2001年，“国际人类基因组测序联盟”宣布了人类基因组参考序列的初稿。人类基因组计划已经进行了超过11年的工作，来自40个国家的1000多名科学家参与其中。然而，该参考文献并不代表单个个体，而是无法准确地捕捉人类遗传变异复杂性的人类综合体。
在“人类基因组计划”成功完成的正好20年之后，国际研究人员小组-人类基因组结构变异协会（HGSVC）在德国杜塞尔多夫海因里希·海涅大学（HHU）的参与下，现已对64个人类基因组进行了高测序解析度。此参考数据集包括来自世界各地的个体，可以更好地捕获人类物种的遗传多样性。
该研究由来自全球31个高校机构的65位学者共同完成。最新的数据集反映了64个已组装的人类基因组，代表了全球25个不同的人类种群。重要的是，每个基因组都是在没有第一个人类基因组指导的情况下组装的，因此可以更好地捕获来自不同人类群体的遗传差异。
（Fig.6 使用单倍型分相的二倍体组装的祖先和种群分化推断，图片摘自论文）
研究的共同第一作者，来自德国海因里希海涅大学医学生物统计学和生物信息学研究所Peter Ebert博士强调：“有了这些新的参考数据，就可以在全球遗传变异的背景下以前所未有的准确性研究遗传差异，这有助于对个人携带的遗传变异进行生物医学评估。” 由于遗传物质自发和持续发生的变化，遗传变异的分布在不同的人口群体之间会有很大的不同。这种变异经过许多代人的传承后，就会成为该种群特有的遗传变异。
新的参考数据集为在全基因组关联研究中包括所有遗传变异提供了重要的基础。目的是估计罹患某些疾病（例如癌症）的个体风险，并了解潜在的分子机制。反过来，这可以作为更针对性的治疗和预防医学的基础。
这项工作可能会在精密医学中进一步应用。例如，药物功效可能因基因组而异。现在，新的参考数据代表了不同遗传变异类型的全部范围，并纳入了具有高度多样性的人类基因组。因此，这种新资源可能有助于开发个性化医学的新方法，针对患者的个体遗传背景量身定制治疗方法。
这项研究建立在这些研究人员去年在Nature Biotechnology上发表的一种新方法的基础上，该方法可以准确地重建一个人基因组的两个组成部分：分别从父母继承而来。当组装一个人的基因组时，这种方法消除了与不完善的参考基因组进行比较时可能产生的潜在偏差。
研究成果以论文形式在线发表于Sciecne上，题为Haplotype-resolved diverse human genomes and integrated analysis of structural variation.
译/前瞻经济学人APP资讯组
参考资料：
https://www.hhu.de/en/news-article/64-human-genomes-as-new-reference-for-global-genetic-diversity
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