生说孩子的病情太罕见,目前没有有效的治疗方案。”(图为杨星一家三口)

杨星来自湖北恩施,2006年她通过网络认识了来自黑龙江的宋显峰,宋显峰比杨星大4岁,是一名汽修工,有共同话题的俩人很快确定了恋爱关系,并于2008年结婚。“那个时候为了爱情把什么都抛弃了,跟着老公在黑龙江开始了新生活。”结婚后,夫妻俩在黑龙江开了一家汽修店,虽说生意不好但也能维持生活。2009年,他们的孩子杨杨出生了,小两口非常开心,干劲更加十足了。(图左为杨星与宋显峰的结婚照,图右为刚出生的杨杨)

一开始,夫妻俩都沉浸在拥有孩子的喜悦中,并没有发现孩子的异常,等到孩子1岁半时,杨星发现别的孩子都会走路了,可女儿连爬也不会爬,站也站不起来,更别说走路了。夫妻俩赶紧带着孩子去当地医院做了一个全面检查,却什么也没检查出来。“医生说可能孩子就是慢一点,说不定再大一点就好了。”到了3岁上幼儿园的年纪,杨杨还是不会自己走路,但杨星还是把女儿送进了幼儿园,只是每次去幼儿园都需要把女儿抱到楼上教室。

在孩子上幼儿园后,杨星发现女儿的语言能力也不行,只会说两三个字,胆量也非常小,有时还会无缘无故的发脾气。“我在想女儿是不是有自闭倾向,索性就去看了心理医生,但都没检查出什么毛病。”而且一到冬天,杨杨就特别容易感冒发烧,抵抗力特别低下,医生建议给孩子换换水土,可能会有利于孩子的成长。2014年,杨星独自带着女儿回了老家湖北,宋显峰把汽修店关闭后也来到了湖北,在当地的一家汽修店工作。(图为杨杨小时候)

本以为到湖北后,孩子的身体会好转,可杨星却发现孩子经常流鼻血,去医院检查医生大都说是鼻粘膜脆弱,也没有其他的病症。而且体重也一直很低,智力更是停留到了两三岁,这让夫妻俩非常着急。“2016年,我弟弟说要不让我们带着孩子去三亚,那边一年四季气候好,说不定会对孩子的生长有作用。”夫妻俩又带着孩子辗转到了三亚,一家三口租了一间房子,为了生活和孩子,夫妻俩又开始重新找工作。(图为杨杨)

这些年为了孩子的病情,年仅41岁的宋显峰早已花白了头发,杨杨的智力需要夫妻俩24小时看顾,但没有哪家公司可以忍受他们带着孩子上班,思虑许久后,夫妻俩就去应聘了快递员,“这样我送快递的时候,就可以时时刻刻把孩子带在身边,也能让她多看看外面的世界,只要我肯吃苦,工资也会高一点。”杨星说。2017年10月,杨杨的病情开始加重,吃什么吐什么,吃多少吐多少,三亚所有的医院都看了,结果却还是跟以前一样。

身体补充不到营养,杨杨每天饿的头都抬不起来,只能靠打营养液维持,体重也掉到了38斤。2019年,三亚几家医院对杨杨的病情展开了联合会诊,经过多方仔细诊断,终于被确诊为隐性遗传基因病变综合征。也就是基因缺酶,排斥氨基酸和蛋白质,所以才一直吐不停,智力和运动、编辑功能都受损。历经9年,杨星终于知道女儿得了什么病,可医生的一番话也让她绝望至极:这是罕见病,全球只有4例,国内属第1例,无有效的治疗方案!

可作为母亲,悲伤之后依然得坚强起来,通过一段时间的调理,杨杨虽然还会干呕,但相比之前大吐好多了。“医生说根据前几例孩子以后可能会截瘫、白内障、皮肤松弛,如果13岁之前不能治愈,智力就不会增长了。现在只能根据孩子的症状对症下药控制减缓病情,我每天都会带着孩子锻炼,让孩子学着自理,现在只能等,医学这么发达,希望有一天我们可以等到这个药出来,治好我的女儿!”杨星说。

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