作者 | 陈旭
单位 | 荆州市中心医院医学检验部
案例经过
患者，女，63岁，于10年前劳累后出现咯血，为鲜红色血，量不等，无畏寒发热，无胸痛，盗汗，未行特殊处理。2021年4月6日夜间无明显诱因再次出现咳鲜红色血，量多，约150mL，无其他不适，遂于当地卫生院予以抗感染及止血治疗，症状好转，今为求进一步诊治，门诊以“咯血待查”收入呼吸内科。
入院当日检查示：血常规正常，其中HGB 124g/L，PLT：144X109/L；肝肾功能正常；凝血功能示：APTT＞200S，其余正常，结果如下：
案例分析
检验科分析：在排除标本本身等因素的情况下，该患者APTT爆表，是凝血因子的缺乏还是狼疮抗凝物等物质的干扰呢?
我们立刻启动了APTT纠正试验，结果如下：即刻纠正试验和37℃孵育1h均可纠正，我们初步判定该患者是由于内源性凝血因子缺乏所致APTT延长。立刻建议临床为该患者行凝血因子检查。
APTT纠正试验结果如下：
正常混合血浆
患者血浆
1:1混合
结论
即刻纠正
31.8
>200
35.4
纠正
37℃孵育1小时
35.5
>200
35.9
纠正
通过和该患者管床医生沟通，该患者并无出血史，自述有慢性支气管炎病史40余年，结合患者CT结果，考虑该患者为支气管扩张伴感染，咯血也正是由于支气管扩张所致。同时对该患者抗感染、止血及对症支持治疗。
凝血因子结果如下：Ⅻ因子活性仅1.57%，其余凝血因子活性正常。
同时，其狼疮抗凝物检测示阴性，结果如下：
结合以上检查结果，我们最终推测该患者是一例先天性Ⅻ因子缺乏患者。此时，临床医生打电话询问，Ⅻ因子缺乏是否需要给患者输入血浆处理，有无出血风险？
我们的建议是暂时不需要对此做特殊处理，观察患者情况，对症治疗即可。
那为什么Ⅻ因子缺乏不需要输入血浆或做特殊处理呢？
先天性Ⅻ因子缺乏属于常染色体隐性遗传，男女均可发病。其临床特点是临床上并没有出血表现，通过实验室检查显示APTT延长而引起患者重视。
有一种理论认为体内可能存在不需要Ⅻ因子的凝血始动机制，胶原能够诱导血小板的活性，直接与Ⅺ因子形成一种接触物，进而启动内源性凝血途径；
另外一种理论认为，Ⅻ因子缺乏并非绝对，因为在凝血初期，有其他凝血因子参与，从而加强了Ⅻ因子的接触效应，这也是Ⅻ因子缺乏患者并无出血表现的原因[1]。
而另外的研究数据表明，Ⅻ因子缺乏不但没有出血表现，反而有血栓形成的风险，这些数据表明Ⅻ因子在血栓形成的过程中会促进凝块的形成[2]。
尽管Ⅻ因子参与血栓形成的机制尚不明确，但研究表明Ⅻ因子缺乏在对抗血栓形成的过程中起到了至关重要的作用[3]。
总 结
本案例中，该患者APTT爆表，其余凝血指标正常，临床医生打电话来咨询，结合APTT纠正试验结果，我们建议他们为该患者嘱凝血因子检测，结果也正如我们所料，APTT的延长正是由于Ⅻ因子缺乏所致。
临床医生咨询患者是否有出血风险，我们也给出了相应的意见。但是遗憾的是，我们无法为该患者进行基因检测，她是否为先天性Ⅻ因子缺乏还有待进一步证实。
【参考文献】
[1]罗桂英.罕见的先天性第Ⅻ缺乏症一例报告.[J]中国优生与遗传杂志.2002，1：41.
[2] Renne T, Schmaier AH, Nickel KF, et al. In vivo roles of factorXII[J]. Blood, 2012,120(22):4296.
[3] WheelerAP, Gailani D. The intrinsic pathway of coagulation as a target for antithrombotictherapy[J]. Hematol Oncol Clin North Am, 2016, 30 (5): 1099-1114.
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编辑：徐少卿 审校：陈雪礼