导语：小儿 X连锁无丙种球蛋白血症，主要是因为人类 Bruton酪氨酸激酶基因突变，从而使前 B细胞进一步成熟成为 B细胞，进而引发原发性免疫缺陷病，这是一种典型的原发 B细胞缺陷，1952年 Bruton病例首次报道此病症，因此也被称为 Bruton病症，此病症仅发生于男性，是一种以反复发生细菌感染为主要临床特征的严重感染，而儿童 X连锁无丙种球蛋白血症，由于严重感染的存在，故常引起儿童死亡。
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小儿X连锁无丙种球蛋白血症的临床表现
儿童 X连锁无丙种球蛋白血症会出现异常症状，可能是由于家族史，需要详细诊断。小儿 X连锁无丙种球蛋白血症主要表现为化脓性感染及各器官病毒感染，也可出现风湿、变应性免疫紊乱。小儿 X连锁无丙种球蛋白血症治疗以药物治疗为主，其它治疗为辅。小儿 X连锁无丙种球蛋白血症可导致反复感染，累及关节，影响儿童生长发育和运动功能等。
(一)典型征兆
1、 XLA最显著的临床表现为细菌感染
病人会有反复、严重、持久和难治性感染，不常见和低致病性细菌都是感染源，都会有家族史。
2、感染年龄
由于母体抗体的存在，病人通常在出生后数月内可能没有任何症状，但随着母体 lgG的持续分解代谢，就会逐渐减轻，病人大多在出生后4~12个月开始出现感染症状。
3、感染部位
尤其以呼吸道较为常见，约94.25%的 XLA患者会出现呼吸道感染的情况，都是有表现重的情况，治疗可以得到缓解，在好转后容易反复出现病症，也可能导致脏器功能受损问题，患者会出现支气管肺炎的症状，支气管扩张、慢性阻塞性肺气肿、肺不张等，消化系统感染通常在 XLA患者身上比较常见，患者会出现腹泻、腹痛、胃肠炎等症状。
(二)其他征兆
重症感染的病人，比较多的是侵袭性中枢神经系统感染，会导致严重的慢性肠道病毒感染，也可能导致慢性脑膜脑炎，还有皮肌炎的情况。
(三)小儿X连锁无丙种球蛋白血症的并发症
XLA患者经常会并发多种严重的感染，如贫血，如果口服脊髓灰质炎活疫苗，可能会导致肢体瘫痪，合并病毒感染者，也可能出现皮肌炎样综合征，同时并发卡氏肺囊虫感染，患者容易出现过敏性体质，以及自身免疫疾病，包括会有自身免疫溶血性贫血，还有淀粉样变性等情况，属于较大的关节，患者会出现运动受限，以及患部肿块。
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小儿X连锁无丙种球蛋白血症的检测
小儿 X连锁无丙种球蛋白血症患者要做一些检查，才能更好地诊断疾病，从而才能有针对性地治疗。
1、测定血清 lg
正常情况下包括 lgG、 lgM、 IgE, XLA的总 lg含量一般不超过200~250 mg/dl, lgG的总 lg含量可达200~300 mg/dl，但一般小于100 mg/dl，而 lgM和 lgA的微剂量或全剂量测不出来。
2、抗 A、抗 B凝集蛋白 B
通常需要考虑 lgM类抗体的作用，通常在正常情况下，出生后6个月，抗 A、 B抗体滴度至少为1:8, XLA患者抗 A、抗 B同族红细胞凝集素缺如、滴度可能下降，或测不出。
3、 B细胞的数量及作用
外周血中的白细胞一般都在正常范围内，淋巴细胞一般都是正常的，或者有轻微的下降，而成熟 B细胞就缺如，骨髓 B细胞，还有浆细胞缺如。
4、携带突变基因的产前检查及检测
对有阳性家族史的孕妇，在怀孕期间，可以进行产前检查，这样可以确定胎儿是否携带 XLA，可以进行羊水细胞检测，这样就能帮助判断性别，比如使男性，就需要进行羊水检查，或者脐带血 B细胞计数，也可以进行 DNA序列测定，这样才能了解 BTK基因突变，或者找出与 BTK有密切联系的复合基因片段，看是否存在确诊的方法。
5、小儿X连锁无丙种球蛋白血症的 X线检查
对反复发生肺部感染的病人，可进行胸片检查，可发现支气管扩张，经鼻咽侧位 X线检查可发现腺样体阴影，或病情减轻。
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小儿X连锁无丙种球蛋白血症的治疗
儿童 X连锁无丙种球蛋白血症属于原发性免疫缺陷病的一种，在对症治疗前需要选择合适的方法。
1、处理
儿童 X连锁无丙种球蛋白血症，实际上是一种原发性免疫缺陷病，治疗以免疫球蛋白替代治疗为主，异基因骨髓移植为另一种治疗手段。
2、疗程
儿童 X连锁无丙种球蛋白血症患者，可能需要进行终生治疗，即用免疫球蛋白替代治疗，事实上，异基因骨髓移植是目前治疗的主要方法。
3、戒毒治疗
存在抗体缺陷的患者，经免疫球蛋白治疗后，多数 X连锁无丙种球蛋白血症可得到控制，患者症状可迅速改善，并伴发关节疼痛、吸收不良等病症，还可出现贫血等症状，患者可获得正常的生长发育，免疫球蛋白治疗需尽早开始，以免发生感染，从而造成不可逆器质性损害的问题，用量应根据患者对治疗的方法，再调整药物剂量，使免疫球蛋白能维持在正常的上限水平。
4、外科治疗
异基因骨髓移植可用于免疫缺陷病的治疗，可重建正常免疫系统，弥补免疫球蛋白替代治疗的不足，是目前治疗小儿 X连锁无丙种球蛋白血症的主要方法。
结语：若能进行早期诊断，且常规用免疫球蛋白替代治疗，患者均能健康存活，若不能采用正规免疫球蛋白替代治疗，则多数患者会因伴发严重，或慢性肺部感染，以及肺源性心脏病而出现死亡，约有2%的患者因伴发血液系统恶性肿瘤而死亡，因此，患者可选用易消化、营养丰富的食物，这样可避免生长缓慢、感染等情况。