导语：对于湿疹-血小板减少性紫癜和Wiskott-Aldrich综合征(WAS)这两种罕见的 X连锁隐形遗传病，尤其是以湿疹、血小板减少、免疫缺陷为主的临床症状，由于免疫系统异常，易导致自身免疫病，而恶性肿瘤的发生，患者在接受了积极有效的治疗后，大多数患者的症状都能得到缓解，或者减轻，对需要进行移植的患者，年龄越小，治疗的效果就越好，为了让大家更好地了解湿疹-血小板减少性紫癜和免疫缺陷综合征，现在就给大家介绍一下这两种疾病。
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此病临床症状不正常，常见于男童，常有反复感染的情况
(1)这种情况常发生在男孩身上。
(2)易出血。
这种情况是 WAS的一种重要临床表现，当患者出生后，往往会有出血倾向，表现为瘀斑、紫癜、鼻出血、颅内出血等症状，因此患者要重视这些症状。
(3)反复感染
多数病人可发生反复感染，尤其是肺炎、中耳炎、皮肤感染等。
(4)湿疹
这种情况是 WAS的另一种特征性表现，病人通常在出生后几个月内出现湿疹，但随着年龄的增长，湿疹会变得越来越严重，并达到难以控制的状态，湿疹的特征通常是面部、前臂和头部等部位，而在疾病进展过程中，湿疹会遍及全身，甚至会出现湿疹，并伴有出血或感染症状。
(5)儿童出现不典型症状可能是因为反复感染所致，也有可能是湿疹所致，但是需要到医院做一系列的检查，这样才能更好的预防病情恶化，同时还能减轻症状。
(6)其它
病人常有肝脾大的情况，有的患儿可出现关节炎、自身免疫性溶血性贫血、肾病等，年龄较大的患儿易发生恶性疾病，特别是淋巴网状系统恶性肿瘤。
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多数病人会有出血倾向和湿疹，可作一系列的检查，以找出病人的病情
（一）体检
大多数病人都有出血倾向，还有湿疹的情况，在进行体格检查时，可以发现一些体征，如瘀斑、紫癜等，可以观察湿疹的特点，这样有利于病情的诊断。
(二)化验
1、血常规
通过血常规、血小板计数等检查，可明确诊断，可发现血小板明显减少，血小板体积也变小。
2、血清免疫球蛋白的检测
大多数患儿血清 lgG水平正常， lgM可降低， lgA、 lgE可逐渐升高，但往往无法测到同族凝集素，少数患儿 lg水平正常。
3、WASp的表达
利用商业化的抗体和流式细胞仪，我们可以分析外周血中单个细胞核内的 WASp，这是一种快速诊断方法， WAS可以在几个小时内被诊断出来。
4、细胞免疫
大多数患者随年龄增长而出现淋巴细胞减少，同时也有 T细胞减少，通常 T细胞增殖和分化功能显著下降。
5、基因检测
我们可以使用聚合酶链反应技术，结合测序法，来准确地检测出病人的 WAS基因突变位点，以及类型，以便明确诊断，但有些病人可能有内含子区域，或调节区域基因突变，通常进行基因筛选是正常的。
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主要有以下几种治疗方法
1、处理
在湿疹型血小板减少伴免疫缺陷综合征方面，患者需要根据病情的严重程度、病程、 WAS基因突变等情况制定个体化的综合治疗方案，一般治疗周期较长，若未进行血干细胞移植，则需要根治，可能伴随终生，单靠药物治疗，或血小板反复减少，则可采用脾切除术，都无法达到治愈的状态。
2、疗程
患有湿疹血小板减少性紫癜的病人，要经过多年甚至终生的治疗。
3、戒毒治疗
抗生素疗法1
该病通常会出现反复感染的症状，主要表现为感染类型不同，然后选择抗菌素治疗，如头孢曲松、青霉素等。
4、糖皮质激素
如出现严重的湿疹症状，可以选择含有糖皮质激素的药膏，如地奈德乳膏。
5、丙种球蛋白静脉滴注
如病人反复感染，可用丙种球蛋白类药物，以增强抵抗力。
6、外科治疗
如病人有反复出血和血小板减少，且多次输注血小板无效，则可根据自己的情况，再酌情选择脾切除手术治疗，但不可达到根治此病的目的。
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其他待遇
1、造血干细胞移植
WASP法是目前治疗 WAS最有效的方法， WASP不表达的 WAS患者确诊后需尽快行造血干细胞移植。
2、基因疗法
这种方法还可避免移植后不加配型的排斥反应，有利于 WAS的及时治疗，但由于存在插入突变激活原癌基因的风险，其治疗的安全性有待于进一步提高，目前仍处于试验阶段。
3、一般性处理
事实上支持治疗，还有预防治疗的需要，比如应用复方磺胺甲唑预防肺孢子菌肺炎，必要时静脉滴注丙种球蛋白、血小板输注，以及脾切除术，如果有严重的湿疹，也可以做糖皮质激素治疗。
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五、诊断
通过三联征如湿疹、血小板减少、反复感染伴血小板减少，可初步诊断典型 WAS。WASp缺乏或表达减少、 WAS基因检测(PCR序列测定等)可能有助于诊断。诊断标准：该病目前还没有国内的诊断标准，通常是按照泛美免疫缺陷组和欧洲免疫缺陷学会在1999年发布的国际标准。
（1）确定诊断
先天性血小板减少症(<70×10/L)的男性患者，血小板体积小，且至少有1项：① WAS基因突变。②淋巴细胞中 WAS mRNA缺失经 RNA印迹分析。③淋巴细胞未见 WASp。④母系表亲血小板数量少，血小板体积小。
（2）可能诊断
先天性血小板减少症(<70×10/L)的男性患者，血小板体积较小，至少有1个血小板：①湿疹。②抗体反应性多糖抗原异常。③细菌或病毒反复感染。④淋巴瘤，白血病，脑瘤。
（3）疑似诊断
先天性血小板减少(<70×10/L)、血小板体积小、或由于血小板减少症行脾切除术导致的男性患者至少有1项：①湿疹。②抗体反应性多糖抗原异常。③细菌或病毒反复感染。④自身免疫性疾病。⑤淋巴瘤，白血病，脑瘤。
结语：对于湿疹样血小板减少症合并免疫缺陷综合征，整体预后并不理想，若不进行造血干细胞移植，最终将因感染、出血、恶性肿瘤等并发症而导致死亡，而这种情况，实际上，造血干细胞移植等治疗方式，尤其有助于改善预后，对于脐带血 WASp流式检测，为了让患者的身体状况更好，还需要加强身体免疫力，多吃蔬菜和水果等食物。