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得了这个病，这些食物和药物都须注意
那天，在急诊上班，突然来了一个孩子 （男孩，本地人） ，面色苍白，看起来无精打采的。
排队就诊的患儿较多，挂号时，护士发现患儿精神状态差，带进来问我是否可以提前看下。结合家长描述，我了解了孩子的基本情况：
患儿，男，4岁7月，今日晨起出现皮肤黄染，并排茶色尿1次，量多，无尿频、尿急，无发热，未特殊处理及就诊，症状没有减轻，伴面色苍白，头晕、耳鸣，症状呈进行性加重，遂带孩子来我院就诊。
查体：P 145次/分，R 52次/分，BP 112/61mmHg，精神疲倦。全身皮肤、黏膜色泽轻度黄染、明显苍白，巩膜黄染，口唇苍白，心肺查体未见明显异常，甲床苍白，四肢末端暖，CRT 1秒。
看到这里，很多同行都会考虑诊断：1.急性溶血性贫血；2.溶血查因。
追问病史，家属诉患儿3天前有进食数颗蚕豆，量不多，具体不详；并且，3天前有流涕、零星咳嗽，伴有发热，在私人诊所就诊，予阿莫西林克拉维酸钾颗粒及其他“药粉” （具体成分不详） 。考虑患儿病情重，溶血可能还在进行，所以将患儿收到重症监护室进一步治疗。
病因？葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 （G-6-PD） 缺乏症？
在未完善相关检查情况下，依据是什么？
▌第一：患儿存在急性溶血表现，突发精神疲倦、面色苍白并排茶色尿，发病前可能的诱因是进食了蚕豆，另一方面，患儿因病服用药物，除明确的阿莫西林克拉维酸钾颗粒外，还有一包药粉，其成分不详。
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患儿，因红细胞的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷，使得维持红细胞膜稳定性的NADPH 生成减少，从而不能抵抗氧化损伤，最终导致红细胞破坏并溶血。该名患儿食用蚕豆/可疑药物而后出现了急性溶血表现。
所以，我们大胆猜测，药粉里面是否含有退热药，如对乙酰氨基酚，但家属及医师都不知道患儿有 G-6-PD缺乏症。
药物亦可以引起 G-6-PD缺乏症患儿发生溶血，常见药物有以下：
1. 退热止痛药： 对乙酰氨基酚、阿司匹林、乙酰苯肼、非那西丁、安替匹林。
2. 抗疟药：伯氨奎啉、扑疟奎、阿的平、奎宁。
3. 磺胺类：氨苯磺胺、N-醋酰磺胺、磺胺乙酰、磺胺甲氧嗪、柳氮磺胺吡啶、磺胺异恶唑、磺胺吡啶。
4. 硝基呋喃类：呋喃坦啶、呋喃唑酮、呋喃西林。
5. 砜类药物。
6. 其它药物如：二巯基丙醇、亚甲蓝、水溶性维生素K （维生素K3、K4） 、氯霉素、苯肼、羧苯、磺胺 （丙磺舒） 、奎尼丁、氯喹、萘啶酸、甲苯磺丁脲、维生素C （大剂量） 以及部分中药如黄连等药物。
▌第二：患儿为本地人，其中，广东、广西、四川、湖南、海南等南方地区人群患病率较高。
▌第三：G-6-PD缺乏症患儿，有着男比女多的遗传特性，因为G-6-PD基因为X染色体携带，系X-连锁遗传疾病，所以，同等遗传背景下，男孩患病机率比女孩大。
入院后予完善相关检查：
血常规：血红蛋白68.0g/L，中性粒细胞比率76.50%，红细胞计数 2.20×1012/L，血小板计数460× 109 /L，白细胞计数23.8×109/L；网织红细胞百分比 2.16%；
尿常规：酮体 1+，白细胞脂酶3+，尿蛋白定性2+，葡萄糖定性1+，尿潜血 1+；余未见明显异常。粪便常规未见异常。
生化：谷草转氨酶92U/L，总胆红素88.5μmol/L，直接胆红素0.7μmol/L，间接胆红素77.8μmol/L；乳酸脱氢酶1171U/L；余未见明显异常。
凝血功能未见明显异常；D-二聚体 3.17μg/ml； 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 227.7U/L； Coombs’试验(－)； 蔗糖溶血试验(+/-)； 酸溶血试验(+/-)； 冷凝集试验(－)。
予对症治疗后，患儿病情稳定，无再溶血，予交代该病注意事项后，办理出院。
心得体会
该病的治疗，首先需要明确患儿是否存在溶血。如无溶血，则不需要特殊治疗，只需密切观察，并停止接触可导致溶血的药物或食物 （即阻断诱因） 。如患儿已出现急性溶血，除阻断诱因外，还需要对症支持治疗，严重贫血患儿，可以输血治疗，并给予药物减少溶血，如新生儿患儿溶血严重，胆红素升高明显，亦可以行换血治疗，预防胆红素脑病的发生。
蚕豆病的预防，重于发病后的治疗，所以，加大宣传力度，有利于减少患儿的发病。现在，每个出生的新生儿，都会行新生儿疾病筛查，其中，G-6-PD缺乏症就是筛查的其中一项。如筛查结果显示数值低于正常范围，则考虑患儿存在G-6-PD缺乏症，每次前往就诊时，需要告知医师，避免使用可能导致溶血的药物。
像儿童使用的常见药物，需要特别注意：
退热药，需要避免使用乙酰氨基酚，常见的药物如退热栓 （可为单纯乙酰氨基酚药物或含乙酰氨基酚的复方药物） 、小儿氨酚黄那敏颗粒、酚麻美敏或酚咖片。该类患儿，退热可以考虑使用布洛芬。
腹泻、腹痛方面，需要注意的是盐酸小檗碱片的使用。盐酸小檗碱片亦可导致G-6-PD患儿发生溶血。
中成药，不推荐该类患儿使用含黄连、金银花等药物的中成药，并且中成药说明书无明确是否G-6-PD患儿禁用，所以，建议一般不推荐使用，或者使用患儿既往服用，但安全的制剂。
在日常生活中，需要避免存放樟脑丸或臭丸，尤其是放在儿童衣物处。
参考文献：
[1]陆小梅等，葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症研究现状[J].国际儿科学杂志,2014,(4)373-375,379
[2]中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组,葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症新生儿筛查、诊断和治疗专家共识[J].中华儿科杂志,2017,55(6):411-414.
本文首发：医学界儿科频道
本文作者：陈培填
责任编辑：CiCi
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