医生将自闭症谱系障碍(ASD)定义为一种神经生物学发育状况，它可以影响交流、感觉加工和社会互动。虽然最近的研究已经提高了对自闭症的理解，但是关于影响这种神经类型的因素还有很多需要了解。
截至2021年3月26日，疾病控制与预防中心(CDC)报告称，在8岁儿童中，
每54人中就有一人
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都是孤独症。这一数字比先前估计数中报告的59种流行率中的一种有所增加。
随着孤独症发病率的上升，科学界对发现与自闭症相关的因素越来越感兴趣。
一些科学家推测
基因变异
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导致自闭症，而其他人相信
环境因素
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，如
接触毒素
可信源
，对这种神经类型有贡献。还有一些人认为
肠道微生物群
可信源
可能在起作用。
最新的自闭症研究包括对与此相关的因素的调查。
神经型
，以及基因变异，肠道生物群落失衡，以及可能导致这一现象的神经因素。
在这个特写里，
今日医学新闻
研究最新的科学发现和研究人员对自闭症的了解。
探讨成因
一项由疾控中心资助的多年研究正在进行中，以了解更多可能与自闭症相关的因素。
这个
探索早期发展的研究
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是美国六个研究地点之间的合作。这些网站是自闭症和发育障碍研究和流行病学网络的一部分，重点关注2-5岁的儿童。
这项研究的目的之一是找出孤独症和神经典型儿童的健康状况，以及哪些因素与发展ASD的可能性有关。
这项研究的另一个目的是区分自闭症儿童、有其他发育状况的儿童和那些没有这些条件的儿童的身体和行为特征。
这项正在进行的研究已经发表了几项研究报告。最近的研究发现，ASD与母亲暴露于臭氧污染之间存在关联。
孕中期
怀孕。
研究人员还发现，在婴儿出生的第一年，暴露于另一种叫做微粒物质的空气污染也增加了婴儿后来被诊断为ASD的可能性。
基因研究现状
自闭症的其他研究途径包括对可能在自闭症的发展中起作用的基因变异的研究。
最近的一项研究分析了全球超过35584人的DNA，其中包括11986个自闭症患者。科学家们在
102个基因
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与发展ASD的可能性增加有关。
研究人员还发现，所发现的53个基因大多与孤独症有关，而与其他发育状况无关。
进一步扩大研究范围，研究小组发现患有自闭症的人
ASD特异性基因变异体
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与那些没有这些变异的自闭症患者相比，他们的智力功能有所提高。
科学家发现的基因变异主要存在于大脑皮层，大脑皮层负责复杂的行为。
这些变异可能在大脑神经元的连接中发挥作用，并有助于启动或关闭其他基因--这可能是导致孤独症的一个因素。
神经因素调查
生物学研究已经发现了一些有趣的发现，将某些类型的细胞故障与ASD联系起来。
位于马里兰州巴尔的摩的利伯脑发育研究所的科学家发现，患有ASD综合征的小鼠，髓鞘的完整性下降。髓鞘是一种保护脑内神经细胞的鞘。
这项研究发表在
自然神经科学
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，显示了一种基于基因变异的故障。
少突胶质细胞
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产生髓鞘的细胞。
这种故障可能会导致神经细胞中髓鞘分泌不足，并破坏大脑中的神经通讯，从而损害大脑的发育。
使用老鼠模型，研究人员现在正在研究能增加大脑髓鞘形成的治疗方法，看看这是否能改善个体可能发现具有挑战性的与ASD相关的行为。
孤独症与肠道微生物群
肠胃，或肠道，
微生物群
对于寻找导致自闭症的因素的研究人员来说，这是另一个令人感兴趣的领域。
几个
研究
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已经建立了肠道生物群落失衡和ASD之间的联系。也有越来越多的证据表明，平衡肠道微生物的数量可以帮助纠正这些差异，并改善一些与自闭症相关的不必要的症状和行为。
一项2017年的研究，发表在杂志上
微生物群
，调查是否
微生物转移疗法(MTT）
可信源
在自闭症儿童中，肠道微生物的多样性和孤独症相关症状得到改善。
研究人员发现，在MTT治疗后，参与者经历了更多的肠道细菌多样性。
四甲基偶氮唑蓝(MTT）治疗的参与者还观察到胃肠(GI)症状的减少，以及语言、社会交往和行为症状的改善。
在两年的后续行动中
调查
可信源
研究人员发现，接受MTT治疗的参与者受到的胃肠道问题和自闭症相关症状的持续改善仍然较少。
科学家最近还发现了基因和肠道微生物群之间的一种可能联系。
A
学习
本月早些时候发表的一项研究发现，缺乏CNTNAP 2基因的小鼠肠道内微生物数量不寻常。CNTNAP 2是一种与孤独症相关的基因。他们也表现出一些类似于自闭症患者的社交行为。
当老鼠被
子宫乳杆菌
它们的微生物群中缺失的一种常见细菌，以及一种常见于野生型老鼠的肠道细菌，它们的社会行为都得到了改善。
诊断和测试的新领域
孤独症很难被发现，尤其是在很小的孩子身上。
研究
早期诊断和治疗干预可以为自闭症患者带来更好的长期效果。
正因为如此，科学界正致力于寻找创新的诊断方法，以帮助更早地发现这种神经类型。
听力测试可能就是这样的一个诊断工具。研究人员
位于马萨诸塞州波士顿的哈佛医学院，
迈阿密大学分析了数据
听觉脑干反应
(ABR）
在佛罗里达州，婴儿出生后不久就例行进行听力测试。
然后，研究小组将这些数据与佛罗里达教育部的记录相匹配，这些儿童后来被诊断患有发育疾病。
结果表明，婴儿在出生时进行ABR测试时，接受ASD诊断的婴儿对声音的反应较慢。
。
这项研究发表在杂志上。
孤独症研究
研究人员希望进行更多的研究，以确定ABR测试是否有助于早期识别自闭症。
在识别自闭症方面的进一步进展包括对生物标记物的新研究。
当分析来自
儿童自闭症代谢项目（营地）
研究小组
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在357名18-48个月的儿童中发现了与孤独症相关的代谢型。
53%
在将这些和先前发现的代谢类型优化到筛选测试之后，研究小组在
参加夏令营研究的人。
威斯康星州麦迪逊市Stemina Biomarker发现号的研究作者Elizabeth L.R.Donley告诉
MNT
“我们理解自闭症生物学的方法将彻底改变我们诊断和治疗自闭症的方式。孤独症是通过行为评估诊断出来的，但导致自闭症行为的神经发育障碍有其潜在的生物学原因。“
Donley说，她的团队在自闭症儿童的新陈代谢中发现的差异，可以在必要时提供更具体的治疗方案的洞察力。
“我们从临床研究中发表的第一个代谢亚型，[cAMP】，可以通过补充来解决。”其他亚型的生物学可能是药物的靶点，也可能是现有药物的新适应症。“Donley解释说。
她补充道，“我们的方法可以确定儿童生物学中的失调现象发生在哪里，这样就可以优先考虑解决这种生物学问题的疗法，而不仅仅是不精确地尝试任何和任何事情。”
该研究小组已经验证了计划中的五个小组中的前三个，该小组可以识别与自闭症相关的代谢亚型。他们预计将在今年对剩下的小组进行验证，并开始进行第一项配对治疗的临床研究。
随着孤独症患病率的上升，科学家们坚持不懈地揭示与这种神经型有关的因素。
他们的希望是，一旦他们确定了致病因素，研究人员就可以开发筛查测试，以便更早地发现，并针对与自闭症相关的症状和健康状况进行更有针对性的治疗。
同时，由自闭症患者管理的非营利组织，如
自闭症自我倡导网络(ASAN)
，警告不要把孤独症本身看作是需要“治疗”或“治愈”的东西。
阿桑
各国
“大多数自吹自擂者都同意自闭症不需要被治愈。我们不应该把时间和金钱浪费在不可能和自闭症患者不想要的事情上，而应该把重点放在支持自闭症患者过上好生活上。“
“最重要的是，”阿桑补充道，“任何治疗都应该帮助自闭症患者得到我们想要和需要的东西，而不是别人认为我们需要的东西。”好的疗法专注于帮助我们确定我们的目标，并与我们一起努力实现这些目标。“