导语：线粒体病是一类遗传性疾病，其特点是由于供体DNA或核DNA的缺陷造成的氧化磷酸化功能障碍，但不包括由其他因素引起的继发性功能障碍。通常涉及多个器官和系统，主要表现为神经和肌肉骨骼疾病。
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患上这种疾病的患者，其患病的病因需要多做了解
（一）病因概述
线粒体是位于细胞质中的膜质细胞器。除了成熟的红细胞外，人体内的所有细胞都含有不同数量的有丝分裂原纤维。线粒体具有产生ATP和活性氧的功能，参与代谢，调节细胞氧化平衡和细胞凋亡。当线粒体DNA或核基因突变发生时，酶和ATP的功能障碍不能维持细胞的正常生理功能，但氧化应激能增加氧自由基的产生，诱导细胞凋亡。
（二）症状概述
线粒体疾病的临床表现涉及人体的许多系统，如脑病、听觉神经病、视神经症、心肌病和糖尿病、肾炎、肝病，血液系统疾病、胃肠道肌肉疾病，骨骼肌疾病和周围神经病变，无论是单独的还是重叠的。
（三）典型症状
线粒体疾病临床表现复杂多样，其临床常见表现可分为以下几个方面：
1、中枢神经系统损伤的表现
脑卒中表现如智力迟钝、心身疾病、精神紊乱、焦虑、癫痫发作、共济失调、偏头痛、脊椎病、急性偏斜视、失语症及运动异常如肌阵挛、肌肉张力障碍等。
2、骨骼肌损伤的行为：运动不耐受，肌肉无力和骨骼肌溶解。
3、眼外肌肉表现：眼睛运动受限或眼睑下垂。
4、眼睛损伤的表现：皮质盲、色素视网膜病、视神经病变、白内障。
5、外周神经损伤的外伤性表现：感觉神经性疾病和交感神经运动障碍。
（四）伴随症状：它还可能伴有其他系统性损伤，如身材矮小、糖尿病、心肌病、胃肠道症状、肝功能衰竭等。
（五）并发症：毛细血管扩张性共济失调综合征、癫痫等。
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患上这种疾病的患者，其患病的病因需要多做了解
（一）预期的检查
医生通常建议患者先做肌酸激酶试验、血清和脑脊液乳酸盐测定、线粒体酶复合物检测、基因检测，然后再进行肌电图、肌肉活检、尿常规和肝功能检测。对于脑病或神经病、颅脑CT或MRI、脑电图、诱发电位检查等，如有心脏损伤，可做心电图、心脏磁共振检查。
（二）实验室检查
1、肌酸激酶检查：在骨骼肌累及的病人中，肌酸激酶一般会轻微升高。
2、血清和脑脊液中乳酸的测定
大多数线粒体疾病患者可能有升高的乳酸血症。慢性进行性胸外肌麻痹患者的乳酸水平升高。乳酸升高在雷氏综合征和线粒体脑脊髓病，高钾血症和脑中风的患者中尤为明显。
3、线粒体酶络合物的检测
从新鲜肌肉样品、培养成的成纤维细胞和外周血白细胞中分离线粒体，测定氧化磷酸酶过程中各种酶的活性，也是帮助诊断该病的重要依据。识别哪些酶复合物是有缺陷的也可能为进一步筛选相关基因提供线索。
（三）成像检查
1、头颅CT、MRIP：颅脑CT和MRI对线粒体脑脊髓病的临床诊断有一定的指导意义。
2、心肌核磁共振：心肌MRI应定期对心脏损害患者进行，并可观察到心肌病的亚临床变化。
（四）病理检查
肌肉活检主要用于诊断与肌肉损伤相关的疾病类型。请注意，许多由核基因突变引起的线粒体疾病在骨骼肌形态上没有变化，因此不能单独通过活组织检查来确诊。
（五）其他检查
1、前臂静脉氧分压的测定
测定缺血脑卒中前臂静脉血流中氧分压是区分线粒体疾病患者与正常人的有效方法。患者平均氧分压增加27-38毫米汞柱，正常人降低。
2、电生理检查
（1）肌电图检查：可以发现肌肉有肌原损伤或神经源性损伤。神经传导速度测试有助于发现亚临床的周围神经损伤，应该是常规的儿童。
（2）诱发电位检查与听力检查：对各种脑病综合征的病理部分具有辅助诊断价值。听力测验可以显示神经性耳聋。
（3）心电图描记心电监护：阳性结果在肌病和心肌病合并KSS综合征和产妇遗传性成人发病率中很常见。异常心电图也可在线粒体神经胃肠病中发现。
3、基因检测
基因突变的发现为该类疾病的诊断奠定了可靠的基础，为疾病分类提供了依据。这包括mtDNA突变检测和核子变异检测。
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患病的患者，除了需要及时的治疗，良好的护理也要重视
（一）心理护理
线粒体疾病很难治愈，并且存在残疾或死亡的风险，患者往往承受巨大的心理压力，易恐惧、悲观等。有些病人也可能受到疾病的影响，反应慢，面部表情，智力下降，性格退缩，社会障碍和其他表现。家庭应加强与患者的沟通，关心患者生活，让患者感受到家庭的关爱，鼓励患者参与集体的娱乐活动，使患者恢复对生活的信心，缓解患者忧虑，积极配合治疗。
（二）药学服务
在用药过程中要按照医生的指示定期复查，不能任意停药，改变或任意加减剂量，以免病情加重。
（三）生活管理
1、保持房间安静、整洁、通风良好。
2、患者必须养成良好的生活习惯，保证充足的睡眠，保持精神放松，避免熬夜或情绪波动等。
3、注意个人卫生，经常换衣，加强口腔和皮肤护理，注意月经期卫生，保持会阴的清洁。
4、及时补衣，避免感冒，防止感冒发生。
（四）疾病监测
1、仔细观察病情的变化，如发现病人听力下降、癫痫、神志不清等，应立即看医生。
2、注意监测呼吸、心率、体温和血压等生命体征的变化。
（五）饮食管理
1、饮食建议
（1）对于丙酮酸羧化酶缺乏症患者，建议采用高蛋白、高碳水化合物、低脂肪饮食。
（2）对于丙酮酸脱氢酶缺乏症患者，应给予酮类饮食。
（3）对于肉毒杆菌不足的病人，饮食中的脂肪应该是有限的。
2、饮食禁忌
禁止饮酒；避免辛辣、热、冷和油腻的食物。
结语：线粒体疾病可累及肌肉、神经系统、内分泌系统和胃肠道、视觉、听觉以及心脏、肝脏、肾脏等重要脏器，严重影响患者的日常生活。如果治疗不及时，就可能发展为瘫痪、脑萎缩等，全面细致的护理可以改善病情，延长存活时间，提高生活质量，减少并发症的发生，并延长病人的生命。