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胆道闭锁是一种以肝内、外胆管多发节段性闭塞为特点的新生儿致死性肝胆系统疾病 [1] 。全世界发病率各不相同，欧美国家的发病率在1/13000-1/20000；我国的发病率约为1/5000-1/10000 [2-6] 。胆道闭锁的患儿表现为出生后持续身目黄染，并出现排陶土样大便和深色尿，伴血清胆红素浓度进行性上升，最终可发展成肝硬化，导致肝功能衰竭，是小儿终末期肝病最常见的原因 [1] 。如不治疗，患儿将在2岁内死亡 [1] 。在生后两个月内获得及时诊断并接受肝门肠吻合术 （俗称葛西手术） ，恢复胆汁引流，是获得良好预后的关键 [7-9] 。但是，胆道闭锁早期的临床症状及实验室检查常与婴儿肝炎综合征等胆汁淤积性肝病疾病表现相似，鉴别困难。超声检查及时识别患儿的异常胆囊是诊断胆道闭锁的重要手段 [10-14] 。但准确判断超声图像是否异常有赖于检查者经验，经验不足的医生容易发生误判。且胆道闭锁相对罕见，许多基层超声医生对胆囊形态异常的认识不足，造成一部分胆道闭锁患儿的漏诊，从而错失了葛西手术的最佳时机。
2021年2月24日，中山大学附属第一医院超声医学科谢晓燕教授、周路遥副教授团队联合中山大学计算机学院王瑞轩副教授团队利用人工智能诊断胆道闭锁的研究成果在Nature communications杂志发表论文“Ensembled Deep Learning Model Outperforms Human Experts in Diagnosing Biliary Atresia from Sonographic Gallbladder Images”。该研究利用人工智能技术使胆道闭锁的超声诊断实现了新的突破。
为了解决胆道闭锁在基层医院早期诊断的难点，中山大学附属第一医院超声医学科谢晓燕教授、周路遥副教授团队联合中山大学计算机学院王瑞轩副教授团队，从国内多家医院收集了4546张胆囊超声图像，其中3705张图像组成训练集，841张图像组成外部验证集，采用五折交叉验证后集成的深度学习方法训练了一个智能诊断模型 （图1） 。该模型在内部交叉验证数据集上的敏感性和特异性分别为93.3%和85.2%。在外部数据验证阶段，集成智能诊断模型的敏感性和特异性仍然高达93.1%和93.9%，超越拥有10年以上儿科超声经验的专家的诊断水平。研究结果还发现，联合智能诊断模型和专家，可以使诊断的敏感性得到明显提高。为了进一步验证模型的外延性和稳定性，团队还对模型进行了手机拍摄的胆囊照片和胆囊动态视频的验证。当利用手机拍摄照片进行测试时，模型的敏感性为89.2%和85.7%。当利用胆囊动态视频进行测试时，模型的敏感性和特异性均高达94.1%。上述结果表明，智能诊断模型具有良好的外延性，可在不同的临床场景中使用。最后，在类激活映射分析中，99.0%的热图显示智能诊断模型确实关注到胆囊轮廓，说明模型主要依靠胆囊形态进行诊断。
图1. 模型训练过程示意图
为了使模型使用起来更加便捷，团队将智能诊断模型开发成一款微信小程序 （已获软件著作权授权，微信搜索“婴儿胆闭超声智能识别”即可打开） ，并利用额外收集的174张超声胆囊图像对其诊断价值进行了初步的验证，得到敏感性和特异性分别为85.9%和85.4%。现小程序也已在微信平台上开放 （图2） 。在使用时，基层超声医生只需要按照要求，利用一台可以拍照并连接网络的智能手机，打开小程序对超声胆囊图像进行拍摄并上传照片，便可得到专家级别的诊断，这避免了从超声机器上拷贝图片再上传至在线软件上获得诊断提示的繁琐步骤，大大提高了工作效率。即便对于经验丰富的医生，这个智能诊断模型也帮助提高诊断的准确率。因此，该智能诊断模型具有非常广阔的应用前景。
图2. 微信小程序的使用界面
论文共同第一作者是附属第一医院2020级博士生周文颖，中山大学计算机学院2018级硕士生杨扬，华中科技大学附属协和医院超声影像科余铖医师，四川大学华西医院超声医学科刘菊仙教授，共同通讯作者为附属第一医院谢晓燕教授、周路遥副教授及中山大学计算机学院王瑞轩副教授。
原文链接：
https://doi.org/10.1038/s41467-021-21466-z
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