打开

突破!这种罕见病已可治愈!

subtitle
健康报 2021-06-09 19:28

5月29日,东沛医药举办创新药物欧适维(塞奈吉明滴眼液)中国上市学术交流会,打破了神经营养性角膜炎(NK)的治疗僵局,使其成为临床可治愈的眼科罕见病。

首都医科大学附属北京同仁医院眼角膜科主任潘志强教授、中山大学中山眼科中心副主任袁进教授、北京大学第三医院眼科中心主任洪晶教授、武汉大学人民医院眼科中心副主任兼眼Ⅱ科主任杨燕宁教授在会议期间接受了本报的专访。

专家们呼吁,欧适维使NK成为一种有药可治、费用可控且可治愈的眼科罕见病,要积极推广新的治疗理念,让更多NK患者看到希望。

打开网易新闻 查看更多图片

NK进展快且负担重

NK是由角膜上皮愈合障碍引发的一种罕见病,由疱疹病毒感染或外伤、手术、全身性疾病引起,特征是角膜知觉受损,形成大面积角膜上皮缺失和溃疡,早期症状为眼红、眼干、畏光等,因常被忽视,导致延误治疗。

而NK的疾病进展非常快,据中国罕见病联盟联合艾昆纬 (IQVIA)发布的首部《中国神经营养性角膜炎患者疾病负担调研报告》(简称《报告》)显示,约50%的患者在确诊时已是中重度;其中,90%的患者的病情在6个月内便从轻度的1期进展为严重的3期,出现角膜上皮缺损或角膜溃疡,并就此陷入反复治疗的泥潭,严重者甚至角膜穿孔、失明。

据潘志强教授介绍,目前2期和3期NK的临床治疗以对症为主,方法包括自体血清、羊膜移植、绷带眼镜等,虽有一定的效果,但大部分患者的角膜无法持久愈合,病情往往持续进展,患者面临反复发作、眼睛外观受损等问题。

“虽然血清治疗效果能达到90%,但需每天抽血,且需在院治疗,难以长期坚持,且治疗停止后,大多数患者的病情会反复。”袁进教授说。

湖北省宜昌市的周先生受因疱疹病毒引起的NK困扰已有20余年,作为一名网络工程师,视力对于他的重要性毋庸置疑。这些年来,疾病经常复发使得他不得不频繁前往武汉市看病,先后10多次住院治疗。仅去年一年,周先生就做过4次羊膜移植手术、2次眼睑缝合。久治不愈使其身心疲惫,影响工作也给家庭带来了沉重的负担。

世界卫生组织明确提出,影响人类生存质量的三大疾病为肿瘤、心血管疾病、眼科疾病。“人类80%的外部感知来自眼部,患上NK后,视觉质量受损。因曾拥有正常视觉,多数患者对治疗有很高的预期。”袁进教授描述了NK患者的心理状态并表示,屡次复发严重影响了患者的心理健康。

患病后,担心疾病引发不良后果,对治疗过程产生恐惧,因视力下降导致心烦意乱等心理健康问题,时刻伴随着NK患者,不知不觉间花费日渐增多。

快速且持久促进角膜愈合,对神经损伤进行无创修复

欧适维的上市打破了这个局面,实现了NK的对因治疗。作为一种突破性生物疗法,欧适维可以促进角膜神经损伤的修复再生,促进角膜缺损快速愈合,且治疗安全性和耐受性良好。潘志强教授表示,医生最希望找到对因治疗方法,从而使疾病得到根治。但只有5%的罕见病可治,且多为对症治疗,无法根治。

据介绍,欧适维的成分为重组人神经生长因子塞奈吉明——一种与人体内源产生的蛋白质一致的重组蛋白。这种重组蛋白直接作用于角膜细胞,促进其生长与存活。2020年8月12日,欧适维获得国家药品监督管理局上市批准,用于治疗患有中度或中度神经营养性角膜炎的成人患者,一次疗程为8周时间,且患者可以自我给药。

目前,欧适维已经在部分医院使用。潘志强教授介绍,他的两名患者使用欧适维治疗4周和8周,已经基本治愈。袁进教授介绍,他的一位患者在多次传统治疗复发后使用欧适维,上皮缺损完全修复,角膜未留下疤痕,避免了视觉质量的永久性破坏。洪晶教授、杨燕宁教授等专家也分享了欧适维治疗案例。

多方共助罕见病治疗可及

虽为罕见病,但因我国人口基数大,很多罕见病并不罕见。据估算,我国的NK患者已逾10万人,但目前到院接受治疗的患者还很少。专家们表示,导致这一情况的重要原因是确诊难。

为此,2021年2月,中华医学会眼科学分会角膜病学组制定发布了《中国神经营养性角膜炎诊断及治疗专家共识》。即便如此,临床对NK的认知程度依然不高。

杨燕宁教授分析说,NK多与其他疾病伴随发生,医生多关注原发病,不会想到已经发生神经营养不良角膜病变。在此前提下,医生用药多以治疗原发病为主,很多基层医院还常把NK误诊为感染性角膜炎,大量使用抗病毒药物或者抗菌药物,使病情雪上加霜,甚至对角膜神经产生不可逆的影响。

目前正在接受欧适维治疗的谢先生深有体会,他曾患白血病,做过骨髓移植,因免疫力低下感染疱疹病毒,从而引发NK。因病情较重,谢先生接受过2次角膜移植、1次羊膜移植,效果均不理想,传统治疗已束手无策。在即将面临失明时,他决定使用欧适维。“目前,已有明显好转。”谢先生表示,希望患友早诊早治,耽误越久越难治,不要在怀疑中迷失自己,积极接受治疗。

与此同时,到院治疗患者在是否选择使用欧适维的问题上,也非常谨慎。“一是因为这是一种新疗法,患者不愿意先尝试;二是因为欧适维的价格太高,一个疗程需数万元。”洪晶教授表示,一次性拿出几万元,对已经治疗多年的患者家庭而言,有一定压力。不仅如此,因价格高,医生在推荐使用欧适维时也有一定压力。“欧适维的治疗费用可控,且可治愈疾病,如果被纳入国家医保目录,医生的推荐用药压力会小很多。”洪晶教授说。

《报告》显示,NK严重影响患者的整体生活质量,在受访的50名患者中,有10人因此无法继续工作,逾30%受访者的年均用药费用超过万元。

除去22%已退休人群,NK患者多数为三四十岁、正值青壮年的“中流砥柱”。IQVIA真实世界洞察研究团队负责人表示,因眼疾带来的工作影响,甚至失明致残后的严重后果,给患者家庭及社会都带来沉重的负担。在7000多种罕见病里,有药可医的仅占5%,能“实现治愈”的屈指可数。从临床获益、可替代性、卫生经济学等多角度来看,提高此类药物的可及性,对患者和社会都具有重要意义。

实现全病程规范化管理

神经营养性角膜炎病因复杂,易漏诊误诊,关键是推进规范化临床诊治。以此为目标,袁进教授组织成立了广东省NK规范化诊疗协作组,希望就NK临床诊治开展多中心协作,实现早期诊断及规范化治疗。

袁进教授介绍,协作组将开展3个方面的工作:

第一,面向广东省推广NK的规范化诊疗。

第二,建立我国塞奈吉明滴眼液临床应用数据,并总结用药经验,组织高水平、高质量的临床多中心研究,形成中国方案、中国证据,提高NK患者临床治愈率。

第三,探索建立NK患者管理体系,保证患者在各级医院都能得到规范化的治疗,并通过建立科普宣教平台,对患者进行专业的指导和宣教。

文:王天鹅

审核:韩璐

喜欢就告诉我们您“在看”

特别声明:本文为网易自媒体平台“网易号”作者上传并发布,仅代表该作者观点。网易仅提供信息发布平台。
83赞
大家都在看打开应用 查看全部
网易热搜每30分钟更新
打开应用 查看全部
打开