导语：卟啉病是特异性酶在血红素合成途径中缺陷导致的一组卟啉代谢障碍性疾病，主要表现为暴露部位红斑、疱疹、结痂和留下瘢痕及色素沉着，精神神经系统异常等，由于血红素合成途径中酶缺陷会导致卟啉或卟啉前体过量，对于这种病可采用消除诱因、避光防晒、药物或照射等方法治疗。
01
卟啉病的定义、分类和发病情况
1、卟啉病的定义
卟啉病是由于酶活性在血红素生物合成途径中缺乏，并在组织的过程中蓄积，从而造成细胞的损伤，从而引起的一类代谢性疾病。由于患者贫血、皮肤溃烂、畏光的症状类似神话故事中的吸血鬼，卟啉病又被称为“吸血鬼症”。
2、卟啉病的分类
（1）按酶的缺陷分类
我们可以分为先天性红细胞生成型卟啉病（CEP）、X连锁原卟啉病（XLPP）、红细胞生成性原卟啉病（EPP）、迟发性皮肤型卟啉病（PCT）、δ-氨基酮戊酸脱水酶缺陷型卟啉病（ADP）、急性间歇性卟啉病（AIP）、遗传性粪卟啉病（HCP）和变异性卟啉病（VP）。肝红细胞生成性原卟啉病（HEP）是家族型迟发性皮肤型卟啉病（PCT）的一种。
（2）按卟啉生成的部位分类
可分为红细胞合成性卟啉病【包括X连锁原卟啉病（XLPP）、先天性红细胞生成型卟啉病（CEP）和红细胞生成性原卟啉病（EPP）】和肝性卟啉病【包括急性肝卟啉病和慢性肝卟啉病】。急性卟啉病可引起神经系统症状，通常急性发作，又可细分为δ-氨基酮戊酸脱水酶缺陷型卟啉病（ADP）、急性间歇性卟啉病（AIP）、遗传性粪卟啉病（HCP）和混合型卟啉病（VP）。迟发性皮肤型卟啉病是国外最常见的一种慢性肝卟啉病，表现为阳光照射部位慢性疱样皮损。
（3）按发病机制分类
我们可以分为遗传性卟啉病和获得性卟啉病。
（4）按临床表现分类
可分为皮肤光敏型卟啉病【又称慢性皮肤型卟啉病。包括X连锁原卟啉病（XLPP）、先天性红细胞生成型卟啉病（CEP）和红细胞生成性原卟啉病（EPP）、肝红细胞生成性原卟啉病（HEP）、迟发性皮肤型卟啉病（PCT）】和神经型卟啉病【包括急性间歇型卟啉病（AIP）、δ-氨基酮戊酸脱水酶缺陷型卟啉病（ADP）】。
3、卟啉病的发病情况
不同类型的卟啉病发病年龄高峰不同。国外最常见的迟发性皮肤卟啉病发病多在40～60岁，男性多见。急性间歇性卟啉病多数在20～40岁出现症状，女性多于男性。在我国原卟啉病较为常见，经常在我们是儿童的时候和我们是青春期的时候发病。急性间歇性卟啉病和迟发性皮肤卟啉病是我们在生活最常见的卟啉病，发病率为（1～10）/万。
02
卟啉病的致病原因和诱发因素
1、卟啉病的致病原因
（1）遗传因素
绝大多数卟啉病属于遗传性疾病，在日常生活中我们最常见的是常染色体显性遗传。
（2）获得性因素
如我们在生活中经常酒精滥用、农药、透析、雌激素或脂肪性肝病可继发轻中度卟啉增多。部分药物，尤其是诱导肝细胞色素酶P450活性增强的药物，如卡马西平、利福平、巴比妥等。骨髓增殖性疾病或骨髓增生异常综合征也可引起获得性成年发病的EPP。
2、诱发因素
（1）药物因素
如铅、灰黄霉素、苯妥英钠、对氨基苯磺酸胺、磺胺二甲基异恶唑、黄体酮等。
（2）化学毒物
如六氯环己烷（六六六），化学毒物可能是某些患者的致病因素。
（3）病毒感染
迟发性皮肤型血卟啉病患者的丙型肝炎发生率高于健康人群。部分卟啉病与病毒感染有关。
（4）其他因素
饮酒、饥饿、严重感染、创伤、过度劳累、精神刺激、服用铁剂、孕激素、压力、激素水平波动（如月经、妊娠）等也可诱发发作，或在发作期使症状明显加重。
03
卟啉病的主要症状、其他症状和并发症
1、卟啉病的主要症状
（1）皮肤光敏症状
大疱性皮肤卟啉病，多见于先天性红细胞生成型卟啉病（CEP）、肝红细胞生成性原卟啉病（HEP）、迟发性皮肤型卟啉病（PCT）、混合型卟啉病（VP）、遗传性粪卟啉病（HCP）。日光暴露区的表皮形成水疱，水疱内含有浆液或出血，可能发生破裂，破裂后结痂进展为瘢痕、畸形。
（2）神经内脏症状
急性腹痛，卟啉病最常见的神经内脏症状，腹痛呈重度、持续、定位模糊，有时伴有痛性痉挛，可伴有便秘、腹胀、恶心、呕吐表现，有时会表现为腹泻。感觉和运动神经病，肢体痛，麻木，出现感觉异常和感觉倒错，运动无力往往从上肢靠近心脏的一端开始，向下肢和远离心脏的一端进展。急性神经精神的主要表现为激越、幻觉、癔症、定向障碍、失眠、焦虑、躁动、谵妄、情感淡漠、恐惧症、意识改变和抑郁，严重的患者可有嗜睡甚至昏迷表现。中枢神经受累可能引起癫痫发作，患者出现无自主意识的抽动。
2、卟啉病的其他症状
急性发作期间，尿液可能呈棕红色或黑色。红细胞生成性原卟啉病可出现骨髓红细胞无效造血，导致溶血，严重溶血可导致贫血，患者出现脸色苍白、头晕、乏力表现。
3、卟啉病的并发症
（1）慢性肾功能不全：出现水肿、血压升高、贫血等症状。
（2）肝胆系统：可以有肝损害和肝硬化，表现为乏力、恶心、呕吐、腹胀；胆结石表现为出现右上腹的疼痛不适。肝细胞型卟啉病患者肝癌风险显著增加。
（3）电解质紊乱：低钠血症可以出现乏力、恶心、呕吐等症状。高钙血症高钙可以出现疲乏无力、精神不易集中、失眠等症状。
（4）高血压：患者可出现血压升高，可有头痛、头晕表现。
结语：遗传性卟啉病为基因遗传性疾病，无有效的预防方法。良好的生活方式对获得性卟啉病的预防有所帮助，平时药品注意休息，避免劳累，平时避免阳光长时间照射，积极治疗原发疾病（主要为肝病），远离化学毒物，戒烟酒，养成良好的习惯。