胃肠道间质瘤（GIST）是发生于胃肠道的肉瘤，肉瘤是发生在骨内或源自结缔组织的肿瘤。其中，PDGFRα外显子18突变约占1.2%-12.8%，之前几乎无药可治，而如今针对此基因突变的靶向新药阿伐替尼已经正式获批，目前广州已经有两家医院开出首批处方。这标志着胃肠道间质瘤的创新药开始正式惠及中国患者，GIST治疗进入以驱动基因为基础的精准治疗新时代。
据介绍，每年中国约有1-1.5/10万(1.4万-2.1万) 胃肠道间质瘤新诊断患者。约90%胃肠道间质瘤患者的致病因素与KIT(外显子11 JMD 突变)或血小板衍生生长因子受体(PDGFRα)基因突变有关，85%以上的胃肠道间质瘤属于KIT基因突变激活，5%为PDGFRα 基因突变。其中PDGFRα外显子18突变约占1.2%-12.8%。数据显示，这类患者对现有的已批准的KIT药物均不敏感。并且，GIST起病隐匿，容易被常规检测手段忽略，患者往往确诊时已属中晚期阶段，原发耐药性突变和多线靶向治疗后的耐药进展使得GIST患者在治疗上存在着巨大的未被满足的需求。
阿伐替尼中国研究的主要研究者、北京大学肿瘤医院副院长沈琳教授表示，多年来，胃肠道间质瘤的大众知晓度和社会关注度都比较低，许多PDGFRα外显子18突变的GIST患者更是缺乏治疗药物，临床急需精准药物延长这部分患者的生存期。阿伐替尼在中国大陆的处方落地，对提高国内GIST治疗现状具有重要意义。据悉，阿伐替尼已经入选首版《CSCO胃肠间质瘤诊疗指南》，使得我国对于PDGFRα D842V突变患者治疗首次有了指南级证据，GIST治疗进入以驱动基因为基础的精准治疗新时代。
值得注意的是，受益于优先评审等多项政策，阿伐替尼从获批到多地实现供药只用了30天。在中山大学附属肿瘤医院、中山大学附属第一医院等全国27家医院同步开出首批处方单，并正式面向全国多个省市的五十多家院内和院外药房供药。
开具首批处方的医院包括：
采写：南都记者 曾文琼
实习生：杨春希