家住高区的王女士婚后三年终于迎来期盼的宝宝，一个出生重3.6千克的女婴，取名暖暖，令人意想不到的是，暖暖在出生后的两次听力筛查均未通过，王女士这才想起来，当初在她孕期进行的耳聋基因筛查结果显示异常，当时医务人员建议丈夫来院做一进步基因测序检测，但是夫妻二人以双方家庭无耳聋患者拒绝检测。

在发现孩子听力损失后，王女士急忙带着暖暖来到医院行基因检测，经过诊断发现暖暖为SLC26A4基因突变所致的的先天性听力损失，进行父母基因验证发现暖暖父母两人均为耳聋基因携带者。

然而，在当前出生缺陷防控形势下，这样的悲剧原本是可以避免的。

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出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。造成出生缺陷的原因十分复杂，近亲结婚、遗传因素、高龄妊娠、营养素缺乏、病毒感染、糖尿病、药物使用不当以及不良生活嗜好、接触有毒有害物质等原因，都会导致新生儿出生缺陷的发生。概括而言，主要是遗传因素、环境因素或二者共同作用的结果。”在我国，出生缺陷发生率高达5-6%，相当于每30秒就有一个缺陷婴儿出生。

如此来看，出生缺陷的“三级预防”十分重要。一级预防是孕前阶段综合干预，预防出生缺陷的发生。包括婚前检查、孕前检查、遗传咨询、选择最佳的生育年龄、孕期合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质等；二级预防是通过孕期筛查和产前诊断的方法，及早识别胎儿的先天缺陷，及早干预，减少异常胎儿的出生；三级预防是新生儿疾病筛查，做到疾病早发现、早诊断、早治疗，避免致残，减轻疾病负担。

“世界卫生组织（WHO）将出生缺陷的预防措施分为三级，但预防工作的重点是一级预防和二级预防，即孕前和孕期干预，威海市妇幼保健院副院长、产科专家高永玲表示，减少出生缺陷，预防远比治疗更重要。

来源：威海市妇幼保健院