导语：这种疾病，也被称为脆性X染色体在儿童，或脆弱X综合征，是最常见的单一基因病，导致遗传发育迟缓和自闭症谱系障碍。该病的主要病因是脆性X智商基因1的基因突变。儿童的常见症状有智力迟钝、男性附睾、特殊面部特征、语言障碍、行为异常等。
脆性X染色体综合征患儿的治疗主要包括对症治疗、药物治疗和康复治疗。该病不能治愈，一些儿童通过积极的诊断和治疗，病情可以得到不同程度的改善。
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首先要明白该类病症的主要的发病原因，以及发病时所表现出来的症状
1、病因概述
大多数儿童脆性X染色体综合征是由于FMR1外显子5‘终端非编码区反复放大的动态变化，以及三核苷酸序列的异常甲基化。儿童易碎X染色体综合征在男孩中很常见，主要表现在不同程度的智力迟钝、语言障碍、特殊面部特征、结缔组织异常和附睾。
2、典型症状
（1）智力障碍
智力迟钝的严重程度与变异模式和甲基化密切相关，大约70%的男童有中度智力缺陷，而大约30%的儿童有重度智力障碍。整群变异的儿童，表现最严重，IQ介于30～50之间。大约30%的女孩可能有轻微的智力迟钝。
（2）特殊功能
男婴的特殊面部特征包括大圆颅、大耳朵、松耳、高腭弓、厚唇、下巴、长脸等。结缔组织异常，男婴的结缔组织异常表现为扁平足、手指关节伸长过大、皮肤异常柔软、关节脱位。女性儿童结缔组织异常不明显。
（3）巨大的雄性激素
只发生在男孩身上，大多在青春期前。正常成人的平均睾丸体积为1.8立方厘米。
（4）语言障碍
这也是该病的一个常见症状，患儿说话和语言表达严重迟缓，学习年龄滞后，词汇量小，语言单调，独白频繁等。
（5）行为异常
大多数的孩子都是过度活跃、漫不经心、容易冲动、狂躁、破坏性的行为等等。此外，自闭症更普遍，表现出胆怯、害羞、温顺等。
3、并发症
儿童易碎X染色体综合征可并发原发性卵巢早衰、脆性X震颤性共济失调综合症、癫痫、脑萎缩、脑积水、颅脑畸形等。
02
对于该病的检查要全面具体，做到医生的职责，做好相应的诊断措施
1、预期的检查
当孩子有智力障碍、男性附睾、特殊面部特征、语言异常、行为异常等症状时，你需要寻求治疗。医生将检查儿童，以及细胞遗传学检查、分子遗传学检测、CT、MRI、基因测序等。
2、医学检查
医生通过视觉检查和触诊，可判断患儿有特殊的面部特征、男性附睾、平足、异常软性皮肤、关节过度拉伸等表现，有助于初步诊断。医生通过听诊和叩诊，可检查小儿是否有心脏杂音、罗音，以及心动过速、心律不齐、心脏肿大等心肺功能障碍体征，以评估病情。医生可通过智力测验，确定孩子是否有智力障碍，为诊断提供重要依据。
3、实验室检查
（1）细胞遗传学
这是一种更为传统和完善的检测方法，在1980年代以前是该疾病的主要诊断方法。采用该方法检测儿童外周血淋巴细胞的脆性。然而，这种方法耗时长，难以解释，而且不能区分X染色体长臂上的脆性位点和邻位。
（2）分子遗传学
聚合酶链反应与南方印迹杂交相结合是本病诊断的金标准。它能准确检测正常、灰度区、预突变、全突变和甲基化。
（3）成像检查
头颅CT扫描可显示不同程度的脑室肿大、脑萎缩、脑积水、巨大脑畸形、小头颅畸形等，有助于评估病情。头部磁共振成像主要表现为小脑蚓部发育不全，可辅助诊断。
（4）其他测试
基因测序：适合临床高度怀疑该病的患者，而cgn反复检测没有异常放大，可以用序列测定和其他FMR1基因突变分析来确定是否有致病性点突变或缺失小片段插入，具有诊断价值。
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对于该病的诊断方面以及在日常生活中，主要是由这几个方面来进行一个说明
1、诊断原则
根据儿童的智力发育迟缓、男性巨睾、特殊面部特征、语言障碍、行为异常，结合体格检查，以及细胞遗传学检查、分子遗传检测、CT、MRI、基因测序和其他检查结果，可明确诊断。
2、诊断以及该病的有害影响
本病可导致患儿出现智力障碍、男性巨睾、特殊外观、语言障碍和行为异常，严重影响患儿的日常生活、学习。
这种疾病是遗传性的，可能会遗传给下一代。本病可导致易损的X颤抖性共济失调综合症、癫痫、脑萎缩、脑白质、颅颌骨发育畸形等多种并发症，严重威胁患儿的健康。这种病可能导致患儿生活不能自理，或出现焦虑、抑郁等不良情绪，一些患儿还可能出现攻击他人、伤害自己的行为。
3、生活管理
营造舒适、安静的休息环境，清除室内障碍物，防止病人行动不便，造成跌倒和外伤。注意病人的个人卫生，勤洗手，经常换衣，养成良好的生活习惯。注意天气变化，及时补衣，避免感冒和引起感冒。注意休息，避免疲劳，熬夜或情绪波动等。及时开展各种康复训练，提高自我照顾能力和社会适应能力。
严格遵守医生的用药嘱咐，避免擅自取药或随意调整用药剂量。由于儿童的年龄较小，而且往往智力迟钝，家庭应实现`药物摄入量。服药过程中，应注意观察是否头晕、恶心、腹泻等症状，一旦出现不舒服的反应，需要及时告知医生，以免延误病情。
4、饮食
正确合理的饮食对疾病的康复至关重要，儿童应注意饮食，不仅要保持营养平衡，还要避免刺激性食物摄入过多。饮食要均衡，食物要多样化，营养要合理。应实现主食的厚薄搭配；非素食者肉类和蔬菜搭配，不要偏食，勿对食物挑食。补充足够的蛋白质，适当选择奶类、蛋类，肝脏、豆制品，去鳞骨鱼、瘦肉等容易消化的蛋白食物。
多吃新鲜蔬菜、水果等食品，补充足够的维生素，有利于身体健康。慢慢地咀嚼，愉快地吃。食物禁忌要避免生冷油腻的食物。避免吃辣和辣的食物，如辣椒、芥末等。避免喝浓茶、咖啡、能量饮料和其他刺激神经系统的饮料。
结语：虽然该病不能治愈，但大多数儿童的预期寿命基本正常，通过积极的诊断和治疗，绝大多数儿童都能得到不同程度的缓解；如果不进行诊治，可能会有明显的智力迟钝、行为异常和严重的社会适应问题。