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2021年5月1日起
福清市医院、福清市妇幼保健院
可以免费开展
耳聋基因检测啦！
这是福州市为民办实事工程！
检测对象
2021年5月1日以后福清市医院和福清市妇幼保健院出生的婴儿
检测结果查询
①电话查询：
拨打客服电话0591-22865996或0591-22865951，查询检测结果（采血卡上的条码号及母亲名字）。
②网址查询：
http://report.medlab.cn/lims/openQuery/weixin.json，输入采血卡上的手机号获取验证码，输入验证码查询检测结果。
③公众号查询：
关注“福建博奥医学检验所有限公司”微信公众号查询检测结果（采血卡上的手机号获取验证码，输入验证码）。
注意事项
▶福州市户籍人口提供：夫妻双方任意一方户口本“常住人口登记卡”当页复印件或身份证正反面复印件。
▶非福州市户籍人口提供：夫妻双方任意一方居住证正反面复印件。
2016年前的春晚，舞蹈“千手观音”摘走了“我最喜爱的春晚节目”桂冠。但大部分人并不知道，这21位听障表演者中，有18位出生时是健康宝宝，由于儿时发烧使用了抗菌药，导致永久性耳聋。
耳聋究竟离我们有多远？
关于耳聋，很多人都存在误区，认为只有聋哑人才有生育聋儿的风险，以为孩子出生时听力正常，便万事无忧了。
但事实并非如此。
耳聋包括先天性耳聋（即出生时就已经发生耳聋症状）和迟发性耳聋（即刚出生时听力正常，但在成长过程中因为某些因素导致听力下降）。每年我国新增6万名迟发型耳聋患者，这些孩子不能和别人进行正常的语言交流，无法享受正常的生活，这对儿童和家庭都是极大的痛苦……
什么是耳聋基因检测？
耳聋基因检测是通过对人的DNA进行检测，发现是否存在耳聋基因。如果家族中有携带耳聋基因的成员，可以根据耳聋基因的类型，采取一些相应措施防止耳聋宝宝出生或预防出生宝宝耳聋的发生。
耳聋基因检测的重要性
我国听力残疾人群占我国残疾人总数33%，居各类残疾之首。我国耳聋基因人群携带率为6%，携带者约为7800万人，并且7岁以下聋儿达80万人（数据来源于中华流行病学杂志，29（7），中国出生缺陷报告2012）。携带耳聋基因但听力正常的夫妇也有可能生下带有耳聋基因的宝宝，在一些诱发情况下会有发生耳聋的风险！
1、预防耳聋再次发生。患儿出现先天性遗传性耳聋是因为父母亲缺陷基因传递导致，但这不意味着父母亲听力也不正常。夫妻听力正常也可能生下聋儿，有耳聋病史的夫妇也可能生下听力正常的孩子。早发现早防控对耳聋再次发生具有良好预防意义。
2、预防药物性耳聋。药物性耳聋指携带药物性耳聋基因的个体使用某些药物致病或人体接触某些化学制剂所引起的耳聋。由于大量化学药物和抗菌素的广泛应用，许多耳毒性药物使用普遍，甚至滥用。早检测早发现，便可避免“一针致聋”，预防药物性耳聋。
根据上图我们不难发现，一对听力正常，但都携带耳聋基因的夫妇，生下一个听力完全正常孩子的几率只有1/4，另外有1/4几率会生下先天性耳聋宝宝，而另外1/2几率则是会生下听力正常，但是同样携带耳聋基因的宝宝。
我国目前免费的新生儿听力筛查，
仅可以检测现有听力状况，
但不能对后天的听力情况及变化做出预警，
因此，
为了优生优育，
耳聋基因检测便显得尤为重要。
常见的耳聋基因有哪些？
和耳聋发生相关的基因有近200多种，在我国人群中最常见的有4种，分别是GJB2、GJB3、SLC26A4和药物性耳聋基因。其中，GJB2和GJB3都是导致先天性耳聋的遗传基因。SLC26A4和药物性耳聋基因检测主要针对后天迟发性耳聋。
什么是SLC26A4基因？
SLC26A4基因突变的孩子出生时听力正常，当受到能够引起颅内压变化的因素，诸如轻微的头部外伤、感冒、噪声等，可诱发耳聋。因此，该基因又被形象地称为“一巴掌”耳聋基因。携带此基因的儿童要注意尽量避免以上引起颅内压变化的因素，降低耳聋发生的风险。
什么是药物性耳聋基因？
能够诱发药物性耳聋的药物称为耳毒性药物。其中，以链霉素为主的氨基糖苷类抗生素致聋最多。这种药物致聋一旦发生，往往是不可逆的。耳聋基因检测可以发现潜在的药物性耳聋基因携带者，通过医生提供的“药物性耳聋基因用药指南”，给携带者提供明确的用药指导，避免因后天错误用药而导致的耳聋风险。
耳聋基因如何检测？
目前主要是运用芯片法和荧光PCR法来检测，二者相互结合，可以有效检测出是否携带耳聋基因。
耳聋基因检测操作方便，只需取婴儿的一滴足跟血就能检测了。成年人也可以通过抽静脉血来检测，简单快捷，筛查耳聋基因。
“三级预防”体系（哪些人群需要检测耳聋基因）
预防大于治疗，“三级预防”是预防遗传性耳聋的有效手段。
一级预防是指耳聋还未发生就采取预防的策略，适用于聋人夫妇及青年聋人进行耳聋基因普遍筛查，也适用于计划怀孕的夫妇，及时发现耳聋基因携带者，进行生育指导。
二级预防是指在怀孕中期，通过产前诊断，预测胎儿是否存在耳聋风险。
三级预防是指新生儿听力和基因联合筛查。对刚出生的婴儿进行听力筛查，做到出生后预警，再进行新生儿耳聋基因筛查，在通过听力筛查的儿童中，进一步发现携带耳聋基因的患儿，将筛查做到更加完善。
预防原则：早期发现，早期诊断，早期干预。希望每一个准父母或年轻人都具有耳聋预防的知识和意识，尤其加强对遗传性耳聋知识的了解和行动参与，为提高国家整体的听力水平做一份贡献。
干预措施：
先天性聋儿：及早安装助听器或人工耳蜗植入，避免孩子由聋致哑。
迟发性聋儿：通过生活指导避免或延缓耳聋发生。
药物性聋儿：终身禁用耳毒性药物并预防家族成员发生药物性耳聋。
检出阳性新生儿：检测出阳性患者可前往福建省立医院、福建省妇幼保健院、福州市一医院、福州市妇幼保健院进行遗传咨询；对携带药物性耳聋基因新生儿给予发放用药指南卡。
目前，
福清市仅
福清市医院和福清市妇幼保健院
可免费开展耳聋基因检测项目。
针对2021年5月1日以后
两家医院出生的婴儿
相互告知！
让我们一起远离无声世界！
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来源 健康大福清
编辑 吴城玲 江杭
审核 张晨
监制 吴凌峰 陈晓明
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