美国弗吉尼亚大学医学院的顶级自闭症专家Kevin Pelphrey博士。
近日，一项由美国弗吉尼亚大学领导的新研究揭示了自闭症谱系障碍（ASD）在女孩大脑中的表现。研究指出，导致女孩和男孩患ASD的基因和“遗传负担”存在显著差异，这提示我们，从主要针对男孩的研究中得出的结论可能并不适用于女性患者。当地时间4月16日，相关论文发表在《大脑》杂志上。
首席研究员、弗吉尼亚大学医学院和大脑研究所的顶级自闭症专家Kevin Pelphrey博士说：“这项新研究为我们提供了一张路线图，让我们了解了如何更好地将当前和未来的干预与潜在的大脑和基因概况相匹配，这样我们就可以针对个体进行正确的治疗。这项研究不仅通过揭示男女间存在不同的原因，大大提高了我们对自闭症的理解，也能帮助我们理解同一性别和不同性别的异质性。”
自闭症在男孩群体中的发病率较高，因此，它对女孩的影响还没有得到充分研究。为了更好地了解这一问题，研究人员使用了尖端的脑成像技术和基因研究方法。
用以检查社交行为中大脑活动的功能磁共振成像（fMRI）表明，与健康女孩相比，患有ASD的女孩在进行社交时使用了不同的大脑区域，她们的大脑对面部表情和手势等社交线索的反应也有所不同。最令人惊讶的是，健康和ASD女性患者的大脑差异与健康和ASD男性患者的大脑差异也并不相同，这表明自闭症患者的大脑机制与性别有关。
此外，研究人员还发现，ASD背后的遗传因素也大不相同。在女孩大脑纹状体的早期发育过程中，存在大量活跃的罕见基因变异。这表明纹状体若受到影响可能会增加女孩患ASD的风险。（注：科学家们认为，被称为“壳核”的一部分纹状体参与了社交互动及语言的解码过程。）
Pelphrey说：“大脑成像和基因数据的结合为我们提供了一个关于女孩自闭症病因的重要新视角。我们希望通过这项研究为自闭症女孩量身定制新的治疗策略。”
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编译：花花
审稿：西莫
责编：陈之涵
期刊来源：《大脑》
期刊编号：0006-8950
原文链接：
https://medicalxpress.com/news/2021-04-autism-differently-girls-boys.html
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