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六个月大的宝宝,正是能读懂母亲微笑的年纪,但凯伦·艾亚赫(Karen Aiach)却笑不出来。体检医生告诉她,她六个月大的女儿很快就会无法活动,活不到20岁。

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▲凯伦·艾亚赫女士(图片来源:Lysogene官网)

凯伦的女儿奥内拉(Ornella)得的是一种非常罕见的疾病。因为基因上的缺陷,她的身体缺少一种清除“有毒物质”的酶,导致有毒物质在身体中不断积累,也不断杀死奥内拉的脑细胞。很快,那个人见人爱的小天使不见了。两岁的 奥内拉出现了严重的发育迟缓,甚至退化。当同龄的孩子已经能熟练地叫爸爸妈妈,奥内拉却只会哭喊。在家里,她不断疯跑和尖叫,把一切碰到的东西都打碎在地。 每天晚上,她也最多只能入睡1-2个小时,消耗着家人们的精力和耐心。

“眼睁睁地看着她变得支离破碎是最令人心碎的事。”凯伦回顾道。

同样令人心碎的,是奥内拉“无药可用”的残酷现实。凯伦没有学过医,但为了拯救女儿,她决定放弃高薪工作,并聘请了一名神经生物学家,在全世界寻找答案。

▲奥内拉(图片来源:参考资料[8])

然而,找到有效的疗法却不容易。奥内拉身体里缺少一种酶,但简单把这种酶输入她的体内却不管用。酶是一种尺寸很大的分子,通常难以穿过血脑屏障进入大脑,因此对奥内拉的病情无济于事。随后,凯伦与一位专攻 基因疗法的专家决定,先把一段基因送到奥内拉的大脑里,再让基因在脑细胞里指挥合成缺少的那种酶。这是挽救奥内拉生命的最佳方法。

但在当时,距离美国FDA批准的首款基因疗法诞生,还有将近10年的时间。很少有人知道应该怎么样去开发基因疗法,更何况是治疗罕见病的基因疗法。凯伦先是资助了一个研究项目,再为这个项目募集资金,最后投入了自己的积蓄。在小鼠模型里,这个基因疗法的雏形看起来很成功,但凯伦也知道,光凭自己,这条路已经快走到了尽头。2009年,凯伦联合创建了Lysogene公司,并担任公司的首席执行官。尽管公司的规模不大,却足以继续维持疗法的开发。

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但新药研发从来不是一件容易的事,需要大量的资金投入。2013年对于凯伦是特殊的一年。一方面,她的公司进展一切顺利,奥内拉也成了第一批接受治疗的患者。但另一方面,公司的资金告罄,无法再维持下去。看着生命刚刚有一丝转机的女儿,凯伦心急如焚。最终在向朋友和家人到处求情后,她才东拼西凑了40万欧元勉力维持。

基因疗法起到了立竿见影的效果,虽然它无法逆转奥内拉的病情,却能明显改善她的症状。原本晚上睡不足两个小时的她,现在终于能睡着觉了。她的脸上也重新出现了笑容。遗憾的是,疾病已经永远剥夺了奥内拉说话的能力,但是凯伦已经很知足:“能够拥有一个会笑的女儿,对我来说就是莫大的欣慰。

然而对于奥内拉来说,进展还是来得太晚了。尽管症状有所缓解,她的身体还是在不断衰弱。在家中接受临终关怀的那段日子,凯伦将奥内拉的病床架在窗户边,让她在晚上能够看见埃菲尔铁塔的灯光。奥内拉最喜欢那些闪闪的灯光了。有时候,凯伦会因为自己工作的时间太长而自责,一旦有机会,她就会来到奥内拉的身边抱抱她。如果听到她睡得不安稳,凯伦会躺在她的身边。

每天,凯伦都会在奥内拉耳边轻声说,“妈妈在这里”。作为一个母亲,凯伦的责任在不断演变,从一窍不通到开发基因疗法,再到如今的陪伴。“现在我需要保障她的安全,确保她能够感受到所有的支持、温暖和爱。”

图片来源:Courtesy of Karen Aiach

奥内拉在快到15岁的时候离开了人世。

尽管没能救下自己的女儿,凯伦的公司却已经在开发第二代基因疗法,治疗和奥内拉患有同样疾病的孩子。与第一代疗法相比,它的效力提高了3倍。明年,它有望完成关键的临床试验,让更多的母亲免受骨肉分类的心碎。

“虽然她无法接受(我们开发的)疗法的治疗,但是她是激发这些疗法产生的源泉。”凯伦说,“我答应过奥内拉,我会继续战斗,直到药物上市!

题图来源:123RF

参考资料:

[1] Lysogene. Retrieved May 7, 2021, from https://www.lysogene.com/

[2] For the love of Ornella: a mother's fight to save her daughter. Retrieved May 7, 2021, from https://www.parismatch.com/Actu/Societe/Pour-l-amour-d-Ornella-le-combat-d-une-mere-pour-sauver-sa-fille-1606247

[3] Lysogene CEO Karen Aiach, Inspired by Daughter, Determined to Treat Sanfilippo. Retrieved May 7, 2021, from https://sanfilipponews.com/2020/06/18/lysogene-ceo-karen-aiach-inspired-by-daughter-determined-treat-sanfilippo/

[4] Give Up Hope? Wrong Prescription, Doc. Retrieved May 7, 2021, from https://angelmansyndromenews.com/columns/2020/09/10/hope-cure-treatment-doctor-advice/

[5] Parents of Children With Rare Diseases Find Hope in For-Profit Companies. Retrieved May 7, 2021, from https://www.nytimes.com/2015/12/26/your-money/parents-of-children-with-rare-diseases-find-hope-in-for-profit-companies.html

[6] Lysogene CEO Karen Aiach, Inspired by Daughter, Determined to Treat Sanfilippo. Retrieved May 7, 2021, from https://sanfilipponews.com/2020/06/18/lysogene-ceo-karen-aiach-inspired-by-daughter-determined-treat-sanfilippo/

[7] Lysogene Coporate Presentation. Retrieved May 7, 2021, from https://www.lysogene.com/wp-content/uploads/2021/01/Lysogene-Corporate-deck-January-2021-3.pdf

[8] Lysogene and Alcyone Lifesciences Enter into a Collaboration for Mucopolysaccharidosis Type IIIA (MPS IIIA). Retrieved May 7, 2021, from https://www.businesswire.com/news/home/20150721006372/en/Lysogene-and-Alcyone-Lifesciences-Enter-into-a-Collaboration-for-Mucopolysaccharidosis-Type-IIIA-MPS-IIIA

注:本文旨在介绍医药健康研究进展,不是治疗方案推荐。如需获得治疗方案指导,请前往正规医院就诊。

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