运动神经元病又称肌萎缩侧索硬化,是一种神经退行性疾病,主要侵犯患者的运动神经元系统。在古代,“知己知彼,百战不殆”。只有了解运动神经元病的常识,才能更好地“应对”。

运动神经元病是指选择性损害脊髓前角、脑桥运动核和锥体束的慢性退行性疾病。瘫痪是临床上或(和)下运动神经元受损引起的主要表现,其中上下运动神经元共同受损较为常见,主要表现为受累部位肌肉萎缩无力。运动神经元病占中年发病的80%,多见于男性,比例为3: 1。运动神经元病的病因仍不清楚。经过多次研究,提出了慢病毒感染、免疫功能异常、遗传因素、重金属中毒、营养代谢紊乱和环境因素是致病的假说,但尚未得到证实。

脊髓前角的神经细胞和桥接脑神经的运动核明显减少和变性,脊髓内的颈腰肿胀严重受损,延髓内的舌下核和疑核也易受影响,大脑皮层运动区的巨大锥体细胞即Betz细胞也可有类似的改变,但一般较轻。大脑皮质脊髓束和大脑皮质脑干束脱髓鞘变性。脊神经前根萎缩变性。

运动神经元病的临床表现:

根据病变部位和临床症状可分为3种类型:下运动神经元型(包括进行性脊肌萎缩和进行性延髓麻痹)、上运动神经元型(原发性侧索硬化)和混合型(肌萎缩侧索硬化)。它们之间的关系并不完全清楚,有些患者是这种单位疾病在不同发展阶段的表现。比如早期,锥体束退缩的症状只出现在肌萎缩后,是典型的肌萎缩侧索硬化。然而,一些患者仅在病程中出现肌肉萎缩,而少数患者仅表现出锥体束损伤的症状,在病程中进展缓慢。

根据发病缓慢,逐渐进展加重,具有双侧上下基本对称症状,或上、下运动神经元混合损害,无客观感觉障碍等临床特征,排除相关疾病后,一般诊断不难。

脑脊液压力、成分、动力学正常,少数患者蛋白质含量可能略有升高。虽然有肌萎缩,但血清酶学检查(磷酸肌酸激酶、乳酸脱氢酶等。)大多是正常的。在受累肌肉的针电极肌电图中可以看到自发电位,如纤维性颤动、尖点和束纤维性颤动。电机单元电位时限宽,幅值高,可以看到巨大的电位。大收缩时运动单位电位的募集明显减少。做肌电图检查时,需要选择更多的肌肉,包括肌肉萎缩不明显的肌肉进行检测,有助于发现临床肌肉病变,少数患者外周神经运动传导速度可减慢。当条件允许时,可以进行脊髓磁共振成像,这种疾病可以显示脊髓萎缩。