2018年,国家卫健委等5个部门共同发布了我国《第一批罕见病目录》,其中包含121种罕见病。其中就包括被称为“瓷娃娃”病的成骨不全症,被称为“渐冻人”症的肌萎缩侧索硬化,以及被称为“熊猫病”的雷特氏综合征。

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(数据来源:国家卫健委)

其中,治疗成骨不全症的博宁(注射用帕米膦酸二钠),一针需要342元。

用于治疗肌萎缩侧索硬化的药物力如太,每片单价约90块。一整盒力如太需要4860元,约等于一台最新款iPad Air。用于治疗家族性脂蛋白脂肪酶缺乏症的Glybera,定价更是高达100万美元一针。

(数据来源:京东健康)

相关数据显示,在2018年,近一半罕见病患者家庭年收入在5万元以下(49.2%),其中2.4%的家庭完全没有收入。而在2020年《湖南省罕见病患者生存状况及疾病负担调研报告》中也显示,在本次调研的1006名罕见病患者中,医疗支出年均45994元,已经超出家庭年收入,达到了世界卫生组织“灾难性医疗支出”的临界值。交通、住宿、营养等非医疗支出,也花去这些患者年均费用19185元。

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(数据来源:《2019中国罕见病患者综合社会调查》)

因病致贫,贫困交加是许多罕见病家庭的常态。

为什么小小一粒药片能卖出天价呢?

  • 上市周期长

根据 Evaluate Pharma 数据显示,在2015年,在美国,平均一款孤儿药的Ⅲ期临床试验需要2.89年,而从临床到FDA批准上市则还得等待10个月。

(数据来源:Evaluate Pharma)

虽然有着《孤儿药法案》能够简化孤儿药的上市审批流程,但数据显示,孤儿药与非孤儿药从临床走到应用的时间并没实际减少。

而在我国,以全球首个治疗脊髓性肌萎缩症(SMA)的诺西那生钠注射液为例。

2016年12月,渤健(BIOGE)成功研制出诺西那生钠注射液;到了2018年9月,诺西那生钠注射液被国家药品监督局纳入优先审批程序;直到2019年的4月,诺西那生钠注射液正式在国内上市,成为首个治疗SMA的药物。

  • 研发难度大

然而并非所有在研药品都能顺利上市,研究期的成功率低于0.01%,这意味着1万种初始研究样本中,仅有1种能顺利成型、进入开发期。而开发期的成功率综合来看只在13%,相当于八分之一。也就是说,每一种研制成功的药品都将背负起其他研制失败的7种药品的全部成本。但是患者并不能接受这样的逻辑。矛盾就此产生。

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(数据来源:财新网《专利药为什么这么贵》)

创新药高定价是保证药企获得回报的措施。研发孤儿药更是如此。

  • 社会保障水平依然不足

在一项针对2040名罕见病友的调研显示,有超过一半(52.0%)的受访者表示没有参与任何一种社会保障或保险。同时6.7%(137 人)的受访者表示没有任何一种医疗保险或救助。

平均来看,医疗保险可以报销的数额为 10366.1 元,占所有医疗支出的 20.4%。也就是说,病友需要个人负担近 80%的医疗费用。

配图由SJ研究团队绘制
数据来源:
1.Evaluate Pharma
2.2018 年中国罕见病调研报告
3.2019中国罕见病患者综合社会调查
4.湖南省罕见病患者生存状况及疾病负担调研报告
5.《肌萎缩性侧索硬化症患病率和发病率的全球变化》,北京大学循证医学医学中心