没有完美无暇的人，尽管基因无法改变，但通过早发现、早干预、尽早转变生活方式，依然可以拥有美好的生活！
很长一段时间里，林华都会梦到一个胖乎乎的孩子，大声喊着“妈妈、妈妈”，笑着跑向她......
三次怀孕，一次胎停育、一次妊娠生化、一次自然流产，林华自嘲集齐了习惯性流产的所有类型。
求子路艰难，可她太想有一个孩子了。
第三次怀孕，林华说，从知道的第一天，她就辞了工作，专心在家静养保胎。为了能成功，躺平成了她每天最重要的工作，连翻身都要小心翼翼分成几个步骤完成。可到了怀孕的第72天，孩子还是没保住。而这，已经是她三次怀孕中，时间最长的一次。
伤心、痛苦、焦虑、抑郁......负面情绪排山倒海而来，她甚至开始愤怒：“为什么别人都能生，我们不行?”
#01
有人求而不得
有人拥有却无法开怀
有人求而不得，有人拥有却无法开怀。玉敏已经有两个孩子，但这却是她整夜无法入睡的心结。
几年前，玉敏的第一个孩子降生，是个女孩儿，丈夫比她还高兴。但长着长着，就发现孩子和别的小朋友明显不一样，“长的小、浑身软绵绵、也学不会说话。”夫妻俩带着去看了很多医生，也没弄明白原因。
玉敏甚至觉得是因为怀孩子后没有去庙里还愿，到生第二个孩子时，她烧香拜佛一个不漏，围产保健次次都做。可不幸再次降临，第二个孩子和姐姐一样，再次出现了明显的发育落后和智力障碍。
玉敏觉得在村里抬不起头，她和丈夫明明都聪明能干，家里几代都老实本分，为什么却连着生了两个“傻”孩子？
为求一个答案，她甚至找了看风水的来看过家里的祖坟，找算命的算过前世今生。
#02
出生缺陷
求子路上共同的敌人
同样在反复叩问“为什么”？抽丝剥茧想要找到原因的，还有河南省人民医院医学遗传研究所的廖世秀主任。
作为全国产前诊断技术专家组成员、河南省遗传优生学术技术带头人，廖世秀的遗传优生门诊汇集了来自全国各地的患者。
“求子路”上，他们有着各不相同的坎坷：
有的像林华反复流产，有的像玉敏有过不良孕产史，有的是自己身患血友病等遗传病，渴望下一代能身体健康，还有在围产检查中，发现胎儿结构异常，“是去是留”迫切希望得到专家权威意见的准父母们……
为了能够拥有一个健康的孩子，这些“求子”的夫妇，大多尝试过各种各样的方法，甚至在不同科室间兜兜转转。最终，一部分人踏入遗传优生门诊，试图寻得一个答案。
廖世秀说，其实大家面对的是共同的敌人——出生缺陷。
出生缺陷
是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。
我国是出生缺陷高发国家，根据《中国出生缺陷防治报告》统计，目前我国出生缺陷发生率约在5.6%左右，每年新增出生缺陷数约90万例。
事实上，中国已建立了“出生缺陷三级预防体系”：
1、一级预防未雨绸缪，防止出生缺陷的发生；
2、二级预防重中之重，减少出生缺陷儿的出生；
3、三级预防亡羊补牢，提高患儿的生活质量、促进健康。
这三道防线，就像三层滤网，一层层筛下来，能将出生缺陷的发生率尽可能降低。
但实际工作中，患者所处的状态往往是复杂而变化的，并非简单静止在各个预防层级中。
1996年，河南省医学遗传研究所正式成立，几十年的工作中，廖世秀最直观的感受是，患者的诉求越来越复杂，也越来越多样；降低出生缺陷，绝非简单一“流”了之，需要医生具有全局考量和前瞻性的指导意见。
#03
找一个答案
林华找到廖世秀主任的时候，没开口，泪先落。王金铭医生赶忙安慰她，“别怕，咱们一起找原因！”这也是在遗传优生门诊最常听到的一句话。
导致出生缺陷的原因很多：可以由染色体畸变、基因突变等遗传因素引起，也可能是环境因素导致，也可能是两种因素交互作用，甚至是其他不明原因……
仅仅是一个习惯性流产，细分到男女双方身上，病因就有十一大类之多。对夫妻双方的问诊，要从职业到生活习惯一直问到家族遗传，医生需要从浩如烟海的信息中，筛查出最可疑的致病因素。
廖世秀常说，这个过程就像探案，一点点抽丝剥茧，借助多样化的检查手段，找到病因，给出精确的诊断。然后才能有的放矢，补短板、强弱项、防风险、堵漏洞，帮助问诊的夫妻，在下一次孕育中，增加获得健康的宝宝的几率。
经过基因、免疫等系统检查，导致林华反复流产的病因找到了，是叶酸代谢基因出现突变，这个突变让林华对叶酸的吸收能力极低。
在廖世秀团队的帮助下，经过精准的对症治疗，林华夫妻终于生下了一个健康的宝宝。第二年，林华又来到遗传优生门诊，这次她想备战二胎。
而玉敏的为什么，在这里也得到了答案。
通过高通量基因测序和数据分析，确诊两个女儿患的都是“科恩综合征”——
这是一种遗传病，也是一种罕见病。玉敏两个孩子的致病基因，一个突变点来自父方、另一突变点来自母方，也正是此基因突变导致孩子出现生长迟滞、肌张力低下及智力低下等一系列症状。
“还能拥有一个健康的孩子吗？”成为玉敏两口最揪心的问题。
玉敏胆战心惊地再次怀孕了，妊娠2个多月后，廖世秀团队通过绒毛活检进行产前基因诊断，让人欣喜的消息传来，胎儿不携带前两个患儿该基因的致病位点！
随后经过全孕期的严密监测，玉敏足月顺产一个男孩，现在已经2岁，运动和智力等方面发育正常。
#04
医生，这个孩子是去还是留？
到遗传优生门诊寻求帮助的，还有在常规围产保健中发现异常的准爸妈们。
“小路，孕13周，胎儿颈部发现巨大水囊瘤”
“之萍，孕22周，超声显示胎儿心脏畸形”
“蕊蕊，孕17周，唐筛21三体高风险”
简要的诊断描述后，是一对焦心忐忑的父母，一个命运未知的胎儿……
廖世秀给出的每个建议，都关乎着一个生命的去留，甚至关乎着一个家庭未来几十年的幸福。但廖世秀说始终充满信心，因为支持决策的是身后整个强有力的团队。
医学遗传中心2014年成立国内首家“临床基因诊断与治疗院士工作站”，拥有数个国家级、省级实验室；在全国率先开展精准医疗的科研和临床应用工作。
可以开展染色体核型分析、无创DNA检测、拷贝数变异检测以及单基因病、染色体病的诊断，累计为十余万名患者提供出生缺陷、先天畸形的产前诊断与咨询服务。
而所有这些高精尖的检测分析，很多时候只需要患者配合抽取3ml外周血或者20ml的羊水，工作人员就能从中解读出生命传递的脉络和遗传的奥秘。
患有巨大水囊瘤的胎儿，是小路夫妻的第一个孩子。绒毛穿刺未发现染色体和基因的异常，在随后的大排畸彩超检查中也没有发现其他结构缺陷。胎儿出生后，只需要进行一个很小的手术，就能像正常孩子一样健康生活。小路夫妻终于把心放进了肚子里。
但幸运并不总在发生。
蕊蕊唐筛21三体高风险的胎儿，在细胞层面——染色体核型分析中并未显示存在异常，但在分子层面的检测中，医生却发现了在16号染色体存在微小重复。
正常人体有46条染色体，近3万个基因，31.6亿个DNA 碱基对，但即使是微小片段的重复和缺失，都会像蝴蝶的翅膀，掀起一场生命的海啸。
蕊蕊腹中的宝宝，16号染色体微重复的片段中含有认知功能基因，这意味着孩子患有自闭症、智力障碍、发育迟缓风险剧增。
面对茫然的夫妇，廖世秀总是尽量先把这些艰深的遗传生物学知识尽可能掰开揉碎地讲，再将未来的各种可能和风险一一道明，郑重给出建议，最后将选择权交到患者手中。
#05
有遗憾
但无“陷”未来更可期
在产前，总还有做出“选择”的机会。而当生命真正降生，一个孩子，一个家庭的命运就会被彻底改变。
让廖世秀遗憾的患者有很多，比如春芳，她的第一个孩子聪明机灵，但天生没有眼球！探究最终的原因，和母亲在孕期的病毒感染密切相关。这个悲剧本可以通过积极的备孕完全消除，也可以在孕期通过积极围产保健及时挽救。
但即使层层织密了预防网，还是总有心大的父母觉得5.6%的出生缺陷发生率，怎么可能刚好落在我身上。
但让廖世秀欣慰的是，随着社会的进步，观念的变化，主动到优生遗传门诊寻求帮助的夫妻越来越多。
因为母亲在50岁那年查出结肠癌，常宁带着孩子一起来遗传优生门诊做了基因检查。结果显示他和女儿也都携带有结直肠癌致病基因。
不久，常宁的妻子再次怀孕，绒毛基因检测结果显示，胎儿依然携带有肠癌致病基因。很长一段时间里，常宁都陷在失落自责的情绪中。
但癌症的发生是多重因素共同作用的结果，在廖世秀的建议下，常宁夫妇最终还是欣然接受了这个新生命。因为“没有完美无暇的人，尽管基因无法改变，但通过早发现、早干预、尽早转变生活方式，依然可以拥有美好的生活！”
在此后的日子里，廖世秀常常在朋友圈看到常宁一家充满朝气，运动、慢跑的身影，廖世秀觉得很开心。探寻、了解、改变......也许这也是解读遗传密码的意义。
到2021年，河南已经连续5年将预防出生缺陷相关项目纳入省级重点民生实事，2020年全省产前筛查率达到65.22%。全省出生缺陷三级预防体系均有政府免费项目支撑，实现了全链条、全人群覆盖，出生缺陷三级预防体系日趋完善。
而廖世秀和同事们一直守护在生命的起点，为万千家庭生育健康宝宝保驾护航。也愿走进遗传优生团队的患者，都能健康孕育，拥抱无“陷”未来！
（文中患者均为化名）
来源：河南省人民医院官方号
作者：李伟博
责编：田栋梁
校对：臧恒佳
制版：舒茜
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