1，PNAS | 孙力涛等探讨由氨酰tRNA合成酶基因突变引起的神经系统遗传疾病的致病机制Ⅱ
来源：BioArt
神经系统分为中枢神经系统和外周神经系统，腓骨肌萎缩症是最常见的外周神经系统遗传性疾病。目前已发现100多个基因突变与该疾病有关，其中最大的一类基因家族编码氨酰tRNA合成酶蛋白（aminoacyl tRNA synthetase, aaRS），但其致病机制还不清楚，目前也缺乏有效的治疗手段。2019年，孙力涛博士等研究表明许多HisRSCMT突变体并不影响HisRS在体内的催化活性，但是几乎所有的HisRSCMT突变体都可引起HisRS蛋白构象发生改变。
为了验证是否所有aaRSCMT突变体都会导致蛋白构象改变并鉴定其潜在的结合底物，孙力涛博士等于近日在 PNAS 上再次发表研究论文。该研究进一步发现大多数AlaRSCMT突变体也不会影响其催化活性。该研究表明，aaRS突变导致的CMT疾病并不完全是由简单的氨酰化功能丧失造成的（loss of function），部分aaRS基因突变可引起蛋白构象发生改变，并使其获得结合新靶标分子的能力（gain of function），且不同aaRS的不同突变体结合的底物也有所不同。该特点也反应了CMT致病机理的复杂性。
2，Science：新研究揭示纹状体多巴胺升高可导致幻觉
来源：生物谷
幻觉样知觉框架和纹状体多巴胺
精神分裂症等精神疾病（psychotic disorder）给人类、社会和经济带来巨大负担。幻觉的主观性是精神疾病的一种定义性症状，这为在人类中的严格研究和转化为临床前动物模型带来了持久的挑战。
在一项新的研究中，来自美国冷泉港实验室和华盛顿大学医学院的研究人员开发出一种跨物种的计算精神疾病方法，从而直接将人类和啮齿类动物的行为联系起来，并利用这种方法研究小鼠幻觉样知觉（hallucination-like perception）的神经基础。相关研究结果于近日发表在 Science 期刊上。
3，【新研究】快乐其实很简单！脑细胞控制你的“快乐激素”分泌
来源：转化医学网
多巴胺被称为快乐激素，它是一种神经传导物质，用来帮助细胞传送脉冲的化学物质，可以传递兴奋及开心的信息。多巴胺系统调节障碍涉及帕金森病、精神分裂症等。最近，纽约大学格罗斯曼医学院的研究人员在 Cell Reports 发表了一篇论文。
研究团队从多巴胺工作较旧原理中的缺陷出发，通过向单个神经元注射肉毒杆菌毒素，结果显示，多巴胺流出量下降了75％，表明多巴胺神经元在很大程度上取决于它们自己的反应来决定激素的释放速率。该研究揭示了单个神经细胞的反应决定多巴胺释放， 可以调节快乐激素的输出，即脑细胞可自行决定快乐激素的释放。
4，脑连接的新蓝图（研究进展）
来源：阿尔茨海默病
被称为基底核（Basal ganglia）的神经元簇是调节大量日常活动和行为功能的中枢。但当基底核的信号减弱或中断时，就会出现使人衰弱的运动和精神障碍。尽管基底核在控制行为方面起着核心作用，但信息从基底核流向其他脑区的具体、详细路径仍未被详细绘制出来。
近日，加州大学圣迭戈分校(University of California San Diego)、哥伦比亚大学(Columbia University)祖克曼研究所(Zuckerman Institute)的研究人员和他们的同事已经从基底核的最大输出核(被称为黑质网状部或称SNr的区域)生成了一张精确的脑连接图。这些发现为该区域的结构提供了蓝图，揭示了新的细节，以及与基底核有关的令人惊讶的影响水平。该研究结果发表在 Neuron 杂志上。
5，柳叶刀-精神病学 | 进食障碍的部分疾病负担仍不为人知
来源：柳叶刀The Lancet
《柳叶刀-精神病学》（The Lancet Psychiatry）近日发表了Damian Santomauro及其团队提出了一个令人震惊的观点：2019全球疾病负担（GBD）研究低估了进食障碍的患病率，未被计入的患病人数高达4190万。GBD2019仅关注进食障碍的冰山一角——神经性厌食症和神经性贪食症，因而忽略了1730万暴食症患者和2460万其他特定的喂食或进食障碍（OSFED）患者，这些患者在2019年的伤残调整寿命年（DALY）合计高达370万。
这篇具有里程碑意义的论文强调，进食障碍的患病率比之前认为的要多4倍，并且与加倍的伤残负担相关。研究结果显示，暴食症和进食障碍的流行率尤其会随着年龄的增长而升高，该文章也更全面地描述了进食障碍在男性中的疾病负担，打破了进食障碍只影响瘦弱的年轻白人女性这一不准确但根深蒂固的刻板印象。
6，锂盐疗效不佳的四类预测因素：基线焦虑在列 | 研究速递
来源：医脉通精神科
锂盐早年用于治疗痛风，1949年被John Cade引进精神科临床后，逐渐成为双相障碍（BD）治疗的「金标准」。近年来发现，锂盐还拥有抗自杀、神经保护效应等潜力。然而，也有很多双相障碍患者对锂盐的反应并不理想。通过分析双相障碍药物基因组学研究（PGBD）的数据，美国Johns Hopkins大学布隆伯格公共卫生学院Yian Lin等探讨了锂盐治疗效果不佳的预测因素。
研究结果表明，基线焦虑症状、特定临床特征（如偏头痛史、混合发作史）、功能损害、不良生活经历等一系列因素，均与锂盐治疗无法实现持续缓解或维持治疗下复发显著相关。该研究于近日在线发表于Bipolar Disord.上。
7，哈佛大学研究证实：睡得少，死得早
来源：生物世界
现代社会，每天的工作、学习和生活都令我们压力山大，这些压力带给我们最显著的问题之一就是睡眠不足，睡眠障碍和缺乏症在老年人中更加常见，并且有研究表明，睡眠障碍和缺乏与痴呆症和全因死亡率风险有关。近日，哈佛大学医学院睡眠医学科、哈佛大学医学院附属布列根和妇女医院的研究人员在 Aging 期刊发表了一项研究论文。
这项前瞻性研究表明，睡眠障碍和睡眠不足，与痴呆症和全因死亡风险增加有关，那些每天睡眠时间不足5小时者，患痴呆症和全因死亡风险增加了一倍以上。这项研究结果阐明了睡眠不足、睡眠质量差与痴呆症和死亡风险之间的联系，为睡眠对大脑健康的重要性增添了新的证据，也提示了改善睡眠和治疗睡眠障碍可能是治疗阿尔茨海默症和降低死亡风险的潜在手段。
8，上早教班、辅导班真有用？研究揭秘：儿童早期教育，与将来读大学的关系
来源：国际科学
幼儿早期教育，对孩子后来读书到底会不会有帮助呢？据明尼苏达大学（University of Minnesota）研究人员的一项新研究显示，参加学前至三年级的幼儿密集教育计划（intensive early childhood education program）与中年高等教育程度有关。这项研究于近日发表在JAMA儿科（JAMA Pediatrics）杂志上。研究人员跟踪了芝加哥低收入社区1500多名儿童的生活，这是儿童早期干预最长的随访之一。
结果发现，低收入家庭的孩子比高收入的同龄人上大学的可能性要小，对于接受学前干预的儿童，CPC组的孩子更容易获得副学士学位或更高。成功的幼儿计划不仅可以带来更高更高的成人教育，而且可以改善健康。该研究指出，受教育程度较低的成年人比那些接受更多教育的人更容易养成吸烟等不健康习惯，并更容易出现高血压、肥胖和心理健康问题。
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