9月12日是中国预防出生缺陷日。近日，浙江省卫生健康委办公室印发出生缺陷(遗传代谢病）救助项日等实施方案。
根据方案，“十四五"期间浙江省继续实施出生缺陷（遗传代谢病)、先天性结构畸形救助项目，新增功能性出生缺陷救助项目，涵盖208个病种，意味着救助范围和力度进一步加大，更多患儿和家庭将因此受惠。浙江大学医学院附属儿童医院（下称浙大儿院）确定为省级项目管理单位。
继续实施的出生缺陷（遗传代谢病）78个、先天性结构畸形救助项目74个，共152个病种，涵盖新生儿多种遗传代谢病串联质谱检测出的病种、其他遗传代谢病病种、神经系统先天性畸形、消化系统先天性畸形、生殖系统先天性畸形、泌尿系统先天性畸形、肌肉骨骼系统先天性畸形、呼吸系统先天性畸形、五官严重先天性结构畸形等多种疾病。
新增的功能性出生缺陷救助项目包涵56个病种，涵盖神经系统功能性出生缺陷、心血管系统功能性缺陷、消化系统功能性缺陷、皮肤系统功能性缺陷、泌尿及肾脏系统功能性缺陷、免疫及血液系统功能性缺陷、内分泌代谢功能性缺陷等多方面疾病。
浙江省卫健委妇幼处负责人表示，此次方案相比以往内涵更加丰富，覆盖病种更全，救助力度更大，制度实施也更加完善，将有助于进一步推进出生缺陷防治工作，降低困难家庭出生缺陷患儿就医负担。
作为省级项目管理单位，浙大儿院负责承担项目实施、人员培训和日常管理等工作，同时，浙大儿院同时也和省内多家单位一起，也是三个项目的实施单位。
浙大儿院遗传与代谢科主任、出生缺陷（遗传代谢病）救助项目组组长杨茹莱介绍，出生缺陷（遗传代谢病）救助项目自开展至今，已有500余个家庭得到救助，救助金额520余万元。浙大儿院普外科主任、腔镜中心主任、先天性结构畸形救助项目组组长高志刚介绍，先天性结构畸形救助项目开展至今，救助人数已达1200多人，救助金额达1880余万余元。
浙大儿院党委书记舒强书记表示，浙江省出生缺陷防控一直致力于“筛查、诊断、治疗、救助”闭环管理，从而达到降低出生缺陷率、提高我省出生人口质素的目的。本次救助项目中增加了功能性出生缺陷障碍的救助，更加完善了我省出生缺陷防控体系，使更多的家庭受益，使他们增加了对疾病治疗的信心和依从性，最大程度上避免了“因病致贫、因病返贫＂的悲剧发生。
舒强书记同时表示，浙江省的预防出生缺陷工作一直走在全国前列，省新生儿疾病筛查中心于1999年开始筛查工作，迄今已23年，至少有20000个患儿因为筛查及得到了更好治疗。不断完善的救助体系，将在经济上为这些患儿和家庭提供更加有效的保障。
作为新增的功能性出生缺陷救助项目组组长，浙大儿院耳鼻咽喉科主任付勇表示，将协同省内其他单位，以最快速度将救助落到实处，切实缓解相关家庭的经济压力。
据悉，出生缺陷（遗传代谢病)的救助标准为3000元-10000元，先天性结构畸形的救助标准为3000元-30000元，功能性出生缺陷的救助分为3000元、5000元两档，除先天性结构畸形救助为一次性给予，其余两项救助都可在限度内多次提出申请。救助对象要符合家庭生活负担重，能够提供低保证、低收入证明、特困证明或村（居）委会等开具的家庭经济情况说明等要求。
记者 俞茜茜
通讯员 祝姚玲
编辑 张煜锌 监制 徐芳