导语：该病又称先天性指甲肥大，是一种少见的常染色体显性遗传病，主要表现为指甲厚实，多为不透明的黄白色，手掌或足部角化过度，出汗较多。一些患者也有角膜瘢痕或白斑、身体部位色素沉着、脱发、头发扭曲、水疱、溃疡等。经过积极有效的治疗，大多数患者的症状可以得到缓解，但有一定的复发率，这可能会轻微影响病人的生活质量。
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首先要了解到该疾病发病的原因，要根据发病时的状态进行有针对性的治疗
1、病情概述
先天性增厚性甲壳病的主要病因是角蛋白基因的突变。它们主要控制掌骨、掌趾头、毛囊和舌的形态和生理特征的表现。角蛋白是角质形成表皮细胞、皮肤及相关器官的关键蛋白质。当基因突变发生时，角质的形成发生改变，影响角膜器官的功能，导致指甲先天性变厚。先天性指甲增厚主要表现为肥大，多为轻度不透明的黄白色，掌部或足部角化，出汗较多。
2、典型症状
（1）明显的指甲变厚
常见的小指甲，也可见所有的指甲都增厚了。其增厚均匀，可出现圆形、爪形、装甲质地坚硬、甲板呈淡黄色白色，或出现浅沟。
（2）手掌或脚部角化过度
皮肤增厚，角质层异常增生，干燥脱屑出现在手掌或脚掌。多汗，手和脚都会出汗。角膜白斑，角膜上有炎症或外伤引起的疤痕，尤指白斑。色素沉着症，常见于颈、腰、腋窝、大腿、膝盖、臀部和腹部。大多数发生在IV型先天性指甲增厚。其他如脱发、畸形、水疱、溃疡等。
3、并发症
（1）脂质囊瘤
囊性结节是多发性的，大小不同，直径从几毫米到20毫米或更大。皮肤，浅蓝色或黄色，表面光滑，性质柔软或坚硬，可推挤。
（2）坏疽性口炎
是在沟槽部位感染金黄色葡萄球菌等致病菌引起的炎症，表现为一侧的红疹、疼痛、黄脓白脓，短时间内可溃烂感染。
（3）黏膜白斑
它是指发生在口腔或的白色角化病。症状是斑点，片状，或条纹灰白色或乳白色角化斑块病变。
（4）脚趾的坏死
先天性体壁增厚在不同部位受阻，产生的临床症状和体征不同，急性梗阻和慢阻由不同的临床表现引起，但可引起肢端肥大症、缺血性坏疽或坏死。
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对于该病历的检查，主要是根据患者的具体的情况实施准确的医疗检查
1、预期的检查
当出现指甲肥大、手掌或足部多汗症、出汗过多、角膜白斑、色素沉着、脱发、头发扭曲和水泡等症状需要及时治疗时，医生会首先询问一些基本情况，然后对患者进行体检，并建议在甲板上进行血常规、真菌性检查、尿常规检测、DNA测定、皮肤组织病理学检查等。
2、医学检查
医生首先检查手指和脚趾甲的颜色和质地，然后检查颈部、腰部、腋窝、大腿、膝盖、臀部和腹部是否有色素沉着。他还检查眼睛是否有疤痕和白点，最后触摸手和脚，以确定是否变厚和变粗，以便清楚地了解进展情况。
3、实验室检查
例行的血液检查，用于检查血细胞的数量、形状和比例是否异常，有些可以看出嗜酸性粒细胞增多。血液生化测试，能反映患者的肝功能、肾功能，电解质、血脂状况，辅助诊断疾病。
板状真菌显微镜检查，为消除灰指甲，微观真菌不存在，表明没有真菌感染。常规排尿，根据人体新陈代谢功能状态，在一些病人的尿液中检测到微量砷。DNA测序目的是比较标准的角蛋白相关基因，看看是否发生了突变。
4、病理检查
皮肤组织病理检查发现，表皮角化明显，颗粒层增厚，棘层肥大，部分毛囊张开时出现角质血栓。真皮血管周围白细胞、肥大细胞和浆细胞的炎症浸润是诊断的重要依据。
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对于该类疾病的诊断还是要根据患者的病情进行系统的治疗
1、诊断原则
诊断的方法是查询一些病人的基本资料，例如家庭病史、父母是否与亲属有亲戚关系，并将他们的临床症状和体征与一系列检查结果结合起来，其中包括血常规检查、血液生化检验、甲板真菌显微镜、尿常规、DNA遗传排序和皮肤科组织学检查。还要注意手指甲的识别。
2、鉴别诊断
灰指甲，又称甲真菌病，是指皮肤癣菌侵入甲板或更常见的临床皮肤病。这种疾病的病程很长，在严重的病例中，它是长期无法治愈的，而且具有传染性。临床表现为混浊、增厚、表面不均匀、脆性、易碎。用口腔外用药物治疗或手术切除指甲。先天性指甲增厚可通过在甲板上进行医学检查和真菌检查来区分。
3、心理护理
（1）心理特征
因为这种病会出现全身多处色素沉着，还会出现脱发等，会影响病人的美观，使病人表现自卑感、敏感、忧郁的不良情绪。
（2）护理要点
病人需要积极向医务人员了解病情，积极配合医嘱进行治疗，才能有效控制症状，减少损伤，提高病人的自信心。家庭需要陪伴病人多聊天，了解病人心理变化，理解病人的痛苦，引导病人发泄自己的不良情绪；同时，应鼓励病人配合规定的治疗以控制病情的发展。
4、生活管理
注意手部、脚部卫生，清洗后及时排汗，防止细菌滋生。手掌和手掌出现水疱和溃疡时，应避免用温度过高的水冲洗，避免使用刺激性或碱性肥皂清洗。
在做家务或搬运时戴上手套，以减少对手的皮肤擦伤，避免指甲损伤。穿柔软舒适的袜子和宽松的鞋子，以减少足部的摩擦，出现角膜白斑患者注意保护眼睛，注意使用眼球卫生，避免用手揉眼睛。保持口腔清洁，饭前饭后用温水漱口。
结语：经过积极并且有效地治疗，大多数病人的症状是能够得到缓解的，但有一定的复发率，这也许会轻微影响病人的生活质量。先天性指甲肥厚患者需要保持手足卫生，积极配合医生治疗，控制症状。